Co bada Prenatal testDNA? Zakres badania

Prenatal testDNA jest całogenomowym testem prenatalnym. Dostarcza wiele informacji o zdrowiu nienarodzonego dziecka dzięki szerokiemu zakresowi analizy.

Prenatal testDNA bada nie tylko najczęstsze trisomie (jak np. 21., zespół Downa), ale też rzadkie nieprawidłowości, których mogą nie wychwycić inne nieinwazyjne testy prenatalne. I co ważne, jego wysoka skuteczność została potwierdzona również dla rzadkich nieprawidłowości. Sprawdź, co badają pakiety Prenatal testDNA oraz na czym polegają analizowane nieprawidłowości.

💕Mamy dla Ciebie rabat 15% na Prenatal testDNA Karyo Plus.💕 Odbierz rabat tylko do 31.10.24 r. tutaj >>

Prenatal testDNA Karyo Plus

• Analiza trisomii i monosomii wszystkich 22 par chromosomów autosomalnych (w tym najczęstsze trisomie: 21. – zespół Downa, 18. – zespół Edwardsa, 13. – zespół Patau oraz rzadkie trisomie 9, 16., 22).
• Analiza liczby chromosomów płci (X,Y), np. zespół Turnera, Klinefeltera.
• Delecje i duplikacje większe niż ≥ Mpz na wszystkich chromosomach.
• 9 mikrodelecji o rozmiarze 3-7 Mpz: zespół DiGeorge (delecja 22q11.2), zespół Cri-du-chat (delecja 5p15.3), zespół Pradera-Williego (delecja 15q11.2), zespół Angelmana (delecja 15q11.2), zespół delecji 5. 1p36 (delecja 1p36), zespół Wolf-Hirschhorna (delecja 4p16.3), zespół Jacobsena (11q23 ), zespół Langer-Giedion (delecja 8q24.11-q24.13), zespół Smith-Magen’s (delecja 17p11.2).
• Płeć na życzenie

Czytaj więcej o Karyo Plus >>

Prenatal testDNA 3

• 3 trisomie: Trisomia 21. – zespół Downa, 18. – zespół Edwardsa, 13. – zespół Patau.
• Płeć na życzenie

Prenatal testDNA RHD

Określa czynnik RhD płodu i pomaga zidentyfikować ciąże zagrożone chorobą hemolityczną płodu i noworodka. Test ma zastosowanie wyłącznie w przypadku ciąż, w których matka jest RhD ujemna, a partner RhD dodatni.

Czytaj więcej o RHD płodu >>

Który pakiet Prenatal testDNA wybrać?

Potrzebujesz więcej informacji i porady? Skorzystaj z naszych bezpłatnych konsultacji.

Czym są nieprawidłowości badane w Prenatal testDNA?

Materiał genetyczny zdrowego człowieka jest ułożony w 23 parach chromosomów. W każdej są po dwie kopie chromosomu, jedna od mamy, druga od taty. Zmiany ich liczby i struktury odpowiedzialne są za różne zaburzenia mogące dawać różne objawy.

• Dodatkowa kopia chromosomu w dane parze powoduje trisomię, a brak jednej kopii – monosomię. Na przykład trisomia 21. pary chromosomów jest przyczyną zespołu Downa.
• Z kolei zmiany strukturalne obejmują delecje (utratę) i duplikacje (powielenie) fragmentu chromosomu. Na przykład delecja 22q11.2 związana jest z zespołem DiGeorge’a.

Wielkość fragmentu chromosomu jest wyrażana w pz czyli parach zasad (Mpz – milion par zasad). Określenie, że test bada mikrodelecję o wielkości 3 Mpz oznacza więc, że identyfikuje utracone fragmenty chromowomów o wielkości 3 milionów par zasad.  Przeczytaj artykuł: Co to znaczy, że test NIPT bada mikrodelecje? >>

Prenatal testDNA może zbadać bardzo małe zmiany czyli mikrodelecje, takie jak zespół DiGeorge’a. Chociaż mikrodelecje są na tyle małe, że trudno je zobaczyć pod mikroskopem, mogą mieć znaczący wpływ na zdrowie dziecka.

Choroby badane w Prenatal testDNA

Poniżej znajdziesz opis chorób badanych w Prenatal testDNA.

TRISOMIA 21.: jest spowodowana obecnością dodatkowej kopii chromosomu 21. (zespół Downa). Jest to najczęstsza genetyczna przyczyna upośledzenia rozwoju umysłowego i szacuje się, że występuje u 1/700 urodzeń, chociaż ryzyko, że kobieta może zajść w ciążę z trisomią 21. jest ściśle związane z jej wiekiem matki.

TRISOMIA 18. jest spowodowana obecnością dodatkowej kopii chromosomu 18. (zespół Edwardsa). Wiąże się z wysokim ryzykiem poronienia i powoduje poważne upośledzenie umysłowe. Noworodki z trisomią 18. często mają wrodzone wady serca, a także inne stany patologiczne, które skracają ich oczekiwaną długość życia. Szacuje się, że trisomia 18. występuje w 1/5000 urodzeń, chociaż ryzyko zajścia w ciążę z trisomią 18. jest ściśle związane z wiekiem kobiety w momencie poczęcia.

TRISOMIA 13. jest spowodowana obecnością dodatkowej kopii chromosomu 13. (zespół Patau). Wiąże się z wysokim ryzykiem poronienia. Noworodki z trisomią 13. mogą mieć wady serca i inne stany patologiczne, co oznacza, że przeżycie powyżej pierwszego roku życia jest rzadkie. Szacuje się, że trisomia 13. występuje w 1/16 000 urodzeń, chociaż ryzyko, że kobieta zajdzie w ciążę z trisomią 13. jest ściśle związane z jej wiekiem w momencie poczęcia.

Aneuploidie pozostałych chromosomów w tym 9, 16, 22

Prenatal testDNA Karyo Plus oprócz najczęstszych aneuploidii płodu możliwych do zidentyfikowania w czasie ciąży, umożliwia analizę wszystkich chromosomów, a tym samym wykrycie nawet najrzadszych aneuploidii.

Aneuploidie chromosomów płci X, Y

Prenatal testDNA Karyo Plus analizuje chromosomy płciowe (X i Y), dostarczając informacji na temat płci płodu i aneuploidii tych chromosomów. Test jest w stanie zidentyfikować kilka aneuploidii chromosomów płciowych, z których najczęstszą jest monosomia X (zespół Turnera).

Zespół Turnera, z definicji, dotyka tylko kobiet, które mają niski wzrost i trudności reprodukcyjne w połączeniu z innymi, nie stałymi, objawami klinicznymi, takimi jak wrodzona wada serca, nieprawidłowości nerek, takie jak nerka podkowiasta i predyspozycje do niektórych chorób autoimmunologicznych (zapalenie tarczycy, cukrzyca, celiakia itp.).

Inne aneuploidie chromosomów płci, które można wykryć za pomocą testu, to trisomia X (XXX), zespół Klinefeltera (XXY) i zespół Jacobsa (XYY).

Delecje i duplikacje powyżej 7 Mpz

Dzięki Prenatal testDNA Karyo Plus możliwe jest wykrycie zmian strukturalnych wszystkich chromosomów płodu o wielkości ponad 7 Mpz. Nieprawidłowości strukturalne powstają w wyniku pęknięcia jednego lub więcej chromosomów, a ponieważ pęknięcia te mogą teoretycznie wystąpić w dowolnym miejscu genomu, nie ma limitu liczby możliwych nieprawidłowości. Takie zmiany powodują utratę/nabycie materiału genetycznego; dlatego są one zwykle identyfikowane u osób z różnymi objawami klinicznymi.

Mikrodelecje 3-7 Mpz

Prenatal testDNA Karyo Plus zapewnia również możliwość wykonania badania, które pozwala na wykrycie 9 najczęstszych zespołów mikrodelecji u płodu o wielkości 3-7 Mpz. Zespoły mikrodelecji to nieprawidłowości chromosomalne charakteryzujące się utratą małego fragmentu chromosomu, a w konsekwencji genów zlokalizowanych na tym fragmencie chromosomu. Zmiany te powodują zespoły o różnym znaczeniu klinicznym w zależności od chromosomu, regionu chromosomalnego i jego wielkości.

Zespół mikrodelecji	Region	Częstość występowania w chwili urodzenia
Zespół DiGeorge’a	Delecja 22q11.2	1/2,000 – 1/4,000
Zespół Cri-du-chat	Delecja 5p15.3	1/15,000 – 1/50,000
Zespół Pradera-Williego	Delecja 15q11.2	1/25,000
Zespół Angelmana	Delecja 15q11.2	1/10,000 – 1/20,000
Zespół delecji 1p36	Delecja 1p36	1/5,000 – 1/10,000
Zespół Wolf-Hirschhorna	Delecja 4p16.3	1/20,000 – 1/50,000
Zespół Jacobsena	Delecja 11q23-q24.3	1/100,000
Zespół Langer-Giedion	Delecja 8q24.11-q24.13	1/200,000
Zespół Smith-Magenis	Delecja 17p11.2	1/15,000 – 1/25,000

Prenatal testDNA w ciąży bliźniaczej

Prenatal testDNA można wykonać również w ciąży bliźniaczej.

• Prenatal testDNA 3 jest dostępny w ciąży bliźniaczej dwukosmówkowej i jednokosmówkowej
• Prenatal testDNA Karyo Plus i Prenatal testDNA RHD jest dostępny tylko w ciąży bliźniaczej jednokosmówkowej

Dowiedz się więcej:

• Jak wygląda wynik testu Prenatal testDNA?
• Skuteczność testu Prenatal testDNA
• Na czym polega test Prenatal testDNA?