czy testy nipt moga sie mylic

Czy testy NIPT mogą się mylić?

Czy testy NIPT mogą się mylić – to pytanie zadaje sobie wiele mam, które szukają nieinwazyjnych testów prenatalnych. NIPT (ang. Non-Invasive Prenatal Testing) stają się coraz bardziej popularnym wyborem wśród kobiet w ciąży. Dzięki nim mogą uzyskać cenne informacje na temat zdrowia swojego dziecka, bez ryzyka związanego z inwazyjnymi metodami. Jednocześnie NIPT są badaniami przesiewowymi, stąd pytania, czy pomyłki w testach NIPT się zdarzają i jak często.

Testy NIPT mogą się mylić, ale rzadko. NIPT są najdokładniejszymi testami prenatalnymi wśród nieinwazyjnych

Pomyłki w testach NIPT są możliwe jak w każdym nieinwazyjnym teście, jednak zdarzają się bardzo rzadko. NIPT są najdokładniejszymi wśród nieinwazyjnych badań prenatalnych [6]. Mogą być więc dobrym rozwiązaniem dla mam, które nie chcą lub nie mogą wykonać badań inwazyjnych.

W przypadku najczęstszych trisomii czułość NIPT wynosi zwykle ponad 98-99%. Na poniższym przykładzie wyjaśniamy, co to znaczy.

Czułość badania Prenatal testDNA dla trisomii 21. (zespołu Downa) wynosi 99,54%. [1] Oznacza to, że test wykryje 99,54 na 100 przypadków choroby tam, gdzie ona faktycznie występuje. Dlatego szansa niewykrycia choroby jest bardzo niewielka. Dowiedz się więcej >>

Dla porównania czułość podstawowych badań prenatalnych (PAPP-A, USG i ß-hCG w I trymestrze oraz test potrójny w II trymestrze) to około 90%, dlatego wykryją one 90 na 100 przypadków choroby. [7]

Ze skutecznością NIPT wiąże się również specyficzność. Jest to odsetek płodów u których dana nieprawidłowość nie występuje i u których otrzymano negatywny wynik testu. Inaczej mówiąc, specyficzność ocenia zdolność testu do wykluczenia choroby.

Na przykład specyficzność Prenatal testDNA wynosi 99,9% w przypadku trisomii 21. [1]. Jest więc bardzo mała szansa na wynik negatywny w przypadku, gdy trisomia ta faktycznie występuje.

Fałszywy wynik NIPT – co oznacza i jak często występuje?

Prawdopodobieństwo pomyłki NIPT (czyli wyniku fałszywego) zwykle określona jest przez producenta danego testu. Takie informacje można znaleźć np. na formularzu zlecenia badania i na wyniku (możesz poprosić o nie laboratorium, zanim zdecydujesz się na zakup badania).

  • Możliwy jest wynik testu NIPT fałszywie negatywny (ujemny). Jest to wynik negatywny (taki, który nie wykrył żadnych nieprawidłowości) uzyskany w sytuacji, gdy dana nieprawidłowość występuje i dziecko rodzi się chore.
  • Z kolei wynik fałszywie pozytywny (dodatni) to wynik pozytywny (wskazujący, że dana nieprawidłowość występuje), gdy tak naprawdę jej nie ma i dziecko urodzi się zdrowe. Prenatalne badania wolnego DNA płodu charakteryzują się bardzo małą szansą takiego wyniku, niższą niż w nieinwazyjnych badaniach prenatalnych. Ocenia się, że nawet 70% badań diagnostycznych (inwazyjnych) przeprowadzonych wśród pacjentek zakwalifikowanych do nich po badaniach przewiewowych, daje wynik prawidłowy. [8] Jeśli test PAPP-A i test złożony wskażą na podwyższone ryzyko trisomii, a NIPT da wynik negatywny, wykonanie amniopunkcji może już nie być konieczne. Dlatego badania NIPT mogą zmniejszyć liczbę amniopunkcji wykonywanych u mam zdrowych dzieci.

W przypadku badania Prenatal testDNA prawdopodobieństwo wyników fałszywie dodatnich i ujemnych wynosi poniżej 0,1% [4]. Oznacza to, że wynik fałszywy może się zdarzyć w mniej niż 0,1 na 100 przypadków.

NIPT to badania przesiewowe a nie diagnostyczne

Jednym z kluczowych aspektów badań NIPT jest fakt, że są to badania przesiewowe, a nie diagnostyczne. [5]

Metody stosowane w testach NIPT mają wysoką czułość, jednak nie dają 100% skuteczności. Co więcej, badania te analizują fragmenty wolnego DNA płodu, a nie całe DNA pozyskane z komórki np. z płynu owodniowego pobranego za pomocą amniopunkcji [2].

Co to znaczy, że są to metody przewiewowe? Celem badań przesiewowych jest wyodrębnienie spośród badanych ciężarnych grupy kobiet u których istnieje podwyższone ryzyko wystąpienia nieprawidłowości u płodu. [6]

NIPT mają na celu oszacowanie ryzyka wystąpienia określonych nieprawidłowości genetycznych, ale nie potwierdzają ich w 100%. Innymi słowy, wynik badania wolnego DNA płodu może wskazywać z dużym prawdopodobieństwem, że istnieje podwyższone ryzyko danej nieprawidłowości, ale jeśli ją wykryje (wynik pozytywny) konieczne są badania inwazyjne, aby postawić diagnozę.

W przypadku uzyskania pozytywnego wyniku Prenatal testDNA, w cenie badania można skorzystać z konsultacji z lekarzem genetykiem klinicznym. Lekarz wyjaśnia znaczenie wyniku i zaleca dalsze postępowania. Czytaj więcej o konsultacji >>

Dlaczego jest to ważne? Zgodnie z rekomendacjami w przypadku otrzymania nieprawidłowego wyniku badania prenatalnego wykonywanego na wolnym płodowym DNA wskazana jest konsultacja pacjentki z specjalistą genetykiem klinicznym lub perinatologiem. [9]

Dlaczego NIPT mogą się mylić? Ograniczenia NIPT

Choć badania NIPT są bardzo dokładne, to jednak, jak każde badanie przesiewowe, mają swoje ograniczenia. Pomyłki NIPT mogą być spowodowane przez np. mozaikowatość łożyska (inaczej mozaicyzm łożyska). Jest to sytuacja, w której w łożysku występują dwa rodzaje komórek: jedne z prawidłowym zestawem chromosomów, a inne z nieprawidłowościami. Jej wystąpienia nie da się przewidzieć, jednak występuje niezwykle rzadko – u mniej niż 2% wszystkich ciąż [3].

Informacje na temat ograniczeń NIPT podaje producent testu i można je znaleźć zwykle na dokumentach zlecenia i na wyniku badania, podobnie jak przeciwwskazania.

Na przykład przeciwwskazaniem do wykonania badania Prenatal testDNA jest nowotwór matki. Może on mieć wpływ na to, że wynik badania nie będzie odzwierciedlał rzeczywistego stanu płodu [4]. Dowiedz się więcej o przeciwwskazaniach >>

Pomyłki NIPT dotyczące płci

Wynik NIPT może również wskazywać płeć dziecka, co jest szczególnie ważne dla mam, które chcą poznać płeć na wczesnym etapie ciąży. Istnieje margines błędu, choć niewielki. Pamiętajmy jednak, że NIPT to badania stworzone przede wszystkim w celu wykrycia nieprawidłowości chromosomalnych (nieprawidłowa liczba i struktura chromosomów) mających wpływ na zdrowie dziecka.

Dowiedz się więcej: Czy test NIPT może pomylić się określając płeć? >>

Jak wybrać sprawdzony test NIPT?

Wybierając badanie NIPT dla siebie, warto zwrócić uwagę na kilka istotnych kwestii:

  • Zakres badanych nieprawidłowości – sprawdź, czy badanie obejmuje te zaburzenia, które są dla Ciebie istotne;
  • Walidacja kliniczna – zweryfikuj, czy skuteczność badania została potwierdzona w badaniach walidacyjnych i dla jakich nieprawidłowości została określona;
  • Dokładność badania – testy NIPT mają na ogół wysoką czułość dla najczęstszych trisomii i różnice mogą dotyczyć rzadkich aneuploidii oraz innych badanych nieprawidłowości.

Czytaj więcej w poradniku: Jak wybrać test NIPT? Na co zwrócić uwagę wybierając badanie prenatalne? >>

Więcej informacji

Potrzebujesz więcej informacji o badaniach prenatalnych NIPT? Zapraszamy do skorzystania z bezpłatnych konsultacji.

bezpłatne konsultacje

 

Podsumowanie

Podsumowując, badania NIPT (ang. Non-Invasive Prenatal Testing) są niezwykle wiarygodne i precyzyjne. Jednocześnie warto pamiętać, że są to badania przesiewowe, a nie diagnostyczne. Błędy są rzadkie, ale mogą się zdarzyć. Nadal jednak jest to najdokładniejsza metoda wśród badań nieinwazyjnych, która nie wiąże się z ryzykiem dla mamy i dziecka.

NIPT  to metoda wykrywania potencjalnych nieprawidłowości genetycznych u płodu, takich jak zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau oraz inne zaburzenia chromosomalne. Podczas badania analizowane jest wolne DNA płodu, które krąży w krwiobiegu matki. DNA to można zbadać pod kątem nieprawidłowości liczbowych i strukturalnych (w zależności od rodzaju testu NIPT) w chromosomach płodu. Dowiedz się więcej: Czym są testy NIPT i na czym polegają ? >>


Źródła:

[1] doi.org/10.1002/pd.6580; [2] marianmalinowski.pl/ciaza/nieinwazyjne-testy-prenatalne-nipt/ [Dostęp 10.10.2024 r.]; [3] Ledbetter D. H. et al. Cytogenetic results from the U.S. collaborative study on CVS. Prenatal Diagnosis 12: 317–345 (1992); Hahnemann J. M., Vejerslev L. O. European collaborative research on mosaicism in CVS (EUCROMIC)–fetal and extrafetal cell lineages in 192 gestations with CVS mosaicism involving single autosomal trisomy. American Journal of Medical Genetics 70: 179–187 (1997); [4] Informacje Eurofins Genoma – wynik badania Prenatal testDNA [Dostęp 10.10.2024 r.]; [5]; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3893900/; [6] Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022 tom 7, nr 1, strony 20–33 [7] https://www.mp.pl/pacjent/badania_zabiegi/63104,badania-prenatalne [Dostęp 11.10.2024 r.]; [8] https://badaniaprenatalne.pl/czeste-pytania/czy-bac-sie-badan-prenatalnych/ [Dostęp 11.10.2024 r.]; [9] Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekol Pol. 2015, 86, 966-969; 

Oceń