Umów się na badanie Prenatal testDNA

  • 1. Miejsce Badania
  • 2. Lokalizacja
  • 3. Termin wizyty
  • 4. Dane kontaktowe

Wypełnij formularz, a my po jego otrzymaniu skontaktujemy się z Państwem telefonicznie w ciągu jednego dnia, w celu potwierdzenia terminu i dokończenia rezerwacji.

Wybierz miejsce badania:
Wybierz lokalizację


Po otrzymaniu zgłoszenia oddzwonimy do Ciebie, aby zarezerwować wizytę w najbliższym punkcie pobrań.

Podaj adres wizyty domowej
Dostępne godziny przyjęć:
  • 7
  • 7:30
  • 8
  • 8:30
  • 9
  • 9:30
  • 10
  • 10:30
  • 11
  • 11:30
  • 12
  • 12:30
  • 13
  • 13:30
  • 14
  • 14:30
  • 15
  • 15:30
  • 16
  • 16:30
  • 17
  • 17:30
  • 18
  • 18:30
  • 19
  • 19:30
  • 20
  • Dowolne godziny
Dostępne godziny przyjęć:
  • 6
  • 6:30
  • 7
  • 7:30
  • 8
  • 8:30
  • 9
  • 9:30
  • 10
  • 10:30
  • 11
  • 11:30
  • 12
  • 12:30
  • 13
  • 13:30
  • 14
  • 14:30
  • 15
  • 15:30
  • 16
  • 16:30
  • 17
  • 17:30
  • 18
  • 18:30
  • 19
  • 19:30
  • 20
  • 20:30
  • 21
  • Dowolne godziny
Podaj swoje dane osobowe
Wysłanie formularza nie zobowiązuje do zakupu. W każdej chwili możesz zmienić dane swojej rezerwacji.
Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. z siedzibą: ul. Feliksa Bocheńskiego 38a, 40-859 Katowice, o numerze REGON: 243413225, NIP: 634-282-27-48, KRS: 0001091570, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 32/ 445-34-26. Pokaż całość >>

Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu: 1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO); 2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO); 3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO; Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://prenataltestdna.pl/polityka-prywatnosci/

Zespół Pradera-Williego – co to za schorzenie?

zespół Pradera-Williego

Zespół Pradera-Williego to zespół wad rozwojowych, które pojawiają się na skutek nieprawidłowości w genach. Jest to rzadkie schorzenie, które powodować może szereg dolegliwości. Jakich? Skąd bierze się ta wada? Odpowiedzi na te i inne pytania dotyczące zespołu Pradera-Williego znajdziesz poniżej!

Zespół Pradera-Williego – przyczyny

Zespół Pradera-Williego jest bardzo rzadką chorobą. Występuje ona z częstością 1:15 000 – 30 000 żywych urodzeń. Jest to schorzenie o podłożu genetycznym spowodowane przez delecje 15q11-q13. Oznacza to utratę fragmentu długiego ramienia chromosomu 15 [1].
Przyczyną zespołu Pradera-Williego może być także nieprawidłowy podział komórki polegający na otrzymaniu dwóch kopii chromosomu 15 od matki. Te przekazane od ojca giną.

Zespół Pradera-Williego – objawy

Zespół Pradera-Williego swoje pierwsze objawy pokazuje już w ciąży. Dzieci obciążone tym schorzeniem mają osłabione ruchy oraz zaburzenia rytmu serca. Kolejne objawy pojawiają się po urodzeniu. Zaliczamy do nich:

  •  Niską masę urodzeniową
  •  Obniżone napięcie mięśniowe (hipotonia)
  •  Słaby odruch ssania
  •  Powolne przybieranie na masie ciała
  •  Wolniejszy rozwój psychofizyczny niż u rówieśników

Po ukończeniu przez dziecko trzeciego roku życia pojawić może się najbardziej charakterystyczny objaw zespołu Pradera-Williego – hiperfagia. Jest to stałe odczuwanie głodu. Chory nie odczuwa poczucia sytości. Bardzo często prowadzi to do skrajnej otyłości. Na tym etapie pojawić mogą się także inne objawy, takie jak:

  •  Niski wzrost
  • Małe dłonie
  •  Charakterystyczny wygląd twarzy – oczy w kształcie migdała, wąska górna warga, wąskie czoło
  •  Jasna skóra i włosy
  •  Opóźnione dojrzewanie płciowe
  •  Zaburzenia zachowania

Zespół Pradera-Williego – diagnostyka i leczenie

Zespół Pradera Williego wykryty może zostać w testach genetycznych. Sprawdzą się tutaj testy prenatalne, takie jak Prenatal testDNA czy badania wykonywane po urodzeniu, takie jak badanie kariotypu.

Leczenie zespołu Pradera-Williego polega na łagodzeniu objawów schorzenia. Ważną rolę w procesie leczenia odrywa dietetyk, który ułoży dla pacjenta dietę zmniejszającą ryzyko rozwoju otyłości [2]. Pacjent z zespołem Pradera-Williego powinien także być objęty opieką diabetologa, kardiologa oraz gastroenterologa. U niektórych z nich konieczna może być także pomoc psychiatry.

Źródła:

1.  https://www.termedia.pl/Journal/-127/pdf-33424-10?filename=Zespol%20Pradera.pdf
2. Góralska, Magdalena, et al. „Management of Prader-Willi Syndrome (PWS) in adults—what an endocrinologist needs to know. Recommendations of the Polish Society of Endocrinology and the Polish Society of Paediatric Endocrinology and Diabetology.” Endokrynologia Polska 69.4 (2018): 345-364.

Dlaczego warto wykonać Prenatal testDNA?

dlaczego warto wykonac prenatal testDNA

Oceń
x
Opinie klientów
4.94 / 5.00 258 opinii