Pierwsze badania prenatalne – na czym polegają i kiedy zrobić?

Czym są pierwsze badania prenatalne?

Pierwsze badania prenatalne to testy wykonywane na początku ciąży, zazwyczaj między 10. a 14. tygodniem. Ich celem jest ocena zdrowia płodu i wykluczenie tzw. dużych anomalii, takich jak: bezczaszkowie, defekty mózgu i kręgosłupa oraz w obrębie innych fragmentów ciała.

Pierwsze badania prenatalne są nieinwazyjne i nie wiążą się z ryzykiem poronienia. Są to biochemiczne badania krwi (test PAPP-A i beta-HCG) oraz badanie USG obejmujące badanie przezierności karkowej (NT). Na podstawie wyników badań i oraz danych uzyskanych w czasie wywiadu z lekarzem obliczane jest ryzyko trisomii 21. (zespołu Downa) i innych.

W I trymestrze ciąży mamy mogą wykonać też nowoczesne badania NIPT, które wyróżniają się dużą dokładnością. Jednocześnie są bezpieczne, ponieważ wystarczy pobrać małą próbkę krwi z ręki. NIPT dodatkowo mogą określić płeć dziecka na życzenie, a niektóre również RHD płodu, co może mieć znacznie dla mam z grupą krwi RH-.

Czytaj więcej: Rodzaje i cena testów NIPT >>

Dlaczego warto wykonać pierwsze badania prenatalne?

Pierwsze badania prenatalne to niezwykle ważny etap w każdej ciąży. Dzięki nim możesz sprawdzić, czy Twoje dziecko rozwija się prawidłowo, zyskać spokój oraz pewność, że robisz wszystko, by zapewnić swojemu maluszkowi najlepszy start w życie. Wykonanie pierwszych badań prenatalnych daje nie tylko wiedzę, ale i możliwość wczesnego podjęcia odpowiednich działań w przypadku wykrycia nieprawidłowości. Ich wczesne rozpoznanie może zwiększyć szansę na lepszy komfort życia dziecka w przyszłości.

Jakie badania prenatalne warto rozważyć?

Badanie PAPP-A i USG

W ramach tradycyjnych pierwszych badań prenatalnych wykonuje się test złożony, czyli test podwójny (PAPP-A) oraz USG. Polega na analizie markerów zespołu Downa, czyli białka PAPP-A oraz hormonu beta-HCG, a także ocenie przezierności karkowej (NT).

Zdarza się, że rodzice otrzymują zły wynik PAPP-A, co może budzić niepokój. Warto pamiętać, że taki wynik nie zawsze oznacza problem, ale może wskazywać na konieczność wykonania dodatkowych badań, takich jak NIPT lub amniopunkcja.

Badania wolnego DNA płodu (NIPT)

Badania wolnego DNA płodu, nazywane również NIPT, są obecnie uznawane za najbardziej precyzyjne spośród nieinwazyjnych metod. Analiza wolnego DNA płodu pozwala z dużą dokładnością ocenić ryzyko wystąpienia wad genetycznych bez konieczności przeprowadzania bardziej inwazyjnych procedur.

Wolne DNA płodu to krótkie fragmenty materiału genetycznego, które przedostają się do krwiobiegu matki w trakcie ciąży. Ich ilość wzrasta w kolejnych tygodniach i po 10. tygodniu możliwe jest zbadanie ich w kierunku nieprawidłowości genetycznych, takich jak zespół Downa, Edwardsa i Patau oraz innych.

Przykłady testów NIPT dostępnych w Polsce to test SANCO, Prenatal testDNA i NIFTY pro.

Zobacz też: Który test NIPT wybrać? Na co zwrócić uwagę wybierając badanie? >>

Co zrobić, gdy wynik wskazuje na ryzyko?

Zły wynik PAPP-A nie oznacza choroby, tylko jest wskazaniem do wykonania dodatkowych, dokładniejszych badań. Warto wiedzieć, że pierwsze badania prenatalne to badania przesiewowe i nie dają diagnozy. Otrzymanie wyniku sugerującego ryzyko nie powinno wywoływać paniki. W takiej sytuacji warto skonsultować się z lekarzem, który pomoże zinterpretować wyniki i doradzić dalsze kroki. Często zalecane są dodatkowe badania, takie jak testy NIPT czy amniopunkcja, w celu uzyskania dokładniejszych informacji o zdrowiu nienarodzonego dziecka.

Dowiedz się więcej: Dlaczego po złym wyniku PAPP-A warto rozważyć NIPT? >>

Refundacja pierwszych badań prenatalnych

W Polsce pierwsze badania prenatalne, takie jak test PAPP-A i USG genetyczne, są refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia (NFZ) dla kobiet niezależnie od wieku. Refundacja nie obejmuje jednak badań wolnego płodowego DNA, które można zrobić tylko prywatnie. Część placówek udostępnia płatności w ratach oraz bezpłatnie odroczone.

Inne badania na początku ciąży

Na początku ciąży lekarz zaleca wykonanie również innych badań. Należą do nich n. in. cytologia, analiza poziomu glukozy we krwi, oznaczenie poziomu hormonów tarczycy czy zbadanie odporności na różyczkę i toksoplazmozę. Wszystkie te badania pomogą zadbać o zdrowie Twoje i dziecka w tym wyjątkowym czasie.

Więcej informacji

Masz pytania o badania prenatalne i chcesz wiedzieć więcej? Skorzystaj z bezpłatnych konsultacji.

Źródła: badaniaprenatalne.pl/czeste-pytania/pierwsze-badania-prenatalne [Dostęp 2.01.2025 r.]; badaniaprenatalne.pl/przesiewowe/nieinwazyjne-badania-prenatalne-przesiewowe/ [Dostęp 2.01.2025 r.]