Zespół Langer-Giedion to bardzo rzadka wada genetyczna. Dotychczas została ona stwierdzona zaledwie u około 60 osób. Czym charakteryzuje się to schorzenie? Jaka jest przyczyna zespołu Langer-Giedion? Odpowiedzi na te pytania znajdziesz poniżej!
Zespół Langer-Giedion – przyczyny
Zespół Langer-Giedion jest chorobą o podłożu genetycznym. Jego bezpośrednią przyczyną jest delecja 8q24.11-q24.13. Jest to utrata fragmentu długiego ramienia chromosomu 8 w podregionie od q24.11 do q24.13.
Do powstania delecji 8q24.11-q24.13 najczęściej dochodzi poprzez dziedziczenie autosomalne dominujące. Oznacza to, że do rozwoju zespołu Langer-Giedion wystarczy otrzymanie nieprawidłowego genu od jednego z rodziców.
Zespół Langer-Giedion – objawy
Zespół Langer-Giedion powodować może następujące objawy:
- Cienkie, rzadkie i wypadające włosy
- Krótkie palce u dłoni i stóp
- Niski wzrost
- Wiotkość skóry
- Nadmiernie ruchliwe stawy
- Guzy i narośle kostne
- Niepełnosprawność intelektualna
- Opóźniony rozwój mowy
Objawy te mogą być bardzo dokuczliwe. Jeśli jednak zespół Langer-Giednion zostanie odpowiednio wcześnie zdiagnozowany i leczony, to chorzy dożyć mogą późnej starości.
Zespół Langer-Giedion – diagnostyka
Rozpoznanie zespołu Langer-Giedion wymaga przeprowadzenia diagnostyki genetycznej. Tylko w ten sposób wykryta może zostać delecja 8q24.11-q24.13. Test genetyczny przeprowadzić można już na etapie ciąży. Delecje w obrębie chromosomów wykryć można dzięki nieinwazyjnemu badaniu wolnego płodowego DNA Prenatal testDNA. Rozpoznane one mogą zostać również w trakcie inwazyjnych badań prenatalnych, takich jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki.
Zespół Langer-Giedion wykryty może zostać także po przyjściu dziecka na świat. W tym celu należy przeprowadzić badanie kariotypu, w którym dokładnie sprawdzone zostaną wszystkie chromosomy dziecka pod kątem potencjalnych nieprawidłowości.
Zespół Langer-Giedion – leczenie
Póki co nie istnieje sposób na całkowite wyleczenie zespołu Langer-Giedion. Pacjenci mogą jednak skorzystać z leczenia objawowego, dzięki któremu ich dolegliwości się nieco złagodzą. Powinno ono być przeprowadzone wielotorowo, ponieważ zespół Langer-Giedion dotyka różnych sfer funkcjonowania organizmu. Pacjent powinien być więc pod opieką takich specjalistów jak ortopeda, fizjoterapeuta, chirurg czy logopeda.
Źródła:
1. https://centrum.potrafiepomoc.org.pl/choroby-rzadkie/langer-giedion-syndrome/
Dlaczego warto wykonać Prenatal testDNA?
