Zespół Angelmana to choroba neurologiczna, które swoje podłoże ma w genach. Przez swoje objawy nazywana jest “zespołem szczęśliwej kukiełki”. Jakie to objawy? Jak można rozpoznać zespół Angelamana? Czy chorobę można wyleczyć? Przeczytaj poniżej!
Zespół Angelmana – przyczyny
Zespół Angelmana wywołany jest przez nieprawidłowości w obrębie genu UBE3A, który znajduje się na długim ramieniu 15 chromosomu. Mogą one wynikać z:
- Delecji 15q11.2 – utraty części chromosomu długiego ramienia 15 chromosomu
- Disomii jednorodzicielskiej, czyli otrzymaniu obu kopki genu od ojca
- Defektu piętnowania genomowego – brak aktywości genu pochodzącego od matki, co prowadzi do zaburzeń funkcjonowania niektórych obszarów mózgu.
Zespół Angelmana – objawy
Jednym z najbardziej charakterystycznych objawów zespołu Angelmana jest ciągłe uśmiechanie się bez powodu i bardzo pogodne nastawienie. To właśnie dlatego dzieci z tym zaburzeniem nazywane są szczęśliwymi kukiełkami. Oprócz tego zespół Angelmana może wywoływać takie objawy, jak:
- Opóźniony rozwój fizyczny i intelektualny
- Zaburzenia równowagi
- Problemy z mową
U niektórych dzieci z zespołem Angelmana pojawić mogą się także inne przypadłości. Wiele dzieci zmaga się także z padaczką, skoliozą, otyłością czy zaburzeniami snu.
Zespół Angelmana – diagnostyka
Zespół Angelmana wykryć można jedynie w testach genetycznych. Jest to możliwe nawet przed urodzeniem dziecka dzięki niektórym badaniom prenatalnym. Jednym z testów, w którego zakres wchodzi zespół Angelmana, jest Prenatal testDNA. Jest to nieinwazyjne badanie, do którego potrzebna jest jedynie próbka krwi matki. Jest więc ono całkowicie bezpieczne dla matki i dziecka.
Po urodzeniu zespół Angelmana wykryty może zostać w badaniu kariotypu oraz badaniach eksomowych, takich jak WES.
Zespół Angelmana – leczenie
Zespół Angelmana jest chorobą nieuleczalną. Nie ma żadnego leku, który mógłby zmienić materiał genetyczny chorego. Możliwe jest jedynie leczenie
objawowe, które złagodzi nieco dolegliwości. Jego forma zawsze dostosowywana jest do potrzeb pacjenta. Najczęściej jednak stosuje się:
- Terapię mowy
- Terapię zajęciową
- Fizjoterapię
- Farmakoterapię (w przypadku zaburzeń snu)
Konieczne może być także wdrożenie leczenia przeciwpadaczkowego lub wykonanie korekcji kręgosłupa w przypadku skoliozy.
Źródła:
1. Sarkar P.A., Shigli A., Patidar C., Happy Puppet syndrome, BMJ Case Rep., 2011.
2. Szpecht-Potocka A., Borg K. (2001). Przyczyna zespołu Angelmana — nowe spojrzenie na mechanizm rodzicielskiego piętna genowego. Postępy Biochemii. Vol. 47, Nr 1, s. 98-106.
Dlaczego warto wykonać Prenatal testDNA?
