Test NIPT czy amniopunkcja? Który wybrać?

Gdy lekarz proponuje wykonanie badań prenatalnych, wielu rodziców zastanawia się, czy wybrać test NIPT czy amniopunkcję. W tym artykule przedstawimy różnice między tymi metodami, ich zalety i ograniczenia, a także omówimy, jak wybrać najlepsze rozwiązanie dla Ciebie i Twojego dziecka.

Czym jest test NIPT?

Test NIPT (z ang. Non-Invasive Prenatal Testing) to nowoczesne badanie genetyczne, które analizuje fragmenty wolnego DNA płodu krążącego we krwi matki. Wykonuje się je już po 10. tygodniu ciąży, co czyni go jednym z najwcześniejszych dostępnych badań prenatalnych. Dużą zaletą badania wolnego DNA płodu jest nie tylko wysoka skuteczność, ale i brak ryzyka dla dziecka – wystarczy jedynie pobranie krwi od mamy.

Na rynku dostępnych jest wiele rodzajów testów NIPT, ale szczególnie warto zwrócić uwagę na Prenatal testDNA, który oferuje precyzyjne i rzetelne wyniki. Dzięki temu badaniu można wykryć najczęstsze trisomie, takie jak zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau czy zespół DiGeorge’a, a także określić płeć dziecka i opcjonalnie RHD.

Dowiedz się więcej: Na czym polega Prenatal testDNA?  >>

Czym jest amniopunkcja?

Amniopunkcja to inwazyjne badanie prenatalne polegające na pobraniu próbki płynu owodniowego z worka płodowego za pomocą cienkiej igły wprowadzanej przez powłoki brzuszne pod kontrolą USG. Procedura ta jest zwykle wykonywana między 15. a 20. tygodniem ciąży i pozwala na bardzo dokładną analizę chromosomów dziecka.

Jest to badanie diagnostyczne, jednak ze względu na swój inwazyjny charakter, niesie ze sobą niewielkie ryzyko powikłań, takich jak zakażenie, przedwczesne pęknięcie błon płodowych, a w skrajnych przypadkach – poronienie. Zaletą amniopunkcji jest duża dokładność i duże możliwości w wykrywaniu nieprawidłowości genetycznych.

Czytaj więcej: Na czym polega amniopunkcja? >>

Porównanie: test NIPT czy amniopunkcja?

1. Bezpieczeństwo pobrania próbki

• Test NIPT jest całkowicie nieinwazyjny i polega na pobraniu małej próbki krwi z ręki mamy, dzięki czemu nie niesie żadnego ryzyka.
• Amniopunkcja jest badaniem inwazyjnym i polega na pobraniu próbki z otoczenia płodu.

2. Zakres badania

• Test NIPT wykrywa najczęstsze trisomie i inne zaburzenia genetyczne (rzadkie aneuploidie, delecje i duplikacje – w zależności od rodzaju NIPT), ale nie analizuje wszystkich możliwych wad genetycznych (np. większość NIPT nie bada chorób jednogenowych czy triploidii).
• Amniopunkcja to metoda pobrania próbki i na próbce można wykonać różne badania genetyczne.

3. Kiedy najwcześniej można wykonać?

• Test NIPT można wykonać zwykle już od 10. tygodnia ciąży, co pozwala na wczesne poznanie wyników.
• Amniopunkcja jest dostępna od 15. tygodnia ciąży.

4. Cena badania

• Test NIPT, choć coraz bardziej przystępny cenowo, nadal bywa droższy niż amniopunkcja w ramach publicznej opieki zdrowotnej.
• Amniopunkcja jest refundowana przez NFZ.

5. Czas oczekiwania na wynik

• Test NIPT daje szybki wynik, nawet w 4 dni (w zależności od rodzaju badania).
• Amniopunkcja i klasyczny kariotyp wiążą się z czasem oczekiwania na wynik nawet około 3-4 tygodni.

Test NIPT czy amniopunkcja? Co mówią rekomendacje

Według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka to czy wykonać test NIPT czy amniopunkcję zależy od ryzyka trisomii obliczonego w badaniach prenatalnych I trymestru. I tak:

• Badania wolnego DNA płodu zaleca się, jeśli ryzyko wyliczone w oparciu o wynik testu złożonego wynosi pomiędzy 1:300 a 1:1000

• W przedziale ryzyka 1:100 do 1:300 uzasadniona jest alternatywna propozycja przeprowadzenia NIPT lub diagnostyki genetycznej po inwazyjnym pobraniu próbki. [1]
• Jeśli ryzyko jest większe niż 1:100, lekarze zwykle kierują na badania inwazyjne.

Co zrobić przy złym wyniku PAPP-A?

Zły wynik PAPP-A i testu złożonego jest jednym z najczęstszych powodów, dla których lekarze zlecają dodatkowe badania prenatalne, takie jak test NIPT czy amniopunkcja. Test PAPP-A, wykonywany w pierwszym trymestrze ciąży, ocenia ryzyko wystąpienia wad genetycznych na podstawie poziomu białka PAPP-A i beta-hCG we krwi matki (tzw. test podwójny). Jeśli wynik sugeruje podwyższone ryzyko trisomii, lekarz może zaproponować wykonanie testu NIPT lub amniopunkcji.

Test NIPT jest bardziej dokładny niż PAPP-A w wykrywaniu trisomii. Często zdarza się, że test PAPP-A i złożony wskażą na podwyższone ryzyko, a dodatkowe badania tego nie potwierdzają i dziecko rodzi się zdrowe. Jeśli uzyskano zły wynik PAPPP-A, warto wykonać w pierwszej kolejności nieinwazyjny test NIPT – być może amniopunkcja już nie będzie konieczna.

Czytaj więcej: Dlaczego po złym wyniku PAPP-A warto wykonać test NIPT? >>

Czy test NIPT jest zawsze wystarczający?

Chociaż test NIPT jest bardzo dokładny, nie jest badaniem diagnostycznym. Oznacza to, że w przypadku pozytywnego wyniku konieczne może być potwierdzenie diagnozy za pomocą amniopunkcji lub innego inwazyjnego badania prenatalnego.

W przypadku niektórych testów NIPT można też skorzystać z bezpłatnej konsultacji z lekarzem genetykiem klinicznym, jeśli NIPT wykryje nieprawidłowości. Lekarz omawia wynik i zaleca dalsze postępowanie. Poznaj więcej ważnych wskazówek przed wyborem badania, które znajdziesz w naszym poradniku.

Sprawdź: Poradnik Jak wybrać test NIPT >>

Więcej informacji

Chcesz zrobić badania prenatalne i masz pytania? Zapraszamy do skorzystania z bezpłatnych konsultacji.

 

Źródła: [1] Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022 tom 7, nr 1, strony 20–33