Umów się na badanie Prenatal testDNA

  • 1. Miejsce Badania
  • 2. Lokalizacja
  • 3. Termin wizyty
  • 4. Dane kontaktowe

Wypełnij formularz, a my po jego otrzymaniu skontaktujemy się z Państwem telefonicznie w ciągu jednego dnia, w celu potwierdzenia terminu i dokończenia rezerwacji.

Wybierz miejsce badania:
Wybierz lokalizację


Po otrzymaniu zgłoszenia oddzwonimy do Ciebie, aby zarezerwować wizytę w najbliższym punkcie pobrań.

Podaj adres wizyty domowej
Dostępne godziny przyjęć:
  • 7
  • 7:30
  • 8
  • 8:30
  • 9
  • 9:30
  • 10
  • 10:30
  • 11
  • 11:30
  • 12
  • 12:30
  • 13
  • 13:30
  • 14
  • 14:30
  • 15
  • 15:30
  • 16
  • 16:30
  • 17
  • 17:30
  • 18
  • 18:30
  • 19
  • 19:30
  • 20
  • Dowolne godziny
Dostępne godziny przyjęć:
  • 6
  • 6:30
  • 7
  • 7:30
  • 8
  • 8:30
  • 9
  • 9:30
  • 10
  • 10:30
  • 11
  • 11:30
  • 12
  • 12:30
  • 13
  • 13:30
  • 14
  • 14:30
  • 15
  • 15:30
  • 16
  • 16:30
  • 17
  • 17:30
  • 18
  • 18:30
  • 19
  • 19:30
  • 20
  • 20:30
  • 21
  • Dowolne godziny
Podaj swoje dane osobowe
Wysłanie formularza nie zobowiązuje do zakupu. W każdej chwili możesz zmienić dane swojej rezerwacji.
Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. z siedzibą: ul. Feliksa Bocheńskiego 38a, 40-859 Katowice, o numerze REGON: 243413225, NIP: 634-282-27-48, KRS: 0001091570, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 32/ 445-34-26. Pokaż całość >>

Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu: 1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO); 2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO); 3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO; Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://prenataltestdna.pl/polityka-prywatnosci/

Zespół Smith-Magenis – przyczyny, objawy, diagnostyka

 

zespół Smith-Magen’s

Zespół Smith-Magenis to rzadka choroba genetyczna, która określana jest chorobą dwóch twarzy. Objawia się ono dysmorfią twarzy oraz zaburzeniami neurologicznymi. Czy jest to groźne schorzenie? Jak można rozpoznać zespół Smith-Magenis? Odpowiedzi na te pytania znajdziesz poniżej!

Zespół Smith-Magenis – przyczyny

Zespół Smith-Magenis jest schorzeniem o podłożu genetycznym. Jego konkretną przyczyną jest delecja 17p11.2. Jest to ubytek materiału genetycznego na 17 chromosomie. Wada ta pojawia się z częstością 1: 15 000 do 1: 25 000 żywo urodzonych dzieci. Jest więc to dość rzadka choroba.

Zespół Smith-Magenis – objawy

Pierwszy objaw zespołu Smith-Magenis pojawia się już u noworodka. Maluszki mają obniżone napięcie mięśniowe, co prowadzi do problemów ze ssaniem. Kolejne objawy pojawiają się wraz z rozwojem dziecka. Dość szybko zauważalna staje się dysmorfia twarzy, czyli jej charakterystyczne cechy.

U dziecka zauważyć można:

  •  Mała żuchwa
  • Szeroka twarz
  •  Mocno zaczerwienione policzki
  •  Krótki i zadarty nos
  •  Spłaszczenie z tyłu głowy

Chorzy z zespołem Smith-Magenis borykają się także z zaburzeniami neurologicznymi. Chodzi tutaj nie tylko o zaburzenia napięcia mięśniowego, ale także opóźnienie w rozwoju psychoruchowym czy zaburzenia snu. Dzieci z tą chorobą mogą mieć także bardzo zmienne nastroje. W jednej chwili są pogodne i radosne, a już chwilę później pojawia się u nich wybuch złości. To właśnie dlatego zespół Smith-Magenis nazywany jest chorobą dwóch twarzy.

Zespół Smith-Magenis – diagnostyka

Zespół Smith-Magenis diagnozowany jest w trakcie diagnostyki genetycznej. Możemy przeprowadzić ją już w ciąży. Chodzi tutaj o badania prenatalne, które zalecane są każdej kobiecie ciężarnej. Delecję 17p11.2 wykryć można nawet w nieinwazyjnych badaniach wolnego płodowego DNA, takich jak test Prenatal testDNA. Rozpoznana ona może zostać także w trakcie inwazyjnych badań prenatalnych. Po urodzeniu dziecka zespół Smith-Magenis wykryty może zostać w badaniu kariotypu.

Zespół Smith-Magenis – leczenie

U pacjentów z zespołem Smith-Magenis stosuje się leczenie objawowe. U każdego z nich konieczna jest rehabilitacja oraz terapia zajęciowa. Bardzo często wdrażane jest także leczenie farmakologiczne, które ma na celu zniwelowanie pojawiających się u pacjenta zaburzeń zachowania.

Źródła:

1. https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/Abs/PL/Smith-i-Magenis-PLplAbs387.pdf
2. Cyranek Ł., Zespół Smith Magenis – studium przypadku. Aktualności Neurolog., 2018, 18, 4: 187–191.

Dlaczego warto wykonać Prenatal testDNA?

dlaczego warto wykonac prenatal testDNA

Oceń
x
Opinie klientów
4.94 / 5.00 258 opinii