Co to znaczy, że NIPT bada mikrodelecje?

Test NIPT (z ang. Non-Invasive Prenatal Testing) to nieinwazyjne badanie prenatalne, które pozwala sprawdzić zdrowie maluszka jeszcze w trakcie ciąży, bez ryzyka dla mamy i dziecka. Standardowo badanie tego typu badają najczęściej występujące wady genetyczne, takie jak zespół Downa (trisomia 21.), zespół Edwardsa (trisomia 18.) czy zespół Patau (trisomia 13.).

Jednak niektóre testy NIPT (inaczej badania wolnego DNA płodu), takie jak Prenatal testDNA, mają jeszcze jedną, bardzo ważną funkcję – badają mikrodelecje. Ale co to właściwie oznacza?

Mikrodelecje – co to jest?

Każdy z nas ma DNA, czyli materiał genetyczny, który przekazuje nam informacje o tym, jak wygląda nasze ciało i jak funkcjonuje. DNA jest jak ogromna książka z przepisami, które określają wszystko o nas. Czasami jednak w tej książce może zabraknąć pewnych stron lub fragmentów.

Takie brakujące fragmenty DNA to właśnie delecje.

Gdy brakujący fragment jest bardzo mały, wówczas mówimy o mikrodelecji. Nawet jeśli ten brak jest niewielki i trudno dostrzegalny pod mikroskopem, może on mieć znaczny wpływ na zdrowie dziecka. Może powodować poważne problemy zdrowotne, takie jak trudności w rozwoju fizycznym czy intelektualnym, a także różne wady wrodzone.

Mikrodelecje mogą mieć różne rozmiary

Warto wiedzieć, że mikrodelecje nie zawsze mają taką samą wielkość. Mogą obejmować zarówno bardzo małe fragmenty DNA, jak i nieco większe obszary. Ich wielkość wyrażana jest w milionach par zasad (Mpz). Co to znaczy?

DNA składa się z „cegiełek”, które nazywamy parami zasad, a każda para to połączenie dwóch elementów chemicznych (takich jak adenina z tyminą lub cytozyna z guaniną), które tworzą informację genetyczną. Mpz to skrót od „milionów par zasad”, czyli jednostki miary opisującej długość fragmentu DNA. Przykładowo, mikrodelecja o wielkości 3 Mpz oznacza, że brakuje fragmentu DNA, który liczy sobie trzy miliony par zasad.  Większa mikrodelecja, powoduje, że więcej informacji może zostać „utraconych”.

Jakie objawy mogą dawać mikrodelecje?

Zmiany w DNA w postaci mikrodelecji doprowadzić do rozwoju różnego rodzaju zaburzeń. Osoba nimi dotknięta może cierpieć z powodu wrodzonych wad narządów czy zaburzenia zachowania. Chorobie mogą towarzyszyć również: niepełnosprawność intelektualna i psychoruchowa, nietypowy wygląd zewnętrzny (dysmorfia, małogłowie) oraz zaburzenia wzrostu. Stopień nasilenia objawów zależy od lokalizacji i rozmiaru mikrodelecji.

Mikrodelecje odpowiadają za zespoły takie jak np. zespół DiGeorge’a

Jedną z najczęściej występujących mikrodelecji jest mikrodelecja 22q11.2 odpowiedzialna za zespół DiGeorge’a. Jego częstość występowania w chwili urodzenia wynosi 1/2000 do 1/4000, a w większości przypadków spowodowany jest delecją o wielkości 3 Mpz. [1] 

Objawy zespołu DiGorge’a to niepełnosprawność umysłowa, wady w rozwoju podniebienia oraz wrodzone wady narządów (serca, nerek, grasicy).  Dowiedz się więcej o zespole DiGeorge’a >>

Mikrodelecje badane w NIPT

Test NIPT może badać delecje i mikrodelecje różnej wielkości. Na przykład test, który bada delecje o wielkości od 7 Mpz, nie wykryje tych mniejszych o wielkości np. od 3 Mpz. Test badający mniejsze mikrodelecje dostarczy więcej informacji o zdrowiu dziecka. Porównując zakres analizy badań wolnego DNA płodu warto zwrócić uwagę również na skuteczność w wykrywaniu mikrodelecji. Badania tego typu na ogół mają bardzo wysoką skuteczność w identyfikacji najczęstszych trisomii. W przypadku rzadszych zmian, może być ona niższa i różnić się znacznie w zależności od rodzaju wybranego badania.

9 najczęstszych mikrodelecji o wielkości już od 3 Mpz bada Prenatal testDNA Karyo Plus. Poza zespołem DiGeorge’a należą do nich:  zespół Cri-du-chat (delecja 5p15.3), zespół Pradera-Williego (delecja 15q11.2), zespół Angelmana (delecja 15q11.2), zespół delecji 5. 1p36 (delecja 1p36), zespół Wolf-Hirschhorna (delecja 4p16.3), zespół Jacobsena (11q23 ), zespół Langer-Giedion (delecja 8q24.11-q24.13), zespół Smith-Magen’s (delecja 17p11.2). Dowiedz się więcej o zakresie i skuteczności badania >>

Zespół mikrodelecji	Region	Częstość występowania w chwili urodzenia
Zespół DiGeorge’a	Delecja 22q11.2	1/2,000 – 1/4,000
Zespół Cri-du-chat	Delecja 5p15.3	1/15,000 – 1/50,000
Zespół Pradera-Williego	Delecja 15q11.2	1/25,000
Zespół Angelmana	Delecja 15q11.2	1/10,000 – 1/20,000
Zespół delecji 1p36	Delecja 1p36	1/5,000 – 1/10,000
Zespół Wolf-Hirschhorna	Delecja 4p16.3	1/20,000 – 1/50,000
Zespół Jacobsena	Delecja 11q23-q24.3	1/100,000
Zespół Langer-Giedion	Delecja 8q24.11-q24.13	1/200,000
Zespół Smith-Magenis	Delecja 17p11.2	1/15,000 – 1/25,000

[3]

Dlaczego warto badać mikrodelecje?

Mikrodelecje są rzadkie, ale ich konsekwencje mogą być poważne. Dlatego warto je zbadać, zwłaszcza jeśli chcemy mieć jak najwięcej informacji o zdrowiu naszego dziecka. Testy NIPT dostarczają takich dodatkowych informacji w sposób nieinwazyjny, gdyż opierają się na badaniu krwi Mamy, pobranej z ręki (jak do morfologii).

Często nie da się przewidzieć, czy dziecko urodzi się z mikrodelecją, bo takie zmiany mogą pojawić się nawet wtedy, gdy w rodzinie nie było podobnych przypadków. Na przykład zespół DiGeorge’a w 90% przypadków jest spowodowany mikrodelecją de novo [2], czyli taką, która nie została odziedziczona przez żadnego z rodziców.

Znajomość stanu zdrowia dziecka jeszcze przed narodzinami pozwala na lepsze przygotowanie się na ewentualne trudności. W niektórych przypadkach odpowiednia opieka medyczna od pierwszych chwil życia dziecka może znacząco poprawić jego rozwój i jakość życia. Jednocześnie prawidłowy wynik badań prenatalnych przynosi rodzicom spokój o zdrowie dziecka, tak ważny w trakcie ciąży.

Więcej informacji

Szukasz badania wolnego DNA płodu dla siebie? Zapraszamy do skorzystania z bezpłatnych konsultacji.

Źródła:

[1] https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/Pro/pl/Zespol_delecji_22q11.2_PL_pl_PRO_ORPHA567.pdf [Dostęp 25.09.2024 r.] [2] Skoczyńska M., Lehman I., Zespół mikrodelecji 22q11.2 jako problem wielodyscyplinarny, Pediatr Med Rodz 2017, 13 (4), p. 439–449

[3] Materiały Eurofins Genoma