Umów się na badanie Prenatal testDNA

  • 1. Miejsce Badania
  • 2. Lokalizacja
  • 3. Termin wizyty
  • 4. Dane kontaktowe

Wypełnij formularz, a my po jego otrzymaniu skontaktujemy się z Państwem telefonicznie w ciągu jednego dnia, w celu potwierdzenia terminu i dokończenia rezerwacji.

Wybierz miejsce badania:
Wybierz lokalizację


Po otrzymaniu zgłoszenia oddzwonimy do Ciebie, aby zarezerwować wizytę w najbliższym punkcie pobrań.

Podaj adres wizyty domowej
Dostępne godziny przyjęć:
  • 7
  • 7:30
  • 8
  • 8:30
  • 9
  • 9:30
  • 10
  • 10:30
  • 11
  • 11:30
  • 12
  • 12:30
  • 13
  • 13:30
  • 14
  • 14:30
  • 15
  • 15:30
  • 16
  • 16:30
  • 17
  • 17:30
  • 18
  • 18:30
  • 19
  • 19:30
  • 20
  • Dowolne godziny
Dostępne godziny przyjęć:
  • 6
  • 6:30
  • 7
  • 7:30
  • 8
  • 8:30
  • 9
  • 9:30
  • 10
  • 10:30
  • 11
  • 11:30
  • 12
  • 12:30
  • 13
  • 13:30
  • 14
  • 14:30
  • 15
  • 15:30
  • 16
  • 16:30
  • 17
  • 17:30
  • 18
  • 18:30
  • 19
  • 19:30
  • 20
  • 20:30
  • 21
  • Dowolne godziny
Podaj swoje dane osobowe
Wysłanie formularza nie zobowiązuje do zakupu. W każdej chwili możesz zmienić dane swojej rezerwacji.
Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. z siedzibą: ul. Feliksa Bocheńskiego 38a, 40-859 Katowice, o numerze REGON: 243413225, NIP: 634-282-27-48, KRS: 0001091570, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 32/ 445-34-26. Pokaż całość >>

Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu: 1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO); 2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO); 3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO; Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://prenataltestdna.pl/polityka-prywatnosci/

Zespół Wolfa-Hirschhorna – przyczyny, objawy, diagnostyka

zespół Wolf-Hirschhorna

Zespół Wolfa-Hirschhorna to zespół wad wrodzonych, który powoduje szereg różnorodnych objawów. Niestety jej przebieg w większości przypadków prowadzi do śmierci pacjenta w młodym wieku. Co powoduje tak groźną chorobę? Jakie są jej objawy? Przeczytaj poniżej!

Zespół Wolfa-Hirschhorna – przyczyny

Zespół Wolfa-Hirschhorna to bardzo rzadka wada wrodzona. Szacuje się, że występuje ona w przypadku 1 na 50 000 urodzeń.
Zespół Wolfa-Hirschhorna to wada o podłożu genetycznym. Powoduje ją delecja 4p16.3. Oznacza to, że brakuje fragmentu krótkiego ramienia chromosomu czwartego. Niemal w 90% wada ta powstaje w sposób spontaniczny. W pozostałych przypadkach dochodzi do jej dziedziczenia.

Zespół Wolfa-Hirschhorna – objawy

Do najbardziej charakterystycznych objawów zespołu Wolfa-Hirschhorna zaliczamy:

  •  Niską masę urodzeniową
  •  Obniżone napięcie mięśniowe
  •  Małogłowie
  •  Niepełnosprawność intelektualną
  •  Charakterystyczne cechy wyglądu twarzy – wysokie i wydatne czoło, mała żuchwa, szeroko rozstawione oczy, opadające powieki, szeroki nos, nisko osadzone uszy
  •  Wady w obrębie narządów płciowych
  •  Wady serca
  •  Napady padaczkowe

Niestety objawy te w większości przypadków prowadzą do zgonu pacjenta. Najczęściej dochodzi do martwego urodzenia lub śmierci w pierwszym roku życia dziecka.

Zespół Wolfa-Hirschhorna – diagnostyka

Zespół Wolfa-Hirschhorna wywołany jest przez wady w genach, dlatego rozpoznany może zostać jedynie w trakcie testów genetycznych. Diagnoza postawiona może zostać już w ciąży dzięki bardziej zaawansowanym badaniom prenatalnym. Zespół Wolfa-Hirschhorna wchodzi m.in. w zakres nieinwazyjnego testu Prenatal testDNA czy badań inwazyjnych, takich jak amniopunkcja lub biopsja kosmówki.
Zespół Wolfa-Hirschhorna może zostać zdiagnozowany także po narodzinach dziecka. W tym celu konieczne jest przeprowadzenie badania kariotypu. Sprawdza się w nim ilość, budowę oraz strukturę chromosomów.

Zespół Wolfa-Hirschhorna – leczenie

W przypadku zespołu Wolfa-Hirschhorna zastosować możemy jedynie leczenie, które złagodzi objawy schorzenia. Najczęściej stosowana jest fizjoterapia oraz terapia zajęciowa. Często u pacjenta wdrażane są także formy leczenia dopasowane do innych dolegliwości, które pojawiły się u pacjenta. Może być to m.in. leczenie kardiologiczne czy przeciwpadaczkowe.

Źródła:

1. Białecka M., Jezela-Stanek A., Gajdulewicz M. i in., Zespół Wolfa i Hirschhorna – charakterystyka kliniczna oparta na 12 przypadkach, Pediatria Polska 2007, tom 82, nr 11.
2. https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/Pro/pl/ZespolWolfaiHirschhornai_PL_pl_PRO_ORPHA280.pdf

Dlaczego warto wykonać Prenatal testDNA?

dlaczego warto wykonac prenatal testDNA

Oceń
x
Opinie klientów
4.94 / 5.00 258 opinii