Badania prenatalne odgrywają kluczową rolę w sprawdzaniu zdrowia dziecka już na wczesnym etapie ciąży. Jednym z najnowszych osiągnięć w tej dziedzinie są badania wolnego płodowego DNA (inaczej NIPT), które pozwalają na bezpieczne i nieinwazyjne sprawdzenie ryzyka wystąpienia różnych wad genetycznych u płodu.
W artykule wyjaśniamy, na czym polegają te badania, kiedy warto je wykonać oraz jakie są ich kluczowe zalety.
Czym są badania wolnego płodowego DNA?
Badania wolnego płodowego DNA polegają na analizie fragmentów DNA płodu, które krążą w krwi matki. Są to badania nieinwazyjne, co oznacza, że nie wymagają pobierania próbek bezpośrednio z otoczenia płodu, np. poprzez amniopunkcję. Materiałem do badania jest jedynie krew matki, co sprawia, że metoda ta jest całkowicie bezpieczna zarówno dla kobiety w ciąży, jak i dla jej dziecka.
Analiza DNA płodu może wykryć ewentualne nieprawidłowości chromosomalne, takie jak zespół Downa, zespół Edwardsa czy zespół Patau. Niektóre testy badają również zmiany liczbowe innych chromosomów, chromosomów płci, a nawet zmiany strukturalne czyli delecje i duplikacje (np. zespół DiGeorge’a).
Zobacz też: Mikrodelecje badane w NIPT >>
Co więcej, badanie to może także określić płeć dziecka już w 10. tygodniu ciąży, jeśli przyszli rodzice wyrażą taką chęć, a nawet RHD płodu, co ma znaczenie w profilaktyce konfliktu serologicznego.
Kiedy warto wykonać badanie NIPT?
Badanie NIPT (ang. Non-Invasive Prenatal Testing) jest zalecane w przypadku ciąży o podwyższonym ryzyku wystąpienia wad genetycznych. Do grupy kobiet, które powinny rozważyć wykonanie tego badania, należą m.in.:
- Kobiety powyżej 35. roku życia – wiek przyszłej mamy wpływa na zwiększone ryzyko nieprawidłowości chromosomalnych u dziecka.
- Kobiety, u których w rodzinie lub poprzedniej ciąży występowały wady genetyczne.
- Przyszłe matki z nieprawidłowymi wynikami badań przesiewowych, takich jak test PAPP-A i test złożony. Dowiedz się więcej >>
- Kobiety, które martwią się o zdrowie swojego dziecka.
Choć badanie NIPT nie jest rutynowym badaniem w ciąży, coraz więcej kobiet decyduje się na jego wykonanie ze względu na wysoką czułość i nieinwazyjny charakter.
Zobacz też: Popularne mity na temat badań NIPT >>
Dlaczego warto wykonać test NIPT?
Decyzja o wykonaniu testu NIPT może być kluczowa dla przyszłych rodziców, szczególnie jeśli chcą oni zyskać pewność dotyczącą zdrowia dziecka. Do najważniejszych zalet należą:
- Bezpieczeństwo – badanie nie wiąże się z ryzykiem powikłań dla matki i płodu.
- Wczesne wykrywanie – możliwość wykonania zwykle już od 10. tygodnia ciąży.
- Wysoka czułość – test jest bardzo dokładny.
Badania wolnego płodowego DNA – cena
Jednym z najczęściej zadawanych pytań przez przyszłe mamy jest: „Jaka jest badania wolnego płodowego DNA cena?”. Koszt testu zależy od rodzaju analizy oraz laboratorium, w którym jest wykonywany. Na rynku dostępne są pakiety podstawowe i rozszerzone, które mogą różnić się zakresem wykrywanych nieprawidłowości.
Chociaż cena testu NIPT może wydawać się stosunkowo wysoka w porównaniu z tradycyjnymi badaniami przesiewowymi, warto pamiętać o jego przewadze pod względem precyzji oraz bezpieczeństwa.
Zobacz też: Który test NIPT wybrać? Który jest najlepszy? >>
Jak przebiega test NIPT?
Proces wykonania testu NIPT jest bardzo prosty i składa się z kilku kroków:
- Pobranie krwi – personel medyczny pobiera niewielką próbkę krwi z żyły matki.
- Analiza laboratoryjna – krew jest przesyłana do specjalistycznego laboratorium, gdzie rzeprowadza odpowiednie analizy.
- Otrzymanie wyniku – zazwyczaj wyniki są dostępne w ciągu kilku – kilkunastu dni roboczych.
Cała procedura jest szybka i bezpieczna, a wyniki mogą dostarczyć przyszłym rodzicom cennych informacji na temat zdrowia dziecka.
Zobacz też: Co oznacza nieprawidłowy wynik NIPT? >>
Czy warto robić badania wolnego płodowego DNA?
Podjęcie decyzji o wykonaniu badań wolnego płodowego DNA jest indywidualne i zależy od potrzeb oraz oczekiwań przyszłych rodziców. Dla kobiet, które pragną mieć pełną wiedzę na temat zdrowia swojego dziecka, badanie NIPT stanowi doskonałą opcję. Dzięki niemu można uniknąć wielu niepewności i zyskać spokój ducha na dalszych etapach ciąży.
Badania wolnego płodowego DNA to nowoczesne i bezpieczne narzędzie w diagnostyce prenatalnej. Choć ich cena może być wyższa niż tradycyjnych badań przesiewowych, ich zalety, takie jak wysoka czułość, bezpieczeństwo oraz wczesne wykrywanie nieprawidłowości, sprawiają, że warto je rozważyć. Decydując się na test NIPT, przyszli rodzice mogą lepiej przygotować się na przyjście swojego maluszka na świat.
Bezpłatne konsultacje
Chcesz wiedzieć więcej o badaniach prenatalnych? Skorzystaj z bezpłatnych konsultacji.