Prenatal testDNA bada wszystkie 23 pary chromosomów. Analizuje zarówno zmiany liczbowe (trisomie, monosomie) jak i zmiany strukturalne i daje wyniki zbliżone do analizy kariotypu płodu.
Prenatal testDNA Karyo Plus
- Analiza trisomii i monosomii wszystkich 23 par chromosomów (w tym 21. – zespół Downa, 18. – zespół Edwardsa, 13. – zespół Patau, 9, 16., 22).
- Analiza liczby chromosomów płci (X,Y), np. zespółTurnera, Klinefeltera.
- Delecje i duplikacje większe niż 7 Mpz na wszystkich chromosomach.
- 9 mikrodelecji o rozmiarze 3-7 Mpz: zespół DiGeorge (delecja 22q11.2), zespół Cri-du-chat (delecja 5p15.3), zespół Pradera-Williego (delecja 15q11.2), zespół Angelmana (delecja 15q11.2), zespół delecji 5. 1p36 (delecja 1p36), zespół Wolf-Hirschhorna (delecja 4p16.3), zespół Jacobsena (11q23 ), zespół Langer-Giedion (delecja 8q24.11-q24.13), zespół Smith-Magen’s (delecja 17p11.2).
- Płeć na życzenie
Prenatal testDNA 3
- 3 trisomie: Trisomia 21. – zespół Downa, 18. – zespół Edwardsa, 13. – zespół Patau.
- Płeć na życzenie
Prenatal testDNA RHD
Określa czynnik RhD płodu i pomaga zidentyfikować ciąże zagrożone chorobą hemolityczną płodu i noworodka.Test ma zastosowanie wyłącznie w przypadku ciąż, w których matka jest RhD ujemna, a partner RhD dodatni.
Czym są nieprawidłowości badane w Prenatal testDNA?
Materiał genetyczny zdrowego człowieka jest ułożony w 23 parach chromosomów. W każdej są po dwie kopie chromosomu, jedna od mamy, druga od taty. Zmiany ich liczby i struktury odpowiedzialne są za różne zaburzenia mogące dawać różne objawy.
Dodatkowa kopia chromosomu w dane parze powoduje trisomię, a brak jednej kopii – monosomię. Na przykład trisomia 21. pary chromosomów jest przyczyną zespołu Downa.
Z kolei zmiany strukturalne obejmują delecje (utratę) i duplikacje (powielenie) fragmentu chromosomu. Na przykład delecja delecja 22q11.2 związana jest z zespołem DiGeorge’a.
Wielkość fragmentu chromosomu jest wyrażana w pz czyli parach zasad (Mpz – milion par zasad). Zmiana wielkości 3 Mpz jest więc mniejsza niż 7 Mpz.
Prenatal testDNA może zbadać bardzo małe zmiany czyli mikrodelecje. Chociaż mikrodelecje są na tyle małe, że trudno je zobaczyć pod mikroskopem, mogą mieć znaczący wpływ na zdrowie dziecka.
Choroby badane w Prenatal testDNA
TRISOMIA 21.: jest spowodowana obecnością dodatkowej kopii chromosomu 21. (zespół Downa). Jest to najczęstsza genetyczna przyczyna upośledzenia rozwoju umysłowego i szacuje się, że występuje u 1/700 urodzeń, chociaż ryzyko, że kobieta może zajść w ciążę z trisomią 21. jest ściśle związane z jej wiekiem matki.
TRISOMIA 18. jest spowodowana obecnością dodatkowej kopii chromosomu 18. (zespół Edwardsa). Wiąże się z wysokim ryzykiem poronienia i powoduje poważne upośledzenie umysłowe. Noworodki z trisomią 18. często mają wrodzone wady serca, a także inne stany patologiczne, które skracają ich oczekiwaną długość życia. Szacuje się, że trisomia 18. występuje w 1/5000 urodzeń, chociaż ryzyko zajścia w ciążę z trisomią 18. jest ściśle związane z wiekiem kobiety w momencie poczęcia.
TRISOMIA 13. jest spowodowana obecnością dodatkowej kopii chromosomu 13. (zespół Patau). Wiąże się z wysokim ryzykiem poronienia. Noworodki z trisomią 13. mogą mieć wady serca i inne stany patologiczne, co oznacza, że przeżycie powyżej pierwszego roku życia jest rzadkie. Szacuje się, że trisomia 13. występuje w 1/16 000 urodzeń, chociaż ryzyko, że kobieta zajdzie w ciążę z trisomią 13. jest ściśle związane z jej wiekiem w momencie poczęcia.
Aneuploidie pozostałych chromosomów w tym 9, 16, 22
Prenatal testDNA Karyo Plus oprócz najczęstszych aneuploidii płodu możliwych do zidentyfikowania w czasie ciąży, umożliwia analizę wszystkich chromosomów, a tym samym wykrycie nawet najrzadszych aneuploidii.
Aneuploidie chromosomów płci X, Y
Prenatal testDNA Karyo Plus analizuje chromosomy płciowe (X i Y), dostarczając informacji na temat płci płodu i aneuploidii tych chromosomów. Test jest w stanie zidentyfikować kilka aneuploidii chromosomów płciowych, z których najczęstszą jest monosomia X (zespół Turnera).
Zespół Turnera, z definicji, dotyka tylko kobiet, które mają niski wzrost i trudności reprodukcyjne w połączeniu z innymi, nie stałymi, objawami klinicznymi, takimi jak wrodzona wada serca, nieprawidłowości nerek, takie jak nerka podkowiasta i predyspozycje do niektórych chorób autoimmunologicznych (zapalenie tarczycy, cukrzyca, celiakia itp.).
Inne aneuploidie chromosomów płci, które można wykryć za pomocą testu, to trisomia X (XXX), zespół Klinefeltera (XXY) i zespół Jacobsa (XYY).
Delecje i duplikacje powyżej 7 Mpz
Dzięki Prenatal testDNA Karyo Plus możliwe jest wykrycie zmian strukturalnych wszystkich chromosomów płodu o wielkości ponad 7 Mpz. Nieprawidłowości strukturalne powstają w wyniku pęknięcia jednego lub więcej chromosomów, a ponieważ pęknięcia te mogą teoretycznie wystąpić w dowolnym miejscu genomu, nie ma limitu liczby możliwych nieprawidłowości. Takie zmiany powodują utratę/nabycie materiału genetycznego; dlatego są one zwykle identyfikowane u osób z różnymi objawami klinicznymi.
Mikrodelecje 3-7 Mpz
Prenatal testDNA Karyo Plus zapewnia również możliwość wykonania badania, które pozwala na wykrycie 9 najczęstszych zespołów mikrodelecji u płodu o wielkości 3-7 Mpz. Zespoły mikrodelecji to nieprawidłowości chromosomalne charakteryzujące się utratą małego fragmentu chromosomu, a w konsekwencji genów zlokalizowanych na tym fragmencie chromosomu. Zmiany te powodują zespoły o różnym znaczeniu klinicznym w zależności od chromosomu, regionu chromosomalnego i jego wielkości.
| Zespół mikrodelecji | Region | Częstość występowania w chwili urodzenia |
| Zespół DiGeorge’a | Delecja 22q11.2 | 1/2,000 – 1/4,000 |
| Zespół Cri-du-chat | Delecja 5p15.3 | 1/15,000 – 1/50,000 |
| Zespół Pradera-Williego | Delecja 15q11.2 | 1/25,000 |
| Zespół Angelmana | Delecja 15q11.2 | 1/10,000 – 1/20,000 |
| Zespół delecji 1p36 | Delecja 1p36 | 1/5,000 – 1/10,000 |
| Zespół Wolf-Hirschhorna | Delecja 4p16.3 | 1/20,000 – 1/50,000 |
| Zespół Jacobsena | Delecja 11q23-q24.3 | 1/100,000 |
| Zespół Langer-Giedion | Delecja 8q24.11-q24.13 | 1/200,000 |
| Zespół Smith-Magenis | Delecja 17p11.2 | 1/15,000 – 1/25,000 |
Prenatal testDNA w ciąży bliźniaczej
Prenatal testDNA można wykonać również w ciąży bliźniaczej.
- Prenatal testDNA 3 jest dostępny w ciąży bliźniaczej dwukosmówkowej i jednokosmówkowej
- Prenatal testDNA Karyo Plus i Prenatal testDNA RHD jest dostępny tylko w ciąży bliźniaczej jednokosmówkowej
Dowiedz się więcej:
- Jak wygląda wynik testu Prenatal testDNA?
- Skuteczność testu Prenatal testDNA
- Na czym polega test Prenatal testDNA?
