Wynik testu Prenatal testDNA jest przedstawiony w prosty sposób. Zawiera informacje na temat badanych nieprawidłowości. Co ważne, w cenie badania jest konsultacja z lekarzem genetykiem klinicznym jeśli test wykryje nieprawidłowości.
Poniżej znajdziesz opis ważnych elementów wyniku badania, a także informacje, jak otrzymać przykładowy wynik badania.
.
Napisz do nas aby otrzymać przykładowy wynik Prenatal testDNA: info@prenataltestdna.pl
Masz pytania o badanie Prenatal testDNA? Skorzystaj z bezpłatnych konsultacji:
Wynik testu Prenatal testDNA
Oto 15 kolejnych ważnych informacji, które posiadają konkretne znaczenie dla wiarygodności wyniku badania Prenatal testDNA.
Opis wyniku na przykładzie Prenatal testDNA Karyo Plus:
1. IMIĘ I NAZWISKO PACJENTKI: Oprócz imienia i nazwiska w tym miejscu podany zostanie również unikalny numer z kodu kreskowego. Ten sam numer znajduje się na próbce krwi i na formularzu zamówienia testu. Jest to jeden z elementów bezpieczeństwa, dzięki czemu możesz mieć pewność, że otrzymany wynik dotyczy Twojej próbki.
2. NUMER RAPORTU: Unikalny numer przypisany przez laboratorium. Odnosi się do numeru próbki i można powiedzieć, że służy do identyfikowalności.
3. WEWNĘTRZNY KOD: Numer przypisany do próbki przez laboratorium. Służy do identyfikowalności.
4.WSKAZANIE DO PRZEPROWADZENIA TESTU I UWAGA ANAMNESTYCZNIA: Informacje te pojawią się, jeśli zostały wypełnione w formularzu wniosku o przeprowadzenie testu. Mogą one być pomocne podczas konsultacji z lekarzem, gdy test wykryje nieprawidłowości. Można je również podać później (przed konsultacją).
5.TYP PRÓBKI: W przypadku testu Prenatal testDNA próbką jest zawsze krew. To w niej krąży wolne DNA płodu, które jest analizowane w teście.
6.DATA POBRANIA, DATA ODBIORU, GODZINA ODBIORU, DATA ROZPOCZĘCIA TESTU, DATA ZAKOŃCZENIA TESTU, DATA WYDANIA RAPORTU: Dzięki tym danym wiadomo, w jakim czasie test przeszedł od pobrania próbki do wydania wyniku.
7.METODA: W przypadku Prenatal testDNA metodą badania jest zawsze sekwencjonowanie następnej generacji. Jest to bardzo dokładna metoda, która w połączeniu z zaawansowaną analizą bioinformatyczną pozwala testowi osiągnąć wysoką czułość, pozostając jednocześnie nieinwazyjnym.
8.DOKŁADNOŚĆ TESTU: W przypadku Prenatal testDNA ogólna dokładność testu wynosi ponad 99%. Więcej informacji na temat dokładności dla określonych grup nieprawidłowości można znaleźć w formularzu informacyjnym. Czytaj więcej: Skuteczność Prenatal testDNA >>
9.ODSETEK WYNIKÓW FAŁSZYWIE DODATNICH: Odsetek wyników fałszywie dodatnich testu Prenatal testDNA wynosi mniej niż 0,1%. Wynik fałszywie dodatni to wynik wskazujący na nieprawidłowość, która w rzeczywistości nie występuje. Wartość ta jest znacznie niższa niż w przypadku podstawowych testów prenatalnych, takich jak test PAPP-A i test złożony w pierwszym trymestrze ciąży. Często zdarza się, że te podstawowe testy prenatalne wskazują na zwiększone ryzyko trisomii, a amniopunkcja tego nie potwierdza i dziecko rodzi się zdrowe. Dlatego test prenatalnyDNA może zmniejszyć liczbę amniopunkcji wykonywanych u matek, których dzieci są zdrowe.
10. OGRANICZENIA BADANIA: Jest to bardzo ważna informacja dotycząca badania. Prenatalny testDNA, pomimo wysokiej czułości, nie jest testem diagnostycznym (jak inne testy NIPT). Więcej informacji dostępnych jest również w formularzu informacyjnym.
11. WYNIK: W tym miejscu można sprawdzić, czy wynik jest POZYTYWNY (wykryta nieprawidłowość, wynik nieprawidłowy), czy NEGATYWNY (nie wykryto nieprawidłowości, wynik prawidłowy). W przypadku wyniku pozytywnego podana jest również wykryta nieprawidłowość.
- Negatywny wynik testu – jest to wynik prawidłowy. Nie wykryto badanych nieprawidłowości, a dziecko jest najprawdopodobniej zdrowe (w zakresie badanych nieprawidłowości).
- Pozytywny wynik testu – jest to wynik nieprawidłowy. Wykryto badaną nieprawidłowość. W takiej sytuacji zalecana jest konsultacja z genetykiem klinicznym i wykonanie badań inwazyjnych (takich jak amniopunkcja). Nasze pacjentki mają zapewnioną konsultację z lekarzem genetykiem klinicznym w cenie badania.
Przykładowy zapis negatywnego wyniku testu Prenatal testDNA Karyo Plus:
NEGATYWNY wynik testu
Analiza całego genomu tej próbki nie wykryła nadmiaru ani utraty materiału genetycznego, które mogły by sugerować wystąpienie aneuploidii (nieprawidłowości) całych chromosomów, duplikacji lub delecji subchromosomalnych ≥7 Mb lub wybranych mikrodelecji. Wynik ujemny nie gwarantuje, że ciąża jest zdrowa.
Przykładowy zapis negatywnego wyniku testu Prenatal testDNA 3:
NEGATYWNY wynik testu.
Nie wykryto aneuploidii chromosomów 21, 13, 18.
Wyniki wskazują na diploidalny zestaw chromosomów w 21, 18, 13 (prawidłowy). Negatywny wynik nie gwarantuje, że ciąża jest zdrowa.
Przykładowy zapis pozytywnego wyniku testu Prenatal testNA:
POZYTYWNY wynik testu.
Wyniki zgodne z TRISOMIĄ dla chromosomu 21.
W przypadku wykrycia nieprawidłowości, na wyniku zostanie podana również wartość predykcyjna dodatnia. Jest to współczynnik precyzyjności testu, który wyraża prawdopodobieństwo, że wynik pozytywny jest prawidłowy. Wartość ta wynika z badania potwierdzającego skuteczność testu.
Jeśli na formularzu zlecenia zaznaczyłaś, że chcesz poznać płeć dziecka, wówczas taka informacja pojawi się również w polu „WYNIK”. Może to być zapis:
- „Płeć płodu zgodna z płcią męską” czyli dziecko jest chłopczykiem,
- „Płeć płodu zgodna z płcią żeńską” czyli dziecko jest dziewczynką.
12. FRAKCJA PŁODOWA: W tym miejscu wpisuje się zawartość wolnego DNA płodu. Podczas ciąży we krwi matki pojawia się dodatkowe wolne pozakomórkowe DNA płodu – cffDNA, którego procentowa zawartość jest wprowadzana tutaj. Aby test Prenatal testDNA mógł zostać przeprowadzony, minimalny odsetek cffDNA musi wynosić co najmniej 4%. Wartość ta nie wpływa na pewność wyniku testu Prenatal testDNA , a jedynie na możliwość wykonania testu, jeśli wartość jest zbyt niska. Tak więc dla pewności wyniku nie ma znaczenia, czy stężenie wynosi na przykład 4% czy 12% – w obu przypadkach wyniki testu Prenatal testDNA będą równie pewne. Jeśli cffDNA okaże się zbyt niskie, zgłosimy potrzebę powtórzenia badania, które dla naszych pacjentek jest bezpłatne. Są to jednak rzadkie sytuacje.
13. INTERPRETACJA: W przypadku wykrycia nieprawidłowości laboratorium zamieszcza tutaj interpretację wyniku.
14. UWAGA TECHNICZNA: Tutaj znajduje się opis testu, informacje o badanych nieprawidłowościach, metodzie i odniesieniach. Więcej informacji znajduje się również w formularzu informacyjnym.
15. KOMENTARZE I DALSZE POSTĘPOWANIE: W przypadku wykrycia nieprawidłowości mogą pojawić się informacje o zalecanej konsultacji z genetykiem lub wykonaniu badania kariotypu płodu (amniopunkcji).
Wynik badania Prenatal testDNA RHD
Wynik może wskazywać na obecność lub brak genu RHD:
- Brak genu RHD. Wynik ten jest zgodny z fenotypem RH NEGATYWNYM
- Obecność genu RHD. Wynik ten jest zgodny z fenotypem RH POZYTYWNYM.
Wynik badania Prenatal testDNA w ciąży bliźniaczej
Wynik badania Prenatal testDNA w ciąży bliźniaczej wygląda tak samo jak w pojedynczej.
- Ciąża bliźniacza jednokosmówkowa: Jest jeden wynik, który można odnieść do jednego i drugiego płodu.
- Ciąża bliźniacza dwukosmówkowa: Wynik dotyczy całej ciąży (nie można określić, którego płodu).
Konsultacja wyniku Prenatal testDNA z lekarzem genetykiem klinicznym
W przypadku nieprawidłowego wyniku Prenatal testDNA 3 lub Karyo Plus nasze pacjentki mają zapewnioną konsultację z lekarzem genetykiem klinicznym w cenie badania. W czasie rozmowy telefonicznej lekarz wyjaśnia znaczenie wyniku i zaleca dalsze postępowanie. Dzięki temu można mieć pewność, że wynik będzie zrozumiały. Wynik jest przekazywany w bezpiecznym Panelu Pacjenta, gdzie również można wybrać termin konsultacji z lekarzem.
Dlaczego jest to ważne, aby wynik badania interpretował lekarz genetyk?
Zgodnie z rekomendacjami Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka:
„W przypadku otrzymania nieprawidłowego wyniku przesiewowego badania genetycznego wykonywanego na wolnym, płodowym DNA wskazana jest konsultacja pacjentki z specjalistą genetykiem klinicznym lub perinatologiem. ” – Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekol Pol. 2015, 86, 966-969
Przykładowy wynik testu Prenatal testDNA
Skontaktuj się z nami, aby otrzymać przykładowy wynik Prenatal testDNA wraz z opisem. Napisz wiadomość: info@prenataltestdna.pl.
Więcej informacji
