Umów się na badanie Prenatal testDNA

  • 1. Miejsce Badania
  • 2. Lokalizacja
  • 3. Termin wizyty
  • 4. Dane kontaktowe

Wypełnij formularz, a my po jego otrzymaniu skontaktujemy się z Państwem telefonicznie w ciągu jednego dnia, w celu potwierdzenia terminu i dokończenia rezerwacji.

Wybierz miejsce badania:
Wybierz lokalizację


Po otrzymaniu zgłoszenia oddzwonimy do Ciebie, aby zarezerwować wizytę w najbliższym punkcie pobrań.

Podaj adres wizyty domowej
Dostępne godziny przyjęć:
  • 7
  • 7:30
  • 8
  • 8:30
  • 9
  • 9:30
  • 10
  • 10:30
  • 11
  • 11:30
  • 12
  • 12:30
  • 13
  • 13:30
  • 14
  • 14:30
  • 15
  • 15:30
  • 16
  • 16:30
  • 17
  • 17:30
  • 18
  • 18:30
  • 19
  • 19:30
  • 20
  • Dowolne godziny
Dostępne godziny przyjęć:
  • 6
  • 6:30
  • 7
  • 7:30
  • 8
  • 8:30
  • 9
  • 9:30
  • 10
  • 10:30
  • 11
  • 11:30
  • 12
  • 12:30
  • 13
  • 13:30
  • 14
  • 14:30
  • 15
  • 15:30
  • 16
  • 16:30
  • 17
  • 17:30
  • 18
  • 18:30
  • 19
  • 19:30
  • 20
  • 20:30
  • 21
  • Dowolne godziny
Podaj swoje dane osobowe
Wysłanie formularza nie zobowiązuje do zakupu. W każdej chwili możesz zmienić dane swojej rezerwacji.
Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. z siedzibą: ul. Feliksa Bocheńskiego 38a, 40-859 Katowice, o numerze REGON: 243413225, NIP: 634-282-27-48, KRS: 0001091570, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 32/ 445-34-26. Pokaż całość >>

Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu: 1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO); 2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO); 3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO; Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://prenataltestdna.pl/polityka-prywatnosci/

Zespół Angelmana – jak się objawia? Czy można go wyleczyć?

zespół Angelmana

Zespół Angelmana to choroba neurologiczna, które swoje podłoże ma w genach. Przez swoje objawy nazywana jest “zespołem szczęśliwej kukiełki”. Jakie to objawy? Jak można rozpoznać zespół Angelamana? Czy chorobę można wyleczyć? Przeczytaj poniżej!

Zespół Angelmana – przyczyny

Zespół Angelmana wywołany jest przez nieprawidłowości w obrębie genu UBE3A, który znajduje się na długim ramieniu 15 chromosomu. Mogą one wynikać z:

  • Delecji 15q11.2 – utraty części chromosomu długiego ramienia 15 chromosomu
  •  Disomii jednorodzicielskiej, czyli otrzymaniu obu kopki genu od ojca
  •  Defektu piętnowania genomowego – brak aktywości genu pochodzącego od matki, co prowadzi do zaburzeń funkcjonowania niektórych obszarów mózgu.

Zespół Angelmana – objawy

Jednym z najbardziej charakterystycznych objawów zespołu Angelmana jest ciągłe uśmiechanie się bez powodu i bardzo pogodne nastawienie. To właśnie dlatego dzieci z tym zaburzeniem nazywane są szczęśliwymi kukiełkami. Oprócz tego zespół Angelmana może wywoływać takie objawy, jak:

  •  Opóźniony rozwój fizyczny i intelektualny
  • Zaburzenia równowagi
  •  Problemy z mową

U niektórych dzieci z zespołem Angelmana pojawić mogą się także inne przypadłości. Wiele dzieci zmaga się także z padaczką, skoliozą, otyłością czy zaburzeniami snu.

Zespół Angelmana – diagnostyka

Zespół Angelmana wykryć można jedynie w testach genetycznych. Jest to możliwe nawet przed urodzeniem dziecka dzięki niektórym badaniom prenatalnym. Jednym z testów, w którego zakres wchodzi zespół Angelmana, jest Prenatal testDNA. Jest to nieinwazyjne badanie, do którego potrzebna jest jedynie próbka krwi matki. Jest więc ono całkowicie bezpieczne dla matki i dziecka.

Po urodzeniu zespół Angelmana wykryty może zostać w badaniu kariotypu oraz badaniach eksomowych, takich jak WES.

Zespół Angelmana – leczenie

Zespół Angelmana jest chorobą nieuleczalną. Nie ma żadnego leku, który mógłby zmienić materiał genetyczny chorego. Możliwe jest jedynie leczenie

objawowe, które złagodzi nieco dolegliwości. Jego forma zawsze dostosowywana jest do potrzeb pacjenta. Najczęściej jednak stosuje się:

  •  Terapię mowy
  •  Terapię zajęciową
  •  Fizjoterapię
  •  Farmakoterapię (w przypadku zaburzeń snu)

Konieczne może być także wdrożenie leczenia przeciwpadaczkowego lub wykonanie korekcji kręgosłupa w przypadku skoliozy.

Źródła:

1. Sarkar P.A., Shigli A., Patidar C., Happy Puppet syndrome, BMJ Case Rep., 2011.
2. Szpecht-Potocka A., Borg K. (2001). Przyczyna zespołu Angelmana — nowe spojrzenie na mechanizm rodzicielskiego piętna genowego. Postępy Biochemii. Vol. 47, Nr 1, s. 98-106.

Dlaczego warto wykonać Prenatal testDNA?

dlaczego warto wykonac prenatal testDNA

Oceń
x
Opinie klientów
4.94 / 5.00 258 opinii