Zespół Di George’a to schorzenie o podłożu genetycznym. Powoduje on szereg różnych objawów, które mogą znacznie utrudniać nam funkcjonowanie. Sprawdź, z czym dokładnie wiąże się zespół Di George’a i w jaki sposób można go rozpoznać!
Zespół Di George’a – przyczyny
Zespół Di George’a jest chorobą o podłożu genetycznym. Jego przyczyną jest delecja 22q11.2, czyli utrata fragmentu 11.2 długiego ramienia 22 chromosomu. Może ona powstać spontanicznie, ale także do jej powstania może dojść poprzez dziedziczenie. Szacuje się, że dochodzi do tego w przypadku jednego na 3000-5000 żywych urodzeń [1].
Zespół Di George’a – objawy
Zespół Di George’a powodować może szereg różnych objawów, takich jak:
- Charakterystyczne cechy wyglądu twarzy, takie jak nisko osadzone małżowiny uszne, małe usta, zmarszczka nakątna czy szeroko rozstawione oczy
- Wady wrodzone serca lub układu sercowo-naczyniowego
- Zaburzenia endokrynologiczne, takie jak niedoczynność tarczycy
- Zaburzenia immunologiczne
- Zaburzenia otolaryngologiczne
- Zaburzenia okulistyczne
- Zaburzenia zachowania
- Opóźniony rozwój mowy
- Problemy w nauce
Zespół Di George’a nie powoduje u każdego pacjenta wszystkich wymienionych objawów. Najczęściej pojawia się jedynie część z nich.
Zespół Di George’a – diagnostyka
Zespół Di George’a jest zaburzeniem, które może zostać wykryte już w trakcie ciąży. Rozpoznać można je w trakcie diagnostyki prenatalnej. Bardzo często zespół Di George’a wykrywany jest już w nieinwazyjnych badaniach wolnego płodowego DNA, takich jak test Prenatal testDNA. Rozpoznany on może zostać także w trakcie badań inwazyjnych.
Zespół Di George’a wykryty może zostać także po urodzeniu dziecka. Wadę w obrębie chromosomów wykryć można m.in. w badaniu kariotypu czy badaniu eksomowym, takim jak test WES.
Zespół Di George’a – leczenie
Zespół Di George’a jest chorobą nieuleczalną. Możliwe jest jednak wielotorowe leczenie objawowe, które nieco złagodzi dolegliwości i poprawi komfort życia pacjenta. Dostosowuje się je do objawów, które pojawiają się u pacjenta. Konieczne może być m.in. leczenie pod kątem wad serca, terapia endokrynologiczna czy leczenie stomatologiczne.
Źródła:
- Paśnik J., Cywińska-Bernas A., Piotrowicz M., 2007. Zespół mikrodelecji 22q11.2 – zagadnienia immunologiczne, Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej; 61: 361-368.
Dlaczego warto wykonać Prenatal testDNA?
