Zespół Cri du Chat – skąd się bierze choroba kociego krzyku?
Zespół Cri du Chat nazywany jest chorobą kociego krzyku. Jest to rzadka wada o podłożu genetycznym, która powoduje charakterystyczny płacz przypominający miauczenie kota. Jaka jest dokładna przyczyna zespołu cri du chat? Jakie są jego inne objawy? Odpowiedzi znajdziesz poniżej!
Zespół Cri du Chat – przyczyny
Zespół Cri du Chat spowodowany jest przez mutacje w genach. Konkretnie powoduje go delecja 5p15.3. Jest to utrata fragmentu krótkiego ramienia piątego chromosomu. Dochodzi do tego z częstotliwością 1:15 000- 50 000.
Zespół Cri du Chat – objawy
Najbardziej charakterystycznym objawem choroby kociego krzyku jest płacz dziecka który przypomina miauczenie kota. Oprócz tego choroba ta wywoływać może również następujące dolegliwości:
- Zachowania agresywne
- Nadpobudliwość
- Niska masa urodzeniowa
- Niepełnosprawność intelektualna
- Opóźnienia w rozwoju psychomotorycznym
- Obniżone napięcie mięśniowe
- Problemy z karmieniem
- Zaburzenia oddychania
- Zaburzone odruchy noworodkowe
- Charakterystyczne cechy wyglądu fizycznego, takie jak szeroko rozstawione oczy, wyraźnie zarysowane guzy czołowe czy zmarszczki nakątne
Zespół Cri du Chat – diagnostyka
Zespół Cri du Chat wykryć można jedynie w testach genetycznych. Wykryty może on zostać już w ciąży w trakcie diagnostyki prenatalnej. Zespół kociego krzyku wchodzi w zakres nieinwazyjnego badania Prenatal testDNA oraz prenatalnych badań inwazyjnych. Z kolei po urodzeniu wykryć można go w badaniu kartiotypu, w którym sprawdzane są wszystkie chromosomy pacjenta.
Zespół Cri du Chat – leczenie
Zespół Cri du Chat nie jest chorobą, którą można całkowicie wyleczyć. Możliwe jest jednak wprowadzenie leczenia objawowego. Jego skuteczność zależy od tego, jak szybko postawiona została diagnoza. Im wcześniej zdiagnozujemy zespół kociego krzyku i rozpoczniemy terapię, tym większe szanse na ustąpienie dolegliwości i samodzielne dorosłe życie.
W przypadku choroby kociego krzyku terapię prowadzi się wielotorowo. Jego najważniejszym elementem jest rehabilitacja, w trakcie której chory uczy się nawet tak podstawowych czynności jak jedzenie czy chodzenie. Bardzo często wdrażana jest także terapia zajęciowa oraz terapia logopedyczna. Konieczne mogą być również inne formy leczenia. Jest to zależne od tego, z jakimi dokładnie dolegliwościami zmaga się pacjent.
Dlaczego warto wykonać Prenatal testDNA?
