Co oznacza nieprawidłowy wynik NIPT?

Jednym z nowoczesnych badań prenatalnych jest NIPT, czyli nieinwazyjny test prenatalny. Jednak co zrobić, gdy wynik testu nie jest taki, jakiego oczekiwaliśmy? W tym artykule wyjaśniamy, co oznacza nieprawidłowy wynik NIPT, jakie mogą być jego przyczyny i co należy zrobić w takiej sytuacji.

Jaki może być wynik NIPT?

Dokładny zapis na wyniku testu NIPT zależy od jego rodzaju, jednak ogólnie można powiedzieć, że wynik NIPT może być:

• Prawidłowy, inaczej negatywny. Taki wynik NIPT oznacza, że test nie wykrył badanej nieprawidłowości. Może być zapisany np. jako „niskie ryzyko” lub „nie wykryto”.
• Nieprawidłowy, czyli pozytywny. Oznacza, że test wykrył badaną nieprawidłowość. Taki wynik może być zapisany jako „wysokie ryzyko” lub „wykryto”. Zwykle na wyniku znajduje się wówczas komentarz dotyczący dalszego postępowania.
• Nierozstrzygający wynik NIPT zdarza się bardzo rzadko i może wiązać się z koniecznością powtórzenia analizy z kolejnej próbki (wówczas drugie pobranie i analiza są zwykle dla pacjentki bezpłatne). W rzadkich sytuacjach również druga analiza może dać wynik nierozstrzygający.

Jak wygląda nieprawidłowy wynik NIPT?

Poniżej możesz zobaczyć fragment pozytywnego wyniku testu Prenatal testDNA, który wykrył trisomię 21. (zespół Downa). [1]

Zobacz więcej: Opis całego wyniku Prenatal testDNA >>

Co oznacza nieprawidłowy wynik NIPT?

Nieprawidłowy wynik NIPT oznacza, że test wykrył badaną nieprawidłowość i dziecko z dużym prawdopodobieństwem ją posiada.

Warto jednak pamiętać, że mimo wysokiej czułości NIPT to test przesiewowy, a nie diagnostyczny. W celu potwierdzenia takiego wyniku zaleca się wykonać badania prenatalne diagnostyczne np. amniopunkcję.

Jakie kroki podjąć po uzyskaniu nieprawidłowego wyniku?

Nieprawidłowy wynik NIPT wymaga dalszej konsultacji z lekarzem prowadzącym. Wskazana jest również:

Konsultacja z lekarzem genetykiem klinicznym lub perinatologiem

Lekarz wyjaśni wynik NIPT, oceni ryzyko na podstawie dodatkowych informacji, a także zaleci dalsze postępowanie.

Taka konsultacja jest zgodna z rekomendacjami Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. [1]

Przed zdecydowaniem się na konkretny test NIPT warto zapytać o dostęp do takiej konsultacji oraz czy jest w cenie czy wiąże się z dodatkową dopłatą do badania.

Przeczytaj też: Konsultacja wyniku Prenatal testDNA z lekarzem >>

Badania prenatalne diagnostyczne

W celu potwierdzenia nieprawidłowego wyniku NIPT zaleca się wykonać badania prenatalne diagnostyczne, takie jak amniopunkcja i biopsja kosmówki. Polegają na pobraniu próbki bezpośrednio z otoczenia płodu i umożliwiają postawienie diagnozy. Jednocześnie badania inwazyjne wiążą się z niewielkim ryzykiem powikłań dlatego ich wykonanie warto omówić z lekarzem.

Dowiedz się więcej: Na czym polega amniopunkcja? >>

Czy nieprawidłowy wynik NIPT zawsze oznacza problem?

Nie. Statystyki pokazują, że nawet nieprawidłowe wyniki NIPT mogą dać wynik fałszywie pozytywny, czyli wskazujący na nieprawidłowość, gdy dziecko jest tak naprawdę zdrowe. Są to jednak bardzo rzadkie sytuacje. Przed wyborem badania NIPT dopytać laboratorium o to jak często występują w interesującym Cię teście NIPT.

W przypadku badania Prenatal testDNA prawdopodobieństwo wyników fałszywie dodatnich i ujemnych wynosi poniżej 0,1% [4]. Oznacza to, że wynik fałszywy może się zdarzyć w mniej niż 0,1 na 100 przypadków.

Zobacz też poradnik: Jak wybrać test NIPT? Na co zwrócić uwagę przy wyborze? >>

Chociaż szansy na pomyłkę NIPT nie można całkiem wykluczyć, to testy NIPT mają mniejszą szansę na wynik fałszywie pozytywny niż ma to miejsce w podstawowych badaniach prenatalnych, takich jak PAPP-A. Dzięki temu NIPT pozwalają zmniejszyć liczbę zdrowych ciąż, w których wykonywane są badania inwazyjne.

Często jest tak, że test PAPP-A i złożony wskazują na zwiększone ryzyko choroby, a dodatkowe badania tego nie potwierdzają i dziecko rodzi się zdrowe. [3] Dlatego NIPT może pozwolić uniknąć wykonania amniopunkcji, gdy choroba nie występuje.

Dowiedz się więcej o możliwych przyczynach wyników fałszywych: Pomyłki w testach NIPT >>

Czy warto zrobić NIPT skoro nieprawidłowy wynik wymaga potwierdzenia amniopunkcją?

Tak, ponieważ testy NIPT są najbardziej dokładne wśród nieinwazyjnych badań prenatalnych. Ważne jest, aby pamiętać, że testy NIPT mają na celu zmniejszenie konieczności stosowania inwazyjnych procedur diagnostycznych, ale nie są ich zamiennikiem. Dostarczają też w sposób bezpieczny wiele informacji o zdrowiu dziecka i to we wczesnej ciąży, już po 10. tygodniu.

Jak radzić sobie ze stresem po uzyskaniu nieprawidłowego wyniku badania prenatalnego?

Oczekiwanie na wyniki badań prenatalnych może być trudne, zwłaszcza gdy uzyskano nieprawidłowy wynik NIPT lub zły wynik PAPP-A. Oto kilka wskazówek:

• Zaufaj swojemu lekarzowi. Lekarz ma doświadczenie w interpretacji wyników i z pewnością doradzi najlepsze kroki.
• Skonsultuj się z psychologiem. Jeśli niepokój utrudnia codzienne funkcjonowanie, rozmowa z psychologiem może pomóc uporać się z emocjami.
• Szukaj wsparcia. Rozmowa z innymi mamami, które przechodziły przez podobne doświadczenia, może być nieoceniona.

Odwiedź też zamkniętą grupę na Facebooku o badaniach prenatalnych dla mam w ciąży tutaj >>

Czym jest NIPT i jak działa?

Nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT) to testy, które badają wolne DNA płodu (cfDNA) krążące w krwi matki. Są one szczególnie przydatne do wykrywania ryzyka wystąpienia trisomii, takich jak zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18) czy zespół Patau (trisomia 13). Test jest nieinwazyjny, co oznacza, że nie niesie ryzyka dla matki ani dziecka.

Badanie jest rekomendowane dla kobiet po 10. tygodniu ciąży i pozwala z dużą dokładnością oszacować ryzyko obecności określonych wad genetycznych.

Rola badań wolnego DNA płodu

Badania wolnego DNA płodu mają duże znaczenie w badaniach prenatalnych. Jest to fragmentaryczne DNA uwalniane przez łożysko do krwiobiegu matki. Jego obecność pozwala na wczesną identyfikację potencjalnych nieprawidłowości z wysoką skutecznością.

Dowiedz się więcej: Na czym polegają badania wolnego DNA płodu? >>

Co oznacza nieprawidłowy wynik NIPT? Podsumowanie

Nieprawidłowy wynik NIPT jest wskazaniem, aby dokładniej przyjrzeć się rozwojowi dziecka. Dzięki zaawansowanej technologii, jaką oferują badania takie jak NIPT i analiza wolnego DNA płodu, współczesna medycyna pozwala na wczesne wykrycie potencjalnych nieprawidłowości, dając rodzicom możliwość odpowiedniego przygotowania.

Pamiętaj, aby wyniki badań zawsze omawiać z lekarzem i unikać samodzielnych interpretacji. Zły wynik PAPP-A lub nieprawidłowy wynik NIPT to sygnał do dalszych działań, które warto skonsultować z lekarzem.

Więcej informacji

Masz pytania? Zapraszamy do skorzystania z bezpłatnych konsultacji.

 

Źródła: [1] Fragment wyniku Prenatal testDNA Karyo Plus [Dostęp 27.11.2024 r]; [2] Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekol Pol. 2015, 86, 966-969 [3] https://badaniaprenatalne.pl/czeste-pytania/czy-bac-sie-badan-prenatalnych/ [Dostęp 27.11.2024 r.] [4] Informacje Eurofins Genoma – wynik badania Prenatal testDNA [Dostęp 10.10.2024 r.]