Zespół Edwardsa (trisomia 18) – co to za schorzenie? Jak się objawia?

Zespół Edwardsa to wada genetyczna wynikająca z nieprawidłowości w obrębie chromosomów. Może ona doprowadzić nawet do poronienia. U płodu zespół Edwardsa można wykryć dzięki badaniom prenatalnym. Sprawdź, co warto wiedzieć o tym zaburzeniu!

Zespół Edwardsa – przyczyny

Zespół Edwardsa to trisomia chromosomu 18. Jest on spowodowany przez obecność dodatkowego chromosomu w 18 parze. U osób z zespołem Edwardsa znajdują się tam trzy chromosomy, a u osób zdrowych dwa.
Do powstania zespołu Edwardsa zwykle dochodzi w sposób losowy. Jednak ryzyko wystąpienia tego zaburzenia rośnie wraz z wiekiem matki. Czynnikiem ryzyka jest tu także płeć. Ryzyko rozwoju zespołu Edwardsa u dziewczynek jest aż czterokrotnie większe [1].

Zespół Edwardsa – objawy

Zespół Edwardsa objawiać może się w następujący sposób:

• niska masa urodzeniowa
•  specyficzny układ dłoni (zaciśnięte piąstki, nachodzenie na siebie palców)
•  nienaturalnie mała głowa z wystającą potylicą i małą brodą
•  szeroki rozstaw oczu
•  zniekształcone, nisko osadzone uszy
•  rozszczep wargi i podniebienia
•  spodziectwo lub wnętrostwo (u chłopców),
•  niedorozwój zewnętrznych narządów płciowych (u dziewczynek)
•  zaburzenia pracy serca, układu oddechowego oraz układu moczowo-płciowego

Niestety zespół Edwardsa w większości przypadków prowadzi do poronienia. Jedynie 5-10% dzieci z tym zaburzeniem dożywa pierwszego roku życia.

Zespół Edwardsa – diagnostyka

Trisomia 18 wykryta może zostać już przed pojawieniem się dziecka na świecie. Jest to możliwe dzięki przesiewowym badaniom prenatalnym. W jego rozpoznaniu pomocne mogą być następujące testy:

• USG genetyczne – o zespole Edwardsa w tym badaniu świadczyć może nieprzybieranie przez dziecko na wadze oraz zaburzenia w rozwoju kośćca.
•  Test PAPP-A – jest to badanie biochemiczne z krwi matki. O ryzyku rozwoju zespołu Edwardsa u dziecka świadczyć może obniżone stężenie białka PAPP-A (poniżej 0,33 MoM).
•  Badanie wolnego płodowego DNA (cffDNA) – jest to nieinwazyjny test, do którego potrzebna jest próbka krwi matki. Jednym z badań tego typu test Prenatal testDNA. Charakteryzuje się on wysoką czułością, dzięki czemu badanie jest niezwykle wiarygodne.
  Nieprawidłowy wynik wymienionych testów przesiewowych potwierdzony musi zostać w badaniu inwazyjnym. Najczęściej wykonywanym badaniem tego typu jest amniopunkcja.

Źródła:

1.  Szczapa J., 2015. Neonatologia. PZWL Wydawnictwo Lekarskie, Warszawa.

Dlaczego warto wykonać Prenatal testDNA?