Czy testy NIPT mogą wykryć triploidię?

Badania prenatalne są ważnym elementem opieki nad przyszłą mamą i dzieckiem. Jednym z najczęściej wybieranych badań jest test NIPT, czyli nieinwazyjny test prenatalny, który pozwala wykryć ryzyko wybranych wad genetycznych u dziecka, takich jak np. zespół Downa. Warto jednak wiedzieć, że większość testów NIPT nie wykrywa triploidii. Przyjrzyjmy się bliżej temu, czym jest triploidia oraz dlaczego warto zdecydować się na test NIPT.

Czym jest triploidia?

Triploidia to rzadkie zaburzenie genetyczne, które polega na obecności trzech zestawów chromosomów zamiast dwóch.

Zdrowe komórki człowieka mają 46 chromosomów (23 pary), pochodzących od mamy i taty. W przypadku triploidii dziecko ma 69 chromosomów – dodatkowy, trzeci zestaw chromosomów pochodzi zwykle z nieprawidłowego zapłodnienia. Może się to zdarzyć, gdy komórka jajowa zostaje zapłodniona przez dwa plemniki lub występuje błąd podczas podziału komórkowego i cała dodatkowa kopia chromosomów zostaje przekazana przez matkę lub ojca.

Triploidia jest ciężkim schorzeniem, które zwykle kończy się poronieniem we wczesnej ciąży. Dzieci z triploidią, które przetrwają do późniejszego etapu ciąży, mają poważne wady rozwojowe, często dotyczące serca, nerek i układu nerwowego.

Czym różni się triploidia od trisomii?

Choć triploidia i trisomia to zaburzenia genetyczne, różnią się od siebie pod względem przyczyny i liczby dodatkowych chromosomów.

• Trisomia to sytuacja, gdy w jednej z par chromosomów pojawia się dodatkowy, trzeci chromosom, np. w przypadku zespołu Downa (trisomia 21). Oznacza to, że zamiast dwóch chromosomów, dziecko ma trzy w jednej parze. Trisomia jest rodzajem aneoploidii chromosomowej
• Triploidia natomiast oznacza, że wszystkie chromosomy są obecne w trzech kopiach, co daje łącznie 69 chromosomów (zamiast prawidłowych 46). To sprawia, że triploidia jest znacznie poważniejszym zaburzeniem. Triploidia jest rodzajem poliploidii.

Trisomie dotyczą tylko jednej pary chromosomów, podczas gdy triploidia obejmuje wszystkie chromosomy.

Czy testy NIPT mogą wykryć triploidię?

Większość dostępnych na rynku testów NIPT, takich jak Prenatal testDNA, NIFTY pro i Sanco, zostały zaprojektowane do wykrywania trisomii, takich jak m. in.:

• Trisomia 21 (zespół Downa),
• Trisomia 18 (zespół Edwardsa),
• Trisomia 13 (zespół Patau)

oraz innych aneuploidii chromosomów, polegających na zmianie liczby i struktury (duplikacje i delecje takie jak np. zespółDiGeorge’a). Te badania wolnego DNA płodu informują również o płci płodu (na życzenie), a niektóre z nich o RHD płodu (opcjonalnie).

Na obrazku poniżej możesz zobaczyć na czym polegają nieprawidłowości w chromosomach badane w Prenatal testDNA.

Zobacz też: Co bada Prenatal testDNA? Zakres badania >>

Obecnie dostępny jest jeden test NIPT, który może wykryć triploidię i jest to test Panorama. Czytaj więcej o badaniu  >>

Czy warto robić test NIPT, jeśli nie wykrywa triploidii?

Pomimo tego, że większość testów NIPT nie wykrywa triploidii, warto zdecydować się na takie badanie z kilku ważnych powodów:

1. Wykrycie najczęstszych trisomii

Test NIPT pozwala wykryć ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau, które są jednymi z najczęściej występujących wad genetycznych. Dzięki wczesnemu wykryciu tych trisomii rodzice mogą lepiej przygotować się na ewentualne wyzwania związane z opieką nad dzieckiem. Z kolei prawidłowy wynik badania może pozwolić zyskać poczucie spokoju.

2. Bezpieczeństwo badania

NIPT jest badaniem nieinwazyjnym, co oznacza, że nie stwarza ryzyka dla mamy ani dziecka. W przeciwieństwie do badań inwazyjnych, takich jak amniopunkcja, badania wolnego DNA płodu wykonuje się na podstawie próbki krwi matki, co eliminuje ryzyko powikłań, takich jak poronienie.

3. Szybkość i dokładność

Badanie NIPT można wykonać już po 10. tygodniu ciąży, a jego wyniki są dostępne w ciągu kilku dni. Jest to bardzo dokładne badanie, które daje ponad 99% pewności w przypadku wykrywania zespołu Downa.

4. Możliwość wykrycia innych nieprawidłowości

Niektóre nowoczesne testy NIPT, takie jak Prenatal testDNA, oferują rozszerzoną analizę, która może uwzględniać inne rzadkie zespoły genetyczne. Choć nie jest to bezpośrednie badanie triploidii, dodatkowy zakres dostarcza więcej informacji o zdrowiu dziecka.

Dowiedz się więcej: Czym różni się Prenatal testDNA od innych badań prenatalnych? >>

Czy testy NIPT mogą wykryć triploidię? Podsumowanie

Triploidia jest poważnym i rzadkim zaburzeniem genetycznym, które nie jest wykrywane przez większość testów NIPT. Jednak mimo tego warto zdecydować się na badanie NIPT, ponieważ dostarcza ono cennych informacji na temat ryzyka wystąpienia innych wad genetycznych, a przez to dostarcza wiedzy o zdrowiu dziecka i może dać rodzicom poczucie spokoju.

Pamiętaj, że każda ciąża jest inna, a decyzję o badaniach prenatalnych warto skonsultować z lekarzem prowadzącym, który pomoże dobrać najlepsze rozwiązanie dostosowane do Twoich potrzeb.

Więcej informacji

Chcesz zrobić badania prenatalne i potrzebujesz więcej informacji? Zapraszamy do skorzystania z bezpłatnych konsultacji.

Źródła:

orpha.net/en/disease/detail/3376 [Dostęp 14.11.2024 r.]; Łazarczyk E., Pasińska M., Osmańska-Załuska K., Haus O. Wybrane genetyczne przyczyny poronień ®Postepy Hig Med Dosw (online) 2021; 75: 116-121; www.natera.com/womens-health/panorama-nipt-prenatal-screening/ [Dostęp 14.11.2024 r.];  prenataltestdna.pl/zrodla