Test NIPT to nowoczesna metoda oceny nieprawidłowości genetycznych dziecka, opierająca się na analizie DNA dziecka obecnego w krwiobiegu matki. NIPT jest nieinwazyjny i jednocześnie ma wysoką czułość. Pozwala zbadać między innymi trisomię 21. (zespół Downa), trisomię 13. (zespół Patau) i trisomię 18. (zespół Edwardsa) zwykle już od 10 tygodnia ciaży.
Co badają testy NIPT?
Metoda ta pozwala na wczesne wykrycie potencjalnych wad genetycznych, w tym najczęściej występujących aneuploidii jak zespół Downa, czy zaburzeń chromosomalnych takich jak zespół Klinefeltera, bez konieczności przeprowadzania inwazyjnego pobrania próbki. Test NIPT , dostępny po 10. tygodniu ciąży, bazuje na pobraniu próbki krwi od ciężarnej i umożliwia, poza diagnozą chorób, również ustalenie płci dziecka.
W Polsce dostępnych jest kilka rodzajów testów NIPT, różniących się zakresem badanych chorób, ceną oraz metodą wykonania. Testem NIPT o bardzo szerokim zakresie badanych nieprawidłowości jest Prenatal testDNA. Bada wszystkie 23 pary chromosomów i ocenia zmiany liczbowe oraz strukturalne chromosomów, nawet bardzo małe (na poziomie 3 MPZ).
Dowiedz się więcej: Co bada Prenatal testDNA
Co oznacza wynik i ile czeka się na wynik NIPT?
Rezultaty testu NIPT, dostępne są zwykle w ciągu maksymalnie dwóch tygodni, mogą wskazywać na wysokie lub niskie ryzyko wystąpienia genetycznych nieprawidłowości u dziecka. Przy wyniku pozytywnym, sugerującym obecność choroby, zalecane są dalsze badania diagnostyczne, takie jak amniopunkcja, by potwierdzić diagnozę.
Testy NIPT zyskały uznanie za swoją dokładność i niskie ryzyko fałszywych wyników, co czyni je ważnym narzędziem dla par oczekujących narodzin dziecka.
Kiedy zrobić NIPT?
Testy NIPT są dostępne zwykle po 10 tygodniu ciąży. Warto rozważyć wykonanie testu NIPT, zwłaszcza w przypadku zwiększonego ryzyka chorób u dziecka na przykład ze względu na wiek matki przekraczający 35 lat, wyniki innych badań prenatalnych (PAPP-A, test złożony), czy obciążenie genetyczne w rodzinie.
Cena testu NIPT. Ile kosztują NIPT w Polsce?
W Polsce test NIPT nie jest finansowany przez publiczne środki NFZ. Jego koszt, mieści się w granicach 2000-3000 zł. Cena NIPT może różnić się od rodzaju badania, liczby wykrywanych nieprawidłowości czy dodatkowych udogodnień dla pacjentki. W niektórych placówkach można skorzystać z rat i płatności bezpłatnie odroczonych.
Przejdź do: Cennik Prenatal testDNA