Zespół Smith-Magenis to rzadka choroba genetyczna, która określana jest chorobą dwóch twarzy. Objawia się ono dysmorfią twarzy oraz zaburzeniami neurologicznymi. Czy jest to groźne schorzenie? Jak można rozpoznać zespół Smith-Magenis? Odpowiedzi na te pytania znajdziesz poniżej!

Zespół Smith-Magenis – przyczyny

Zespół Smith-Magenis jest schorzeniem o podłożu genetycznym. Jego konkretną przyczyną jest delecja 17p11.2. Jest to ubytek materiału genetycznego na 17 chromosomie. Wada ta pojawia się z częstością 1: 15 000 do 1: 25 000 żywo urodzonych dzieci. Jest więc to dość rzadka choroba.

Zespół Smith-Magenis – objawy

Pierwszy objaw zespołu Smith-Magenis pojawia się już u noworodka. Maluszki mają obniżone napięcie mięśniowe, co prowadzi do problemów ze ssaniem. Kolejne objawy pojawiają się wraz z rozwojem dziecka. Dość szybko zauważalna staje się dysmorfia twarzy, czyli jej charakterystyczne cechy.

U dziecka zauważyć można:

•  Mała żuchwa
• Szeroka twarz
•  Mocno zaczerwienione policzki
•  Krótki i zadarty nos
•  Spłaszczenie z tyłu głowy

Chorzy z zespołem Smith-Magenis borykają się także z zaburzeniami neurologicznymi. Chodzi tutaj nie tylko o zaburzenia napięcia mięśniowego, ale także opóźnienie w rozwoju psychoruchowym czy zaburzenia snu. Dzieci z tą chorobą mogą mieć także bardzo zmienne nastroje. W jednej chwili są pogodne i radosne, a już chwilę później pojawia się u nich wybuch złości. To właśnie dlatego zespół Smith-Magenis nazywany jest chorobą dwóch twarzy.

Zespół Smith-Magenis – diagnostyka

Zespół Smith-Magenis diagnozowany jest w trakcie diagnostyki genetycznej. Możemy przeprowadzić ją już w ciąży. Chodzi tutaj o badania prenatalne, które zalecane są każdej kobiecie ciężarnej. Delecję 17p11.2 wykryć można nawet w nieinwazyjnych badaniach wolnego płodowego DNA, takich jak test Prenatal testDNA. Rozpoznana ona może zostać także w trakcie inwazyjnych badań prenatalnych. Po urodzeniu dziecka zespół Smith-Magenis wykryty może zostać w badaniu kariotypu.

Zespół Smith-Magenis – leczenie

U pacjentów z zespołem Smith-Magenis stosuje się leczenie objawowe. U każdego z nich konieczna jest rehabilitacja oraz terapia zajęciowa. Bardzo często wdrażane jest także leczenie farmakologiczne, które ma na celu zniwelowanie pojawiających się u pacjenta zaburzeń zachowania.

Źródła:

1. https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/Abs/PL/Smith-i-Magenis-PLplAbs387.pdf
2. Cyranek Ł., Zespół Smith Magenis – studium przypadku. Aktualności Neurolog., 2018, 18, 4: 187–191.

Dlaczego warto wykonać Prenatal testDNA?