Umów się na badanie Prenatal testDNA

  • 1. Miejsce Badania
  • 2. Lokalizacja
  • 3. Termin wizyty
  • 4. Dane kontaktowe

Wypełnij formularz, a my po jego otrzymaniu skontaktujemy się z Państwem telefonicznie w ciągu jednego dnia, w celu potwierdzenia terminu i dokończenia rezerwacji.

Wybierz miejsce badania:
Wybierz lokalizację


Po otrzymaniu zgłoszenia oddzwonimy do Ciebie, aby zarezerwować wizytę w najbliższym punkcie pobrań.

Podaj adres wizyty domowej
Dostępne godziny przyjęć:
  • 7
  • 7:30
  • 8
  • 8:30
  • 9
  • 9:30
  • 10
  • 10:30
  • 11
  • 11:30
  • 12
  • 12:30
  • 13
  • 13:30
  • 14
  • 14:30
  • 15
  • 15:30
  • 16
  • 16:30
  • 17
  • 17:30
  • 18
  • 18:30
  • 19
  • 19:30
  • 20
  • Dowolne godziny
Dostępne godziny przyjęć:
  • 6
  • 6:30
  • 7
  • 7:30
  • 8
  • 8:30
  • 9
  • 9:30
  • 10
  • 10:30
  • 11
  • 11:30
  • 12
  • 12:30
  • 13
  • 13:30
  • 14
  • 14:30
  • 15
  • 15:30
  • 16
  • 16:30
  • 17
  • 17:30
  • 18
  • 18:30
  • 19
  • 19:30
  • 20
  • 20:30
  • 21
  • Dowolne godziny
Podaj swoje dane osobowe
Wysłanie formularza nie zobowiązuje do zakupu. W każdej chwili możesz zmienić dane swojej rezerwacji.
Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. z siedzibą: ul. Feliksa Bocheńskiego 38a, 40-859 Katowice, o numerze REGON: 243413225, NIP: 634-282-27-48, KRS: 0001091570, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 32/ 445-34-26. Pokaż całość >>

Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu: 1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO); 2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO); 3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO; Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://prenataltestdna.pl/polityka-prywatnosci/

Zespół Langer-Giedion – co to za schorzenie?

zespół Langer-Giedion

Zespół Langer-Giedion to bardzo rzadka wada genetyczna. Dotychczas została ona stwierdzona zaledwie u około 60 osób. Czym charakteryzuje się to schorzenie? Jaka jest przyczyna zespołu Langer-Giedion? Odpowiedzi na te pytania znajdziesz poniżej!

Zespół Langer-Giedion – przyczyny

Zespół Langer-Giedion jest chorobą o podłożu genetycznym. Jego bezpośrednią przyczyną jest delecja 8q24.11-q24.13. Jest to utrata fragmentu długiego ramienia chromosomu 8 w podregionie od q24.11 do q24.13.

Do powstania delecji 8q24.11-q24.13 najczęściej dochodzi poprzez dziedziczenie autosomalne dominujące. Oznacza to, że do rozwoju zespołu Langer-Giedion wystarczy otrzymanie nieprawidłowego genu od jednego z rodziców.

Zespół Langer-Giedion – objawy

Zespół Langer-Giedion powodować może następujące objawy:

  •  Cienkie, rzadkie i wypadające włosy
  •  Krótkie palce u dłoni i stóp
  •  Niski wzrost
  •  Wiotkość skóry
  •  Nadmiernie ruchliwe stawy
  •  Guzy i narośle kostne
  •  Niepełnosprawność intelektualna
  •  Opóźniony rozwój mowy

Objawy te mogą być bardzo dokuczliwe. Jeśli jednak zespół Langer-Giednion zostanie odpowiednio wcześnie zdiagnozowany i leczony, to chorzy dożyć mogą późnej starości.

Zespół Langer-Giedion – diagnostyka

Rozpoznanie zespołu Langer-Giedion wymaga przeprowadzenia diagnostyki genetycznej. Tylko w ten sposób wykryta może zostać delecja 8q24.11-q24.13. Test genetyczny przeprowadzić można już na etapie ciąży. Delecje w obrębie chromosomów wykryć można dzięki nieinwazyjnemu badaniu wolnego płodowego DNA Prenatal testDNA. Rozpoznane one mogą zostać również w trakcie inwazyjnych badań prenatalnych, takich jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki.

Zespół Langer-Giedion wykryty może zostać także po przyjściu dziecka na świat. W tym celu należy przeprowadzić badanie kariotypu, w którym dokładnie sprawdzone zostaną wszystkie chromosomy dziecka pod kątem potencjalnych nieprawidłowości.

Zespół Langer-Giedion – leczenie

Póki co nie istnieje sposób na całkowite wyleczenie zespołu Langer-Giedion. Pacjenci mogą jednak skorzystać z leczenia objawowego, dzięki któremu ich dolegliwości się nieco złagodzą. Powinno ono być przeprowadzone wielotorowo, ponieważ zespół Langer-Giedion dotyka różnych sfer funkcjonowania organizmu. Pacjent powinien być więc pod opieką takich specjalistów jak ortopeda, fizjoterapeuta, chirurg czy logopeda.

Źródła:

1. https://centrum.potrafiepomoc.org.pl/choroby-rzadkie/langer-giedion-syndrome/

Dlaczego warto wykonać Prenatal testDNA?

dlaczego warto wykonac prenatal testDNA

Oceń
x
Opinie klientów
4.94 / 5.00 258 opinii