Prawidłowy wynik testu PAPP-A – czy dziecko może być chore?
Dostałaś wynik testu PAPP-A i zastanawiasz się, co dokładnie oznacza? Czy możesz być spokojna, jeśli wynik jest prawidłowy? W tym artykule znajdziesz proste wyjaśnienie, jak interpretować wyniki i kiedy warto rozważyć dalsze badania.
Test PAPP-A to jedno z przesiewowych badań prenatalnych wykonywanych w pierwszym trymestrze ciąży. Pomaga ocenić ryzyko wystąpienia niektórych wad genetycznych u dziecka, takich jak zespół Downa (trisomia 21.) Edwardsa (trisomia 18.) czy Pataua (trisomia 13.). Wiele mam zastanawia się, co oznacza prawidłowy wynik testu PAPP-A i czy można wtedy być spokojną o zdrowie dziecka.
Co oznacza prawidłowy wynik testu PAPP-A?
Prawidłowy wynik testu PAPP-A oznacza, że ryzyko wystąpienia trisomii 21, 18 i 13 zostało ocenione jako niskie. To dobra wiadomość, choć warto pamiętać, że test PAPP-A to badanie przesiewowe. Nie daje 100% pewności, ale pomaga oszacować ryzyko i zdecydować, czy potrzebne są dalsze kroki i dokładniejsze badania..
Test PAPP-A to część większego badania i jego wyniku nie interpretuje się bez pozostałych elementów. Cały wynik opiera się na kilku czynnikach:
- poziomie białka PAPP-A
- poziomie hormonu beta-hCG
- przezierności karkowej (NT),
- wieku ciężarnej i innych danych z wywiadu.
Dopiero na tej podstawie lekarz ocenia ryzyko zespołów genetycznych – oblicza je w specjalnym programie komputerowym. Tak obliczone ryzyko ma wartość statystyczną. Co to oznacza? Jeśli np. wynosi 1:500 oznacza to, że 1 na 500 mam z takim samym wynikiem urodzi chore dziecko.
- Jeżeli ryzyko jest pośrednie lub wysokie, przyszła mama jest kierowana na dodatkowe badania genetyczne (takie jak amniopunkcja lub badania wolnego DNA płodu).
- Jeśli ryzyko jest niskie, czyli wynik jest prawidłowy – zwykle już nie są jej proponowane.
Jaka jest czułość testu PAPP-A?
Czułość jest ważnym wskaźnikiem skuteczności badania prenatalnego. Oznacza jego zdolność do wykrywania choroby tam, gdzie ona rzeczywiście występuje i wyrażana jest w procentach. Czułość testu PAPP-A w wykrywaniu:
- zespołu Downa (trisomia 21.) wynosi około 60-75% [1]. Oznacza to, że test wykrywa 60-75 na 100 przypadków zespołu Downa wśród kobiet, które mają dziecko z tą trisomią w obecnej ciąży. Czułość może wzrosnąć do 85-90% jeśli weźmiemy pod uwagę dodatkowe czynniki ryzyka, jak np. wiek matki. będą brane pod uwagę inne czynniki ryzyka np. wiek matki.
- zespołu Edwardsa (trisomia 18.) wynosi około 85%
- zespołu Patau (trisomia 13) wynosi około 80-90%.
Co można zrobić, żeby mieć więcej informacji o zdrowiu dziecka? Rozwiązaniem mogą być badania wolnego DNA płodu. Są robione na podstawie próbki krwi pobranej z ręki (podobnie jak PAPP-A), jednak są dokładniejsze w wykrywaniu trisomii. Dla trisomii 21., 18., i 13. ich czułość wynosi zwykle ponad 99%, co jest porównywalne z czułością amniopunkcji.
Dowiedz się więcej: Na czym polegają badania wolnego DNA płodu? >>
Czy prawidłowy wynik testu PAPP-A oznacza, że dziecko jest w 100% zdrowe?
Nie, bo nie taki jest cel tego badania. Test PAPP-A nie określa, czy dziecko jest zdrowe, czy chore. Jego celem jest wychwycenie tych ciąż, w których ryzyko jest podwyższone i w których warto zrobić dokładniejsze badania genetyczne.
- Test PAPP-A jest badaniem przesiewowym, nie diagnostycznym (nie potwierdza i nie wyklucza choroby).
- Test PAPP-A nie bada wszystkich możliwych chorób genetycznych, tylko najczęstsze trisomie.
- Prawidłowy wynik testu PAPP-A nie wyklucza innych chorób, których nie obejmowało badanie.
Co robić, gdy wynik testu PAPP-A jest prawidłowy?
Jeśli otrzymałaś prawidłowy wynik testu PAPP-A, ryzyko nieprawidłowości genetycznych u dziecka zostało ocenione jako niskie. Taki wynik nie jest wskazaniem do dodatkowych badań, chyba że lekarz zaleci inaczej na podstawie innych czynników. Jeśli jednak nadal masz wątpliwości o zdrowie, możesz zrobić dodatkowe nieinwazyjne testy NIPT (badania wolnego DNA płodu), które są dokładniejsze.
Jednym z takich testów jest Prenatal testDNA, który wyróżnia się dużą dokładnością i szerokim zakresem badanych nieprawidłowości. Dzięki temu dostarcza dużo ważnych informacji o zdrowiu nienarodzonego dziecka, a jego prawidłowy wynik może pozwolić odzyskać spokój na kolejne miesiące ciąży. A co ważne, wynik jest dostępny szybko – w 4-8 dni roboczych.
Dowiedz się więcej: Na czym polega Prenatal testDNA >>
Więcej informacji
Masz pytania? Nie musisz być z nimi sama. Porozmawiaj z naszą konsultantką medyczną.
Źródła: [1] Nicolaides, K. H. (2004). Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology; Kagan, K. O., et al. (2009). The role of first trimester screening in the prediction of fetal aneuploidies. Clinical Obstetrics and Gynecology; prenataltestdna.pl/zrodla