Jeśli ostatnie badanie PAPP-A wywołało u Ciebie wątpliwości, pragniemy Cię uspokoić. Otrzymanie złego wyniku testu PAPP-A i testu złożonego wskazującego na zwiększone ryzyko trisomii, nie oznacza automatycznie, że Twoje dziecko urodzi się chore.
Jest to po prostu sygnał, że warto wykonać dodatkowe badania aby dokładniej zbadać sytuację.
Zły wynik testu PAPP-A – jakie badania zrobić?
Jednym z badań, które można wykonać w Twojej sytuacji, jest nieinwazyjny test prenatalny – Prenatal testDNA. Jest on bardzo dokładny – jego czułość wynosi ponad 99%. Jest więc wyższa niż w przypadku testu PAPP-A i prawidłowy wynik Prenatal testDNA nie wymaga potwierdzenia amniopunkcją.
Co ważne, test jest zupełnie nieinwazyjny. Wystarczy pobrać małą próbkę krwi z żyły odłokciowej mamy (jak do morfologii), co jest bezpieczne dla dziecka i mamy. To właśnie w tej próbce znajduje się materiał genetyczny pochodzący od dziecka (wolne DNA płodu), który można zbadać w kierunku nieprawidłowości genetycznych. Prenatal testDNA można wykonać już po 10 tygodniu ciąży.
Często zdarza się, że wyniki testu PAPP-A, które na pierwszy rzut oka mogą budzić obawy, nie znajdują potwierdzenia w dalszej diagnostyce, a dzieci rodzą się zdrowe. Dlatego ważne jest, aby nie wpadać w panikę, a jednocześnie działać zgodnie z zaleceniami specjalistów, którzy mogą zaproponować wykonanie testu NIPT, takiego jak Prenatal testDNA.
REKOMENDACJE
Według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym [2]:
- NIPT należy zaproponować ciężarnej, jeśli ryzyko wyliczone w oparciu o wynik testu złożonego wynosi pomiędzy 1:300 a 1:1000
- W przedziale ryzyka 1:100 do 1:300 uzasadniona jest alternatywna propozycja przeprowadzenia NIPT lub diagnostyki genetycznej po inwazyjnym pobraniu próbki. [1]
Skuteczność badania została potwierdzona na ponad 70 000 ciaż
Prenatal testDNA jest wykonywany w laboratorium z dużym doświadczeniem w nieinwazyjnych testach prenatalnych. Wykonało już ponad 300 000 NIPT, a skuteczność badań została potwierdzona na dużej grupie ponad 70 000 ciąż. Dowiedz się więcej: Skuteczność Prenatal testDNA >>
Dlaczego warto zrobić Prenatal testDNA?
Dowiedz się więcej o Prenatal testDNA:
- Na czym polega Prenatal testDNA?
- Jak wygląda wynik Prenatal testDNA?
- Co bada Prenatal testDNA? Zakres badania
- Gdzie zrobić Prenatal testDNA? Punkty pobrań i pobrania domowe w całej Polsce
Źródła:
1.Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022 tom 7, nr 1, strony 20–33
