Dlaczego warto wykonać NIPT, gdy badanie PAPP-A da zły wynik?

Jednym z badań, które często zleca lekarz w I trymestrze ciąży, jest badanie biochemiczne PAPP-A (białko A osoczowe związane z ciążą). Jest ono częścią testu przesiewowego pierwszego trymestru, który pomaga ocenić ryzyko wystąpienia u dziecka wad genetycznych, takich jak np. zespół Downa (trisomia 21.).

Co jednak zrobić, gdy wynik tego badania nie jest taki, jakiego się spodziewałaś i otrzymano zły wynik testu PAPP-A? Warto wtedy rozważyć wykonanie dokładniejszego testu NIPT, nieinwazyjnego badania prenatalnego o wysokiej czułości.

Czym jest PAPP-A i dlaczego jego wynik może budzić wątpliwości?

Badanie PAPP-A mierzy poziom białka wytwarzanego przez łożysko w pierwszych tygodniach ciąży. Opiera się na założeniu, że nieprawidłowy rozwój dziecka powiązany jest z obniżeniem lub podwyższeniem stężeniem białka PAPP-A w surowicy kobiety w ciąży:

• Obniżone stężenie białka PAPP-A (poniżej 0,5 MoM), podwyższony hormon beta hCG (powyżej 2,52 MoM), podwyższony wskaźnik przezierności karkowej – mogą świadczyć o zwiększonym ryzyku urodzenia dziecka z zespołem Downa.
• Obniżone stężenie białka PAPP-A (poniżej 0,33 MoM) i beta hCG (poniżej 0,33 MoM), podwyższony wskaźnik przezierności karkowej – mogą świadczyć o podwyższonym ryzyko wystąpienia u dziecka zespołu Edwardsa i zespołu Patau. [2]

W połączeniu z innymi wskaźnikami, takimi jak wynik USG przezierności karkowej (NT), może pomóc ocenić, jakie istnieje ryzyko, że dziecko urodzi się z wadami genetycznymi. Lekarz wprowadza dane z wyników badań do specjalnego programu i na tej podstawie obliczane jest ryzyko wystąpienia nieprawidłowości genetycznych u dziecka.

Wyniki uznawane za nieprawidłowe to takie, które określają ryzyko równe lub wyższe niż 1 : 300. Takie ryzyko ma wartość statystyczną i oznacza, że jedna pacjentka na 300 z takim wynikiem urodzi chore dziecko. Za ryzyko pośrednie uważa się ryzyko w przedziale od 1: 300 do 1 : 1000. [1]

Zdarza się, że wynik badania PAPP-A i potem ryzyko obliczone na jego podstawie sugeruje podwyższone ryzyko nieprawidłowości genetycznych. Nie oznacza to jeszcze, że dziecko na pewno jest chore, ale na pewno warto skonsultować się z lekarzem i rozważyć kolejne kroki, w tym dodatkowe badania.

Warto wiedzieć, że na zły wynik testu PAPP-A wpłynąć mogą czynniki takie jak nadmierny stres, infekcje, zaburzona gospodarka hormonalna czy przyjmowane leki. 

Co zrobić, gdy wynik PAPP-A jest nieprawidłowy?

Jeśli otrzymano zły wynik PAPP-A i podwyższone ryzyko po teście złożonym, często lekarz zaleca dalsze badania, które mogą pomóc w lepszej ocenie zdrowia dziecka. Jednym z takich badań jest NIPT (ang. Non-Invasive Prenatal Testing) [1], czyli nieinwazyjne badanie prenatalne. Jest to nowoczesne badanie, które może dać bardziej dokładne wyniki niż standardowe testy przesiewowe, takie jak PAPP-A.

Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym [1]: NIPT należy zaproponować ciężarnej, jeśli ryzyko wyliczone w oparciu o wynik testu złożonego wynosi pomiędzy 1:300 a 1:1000; W przedziale ryzyka 1:100 do 1:300 uzasadniona jest alternatywna propozycja przeprowadzenia NIPT lub diagnostyki genetycznej po inwazyjnym pobraniu próbki. 

Czym jest test NIPT i dlaczego jest bezpieczny?

NIPT to badanie genetyczne, które polega na analizie wolnego DNA płodowego (ang. cell free fetal DNA, cffDNA) krążącego w krwi matki. Wolne DNA płodu przedostaje się do krwiobiegu matki głównie przez łożysko i jego stężenie rośnie wraz z wiekiem ciąży.

Już od 10. tygodnia ciąży można wykonać to badanie, które z bardzo wysoką dokładnością wykrywa najczęstsze nieprawidłowości chromosomowe u dziecka (niektóre NIPT badają dodatkowo rzadkie zmiany). Co ważne, badanie to jest nieinwazyjne – wymaga jedynie pobrania próbki krwi matki (z ręki, jak do morfologii), dzięki czemu nie niesie ryzyka dla zdrowia matki ani dziecka.

Test NIPT jest bardziej precyzyjny niż tradycyjne testy przesiewowe i ma wyższą czułość niż test PAPP-A. [3] Jego wyniki mogą dać więcej informacji, czy dziecko jest narażone na ryzyko takich wad, jak zespół Downa, zespół Edwardsa czy zespół Patau’a. W przypadku złego wyniku PAPP-A i podwyższonego ryzyka w teście złożonym, NIPT może być kolejnym krokiem, by zyskać spokój ducha.

Czym różni się NIPT od testu PAPP-A?

Zarówno NIPT jak i test PAPP-A pomagają ocenić ryzyko wad genetycznych, różnią się w kilku istotnych kwestiach.

• Test PAPP-A jest badaniem przesiewowym, które wykonuje się między 11. a 14. tygodniem ciąży. Polega na analizie krwi mamy (badanie biochemiczne) oraz wyniku USG (test złożony). Sprawdza poziom białka PAPP-A oraz hormonu beta-hCG (test podwójny), a wyniki pomagają ocenić ryzyko wystąpienia zespołu Downa, zespołu Edwardsa oraz zespołu Pataua. To badanie jest standardem i zazwyczaj oferowane wszystkim przyszłym mamom. Warto jednak pamiętać, że test PAPP-A nie daje jednoznacznej odpowiedzi – ocenia jedynie prawdopodobieństwo.
• Z kolei NIPT to nowocześniejsze i bardziej precyzyjne badanie genetyczne, które analizuje fragmenty DNA płodu obecne we krwi mamy. Można je wykonać już od 10. tygodnia ciąży (bez górnej granicy), a jego wyniki są dokładniejsze niż te z testu PAPP-A. NIPT ocenia ryzyko wystąpienia zespołu Downa, a także innych nieprawidłowości genetycznych, i to z bardzo wysoką skutecznością. Dodatkowo pozwala określić płeć dziecka na życzenie. Co ważne, NIPT również jest badaniem nieinwazyjnym – wystarczy pobranie krwi od mamy, więc nie wiąże się z ryzykiem dla dziecka.

Podsumowując, test PAPP-A jest szeroko stosowanym badaniem przesiewowym, które daje ogólny obraz ryzyka, natomiast NIPT to bardziej szczegółowy test genetyczny, który pozwala uzyskać więcej informacji o zdrowiu dziecka.

Czy NIPT zastępuje inne badania?

Choć NIPT jest bardzo dokładnym testem, nie zastępuje on badań inwazyjnych, takich jak amniopunkcja, które są potrzebne w niektórych przypadkach, aby ostatecznie potwierdzić diagnozę. Jeśli NIPT wykryje nieprawidłowość, wówczas zaleca się konsultację z lekarzem genetykiem klinicznym lub perinatologiem oraz potwierdzenie wyniku w badaniach prenatalnych diagnostycznych.

NIPT jest jednak doskonałym krokiem pośrednim, który pozwala w wielu przypadkach uniknąć badań inwazyjnych.

Który test NIPT wybrać?

Na rynku w Polsce dostępnych jest wiele różnych testów NIPT i wśród nich warto zwrócić uwagę na badanie Prenatal testDNA. Wyróżnia się ono kilkoma kluczowymi cechami:

• Wysoka dokładność – Prenatal testDNA jest jednym z najdokładniejszych dostępnych badań, a jego skuteczność w wykrywaniu nieprawidłowości chromosomowych przekracza 99%. Co ważne, skuteczność Prenatal testDNA została zatwierdzona również dla rzadkich nieprawidłowości dzięki szerokiej walidacji kliniczne. Świadczy to o jego wiarygodności, dzięki której możesz zyskać poczucie spokoju. Czytaj więcej >>
• Szeroki zakres analizy – Prenatal testDNA nie tylko sprawdza najczęstsze trisomie, takie jak zespół Downa, ale także może wykrywać inne rzadkie choroby genetyczne (np. zespół DiGeorge’a), co pozwala na jeszcze bardziej wszechstronną ocenę zdrowia dziecka. Opcjonalnie może określić RH płodu. Czytaj więcej >>
• Bezpieczeństwo i komfort – Badanie wymaga jedynie pobrania próbki krwi, co czyni je całkowicie bezpiecznym zarówno dla matki, jak i dla dziecka.

Nie wiesz, który test wybrać? Skorzystaj z bezpłatnych konsultacji

Podsumowanie

Martwienie się o zdrowie dziecka jest naturalną częścią ciąży. Jeśli badanie PAPP-A i test złożony dają niepokojący wynik, warto rozważyć wykonanie NIPT, które jest nowoczesnym, bezpiecznym i niezwykle dokładnym badaniem. Wybór testu, takiego jak Prenatal testDNA, może pomóc Ci zyskać spokój i uniknąć badań inwazyjnych w przypadku uzyskania prawidłowego (negatywnego) wyniku.

NIPT jest dobrym rozwiązaniem dla wielu kobiet w ciąży, zwłaszcza tych, u których wynik PAPP-A budzi obawy. Jest to badanie zalecane dla kobiet powyżej 35. roku życia, ale może być także wykonywane u młodszych kobiet, które chcą uzyskać bardziej precyzyjną ocenę zdrowia swojego dziecka. Test NIPT jest zalecany również w sytuacji przeciwwskazań do badań inwazyjnych i gdy w poprzedniej ciąży lub rodzinie występowały choroby genetyczne.

Pamiętaj, że w razie jakichkolwiek wątpliwości zawsze warto skonsultować się z lekarzem, który pomoże podjąć najlepszą decyzję dla Ciebie i Twojego maluszka.

Źródła:

[1] Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym. Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022; 7, 1: 20–33

[2] dobreusg.pl

[3] Lau T. K. Clinical utility of noninvasive fetal trisomy (NIFTY) test–early experience. J Matern Fetal Neonatal Med. 2012; 25, 10: 1856-1859.