Czy test NIPT bada wady serca?

Jako przyszła mama z pewnością troszczysz się o zdrowie swojego dziecka i szukasz najlepszych metod, aby upewnić się, że maluszek rozwija się prawidłowo. Jednym z badań, które może zostać Ci zaproponowane, jest test NIPT – czyli nieinwazyjny test prenatalny. Jednak warto wiedzieć, że NIPT nie bada wszystkich możliwych schorzeń, w tym wad serca płodu.

Wyjaśnijmy dokładniej, czym jest to badanie, jakie informacje może Ci dostarczyć, a czego niestety nie wykryje.

Spis treści:

Co to jest NIPT i na czym polega?

NIPT, czyli nieinwazyjny test prenatalny, to badanie genetyczne, które analizuje DNA dziecka, krążące we krwi matki. Przedostaje się tam głównie przez łożysko, co obrazuje poniższa grafika.

wolne dna płodu

Dzięki nowoczesnym technologiom NIPT można już w skończonym 10. tygodniu ciąży pobrać krew od mamy i sprawdzić, czy dziecko ma niektóre nieprawidłowości genetyczne, takie jak:

Zespół Downa (trisomia 21) – najczęściej występująca trisomia, charakteryzująca się dodatkowymi kopiami chromosomu 21.
Zespół Edwardsa (trisomia 18) – poważne zaburzenie rozwojowe, często związane z wadami serca i innymi wadami wrodzonymi.
Zespół Patau (trisomia 13) – ciężka choroba genetyczna, często prowadząca do poważnych wad rozwojowych.
Zespół DiGeorge’a – schorzenie spowodowane brakiem fragmentu chromosomu 22, które może wpływać na rozwój serca i układu odpornościowego.

Testy NIPT różnią się zakresem analizy. Niektóre badają tylko najczęstsze trisomie, inne również rzadkie nieprawidłowości i bardzo małe zmiany w DNA dziecka (tzw. mikrodelecje), jak np. zespół DiGeorge’a. Dowiedz się więcej: Jak wybrać test NIPT? >>

Co bada NIPT, a czego nie wykrywa?

NIPT jest badaniem genetycznym (badanie wolnego DNA płodu), co oznacza, że analizuje DNA dziecka w celu wykrycia określonych nieprawidłowości w liczbie lub strukturze chromosomów. Jednak nie wykrywa wad serca, takich jak np. zwężenie cieśni aorty czy wady przegrody serca.

Wady serca to problemy anatomiczne, czyli związane z budową i funkcją narządu, a nie z aneuploidiami chromosomów. Dlatego NIPT nie jest odpowiednim badaniem do ich wykrycia.

Zobacz też: Czy testy NIPT mogą wykryć triploidię? >>

Jakie badania prenatalne mogą wykryć wady serca?

Jeśli martwisz się o zdrowie serca swojego dziecka, lekarz może zalecić inne, bardziej odpowiednie badania. Badania ultrasonograficzne (USG) są tutaj kluczowe, w tym USG połówkowe i echo serca płodu.

Dowiedz się więcej: Badania prenatalne dla mam w ciąży >>

Dlaczego warto wykonać NIPT, nawet jeśli nie wykrywa wad serca?

Mimo że NIPT nie diagnozuje wad serca, nadal jest to bardzo wartościowe badanie wolnego DNA płodu. Może pomóc wcześnie wykryć istotne nieprawidłowości genetyczne, które mogą wpływać na zdrowie dziecka.

Warto też wiedzieć, że wady serca mogą występować razem z zespołami genetycznymi badanymi w testach NIPT, takimi jak np. zespół Downa (trisomia 21.) czy zespół DiGeorge’a.

Jednym ze sprawdzonych i skutecznych NIPT jest Prenatal testDNA. Jego prawidłowy wynik może pozwolić zyskać rodzicom spokój, tak ważny w trakcie ciąży. Prenatal testDNA wyróżnia się wysoką czułością oraz szerokim zakresem analizy dzięki czemu dostarcza wiele ważnych informacji o zdrowiu nienarodzonego dziecka. Dowiedz się więcej o Prenatal testDNA >>

Dlaczego warto zrobić Prenatal testDNA?

Czego możesz oczekiwać po wyniku NIPT?

Jeśli wynik NIPT jest prawidłowy, możesz być bardziej spokojna, ponieważ ryzyko wystąpienia poważnych wad genetycznych jest wtedy bardzo niskie. Warto jednak pamiętać, że żadne badanie prenatalne, nawet najnowocześniejsze, nie daje 100% pewności. Jeśli wynik testu wskazuje na możliwość nieprawidłowości, lekarz może zaproponować dodatkowe badania, takie jak amniopunkcja.

Zobacz też: Jak wygląda wynik Prenatal testDNA i o czym informuje? >>