Walidacja Prenatal testDNA

Skuteczność testu Prenatal testDNA została potwierdzona w dużym dużym badaniu na ponad 70 000 ciążach, przeprowadzonym w jednym ośrodku.

Dane udostępnione zostały w Prenatal Diagnosis w publikacji: „Test performance and clinical utility of expanded non‐invasive prenatal test: Experience on 71,883 unselected routine cases from one single center.” (Diagn, 2024 Apr 30 doi.org/10.1002/pd.6580).

Czym wyróżnia się walidacja Prenatal testDNA?

Walidacja to badanie, które ma na celu potwierdzenie skuteczności testu prenatalnego w wykrywaniu nieprawidłowości. Oto co wyróżnia walidację Prenatal testDNA:

  • Skuteczność badania została potwierdzona również dla rzadkich nieprawidłowości dzięki temu, że w walidacji brała udział duża grupa ponad 70 000 ciąż.
  • Została wykonana w takich samych warunkachw jakich na co dzień analizowane są próbki naszych pacjentek.
  • Została przeprowadzona w jednym ośrodku co pozwala lepiej ocenić skuteczność testu niż wówczas, gdy dane pochodzą z różnych źródeł.

Skuteczność Prenatal testDNA

Próbki uzyskane od ponad 70 000 ciężarnych kobiet (zarówno z ciąż pojedynczych, jak i bliźniaczych) zostały przeanalizowane pod kątem obecności powszechnych trisomii, aneuploidii chromosomów płci, rzadkich aneuploidii autosomalnych, nieprawidłowości segmentowych (≥7 Mpz) i mikrodelecji (<7 Mpz). Dane zostały przetworzone przy użyciu systemu Veriseq NIPT Solution v2 w połączeniu z algorytmem opracowanym przez laboratorium.

Tabela 1. Wyniki dotyczące NIPT dla powszechnych aneuploidii, SCA i innych nieprawidłowości w 71883 ciążach

Przypadki pozytywne

n= 1011

Całkowita obserwacja

n=868

Trisomia 21 Trisomia 18 Trisomia 13 SCA Inne nieprawidłowości* Ogólny wynik
Prawdziwie pozytywne 437 93 37 156 58 781
Fałszywie pozytywne 3 1 8 17 54 83
Prawdziwie negatywne 71392 71775 71828 65598 46577 70872
Fałszywie negatywne 2 0 0 1 1 4
Czułość

(95% CI)

99,54% (98,36% – 99,94%) 100% (96,11% – 100,00%) 100% (90,51% – 100,00%) 99,36% (96,50% – 99,98%) 98,31% (90,91% – 99,96%) 99,49% (98,70% – 99,86%)
Specyficzność

(95% CI)

100% (99,99% – 100,00%) 100% (99,99% – 100,00% 99.99% (99,98% – 100,00%) 99.97% (99,96% – 99,99%) 99,88% (99,98% – 99,99%) 99,88% (99,86% – 99,91%)
PPV (95% CI) 99,32% (97,92% – 99,78%) 98.94% (92,91% – 99,85% 82.22% (69.82% – 90.24%) 90,17% (85,08% – 93,66%) 51,79% (45,08% – 58,42%) 90,39% (88,36% – 92,11%)
NPV (95% CI) 100% (99,99% – 100,00%) 100% (99,99% – 100,00%) 100% (99,99% – 100,00%) 100% (99,99% – 100,00%) 100% (99,99% – 100,00%) 99,99% (99,99% -100,00%)

CI: przedziały ufności; SCA: aneuploidie chromosomów płci. Pozytywne przypadki bez obserwacji wykluczone z liczby pozytywnych w Tabeli 1 (nr): T21 (49); T18 (14); T13 (10); SCA (36); inne nieprawidłowości (34). *Uwzględniono rzadkie aneuploidie autosomalne, nieprawidłowości segmentalne i mikrodelecje.

Tabela 2. Wyniki odnoszące się do NIPT dla aneuploidii chromosomów płciowych

Aneuploidie chromosomów płciowych X0 XXX XXY XYY
Prawdziwie pozytywne 52 27 51 26
Fałszywie pozytywne 13 0 3 1
Prawdziwie negatywne 65724 65775 65747 65776
Fałszywie negatywne 1 0 0 0
Czułość

(95% CI)

98,11% (89,93% – 99,95%) 100% (87,23% – 100,00%) 100% (93,02% – 100,00%) 100% (86.77% – 100,00%)
Specyficzność

(95% CI)

99,98% (99,97% – 99,99%) 100% (99,99%- 100,00%) 99,99% (99,99% – 100,00%) 99.99% (99,99% – 100,00%)
PPV (95% CI) 80% (69,88% – 87,34%) 100% (99,99% – 100,00%) 94,44% (84,57% – 98,14%) 96.3% (78,55% – 99,46%)
NPV (95% CI) 100% (99,99% – 100,00%) 100% (99,99% – 100,00%) 100% (99,99% – 100,00%) 100% (99,99% – 100,00%)

CI: przedziały ufności; SCA: aneuploidie chromosomów płci. Pozytywne przypadki bez obserwacji wyłączone z liczby pozytywnych w Tabeli 2 (nr): X0 (18); XXX (6); XXY (7); XYY (5)

Tabela 3. Wydajność związana z NIPT dla rzadkich aneuploidii autosomalnych, nieprawidłowości segmentalnych i mikrodelecji

Inne nieprawidłowości RAA Nieprawidłowości segmentowe

(>7 pz)

Mikrodelecje*

(nieprawidłowości segmentowe <7

Mpz)

Prawdziwie pozytywne 33 20 5
Fałszywie pozytywne 36 16 2
Prawdziwie negatywne 46630 46681 28743
Fałszywie negatywne 0 0 1
Czułość

(95% CI)

100% (89,42% – 100,00%) 100% (83,16% – 100,00%) 83,33% (35,88% – 99,58%)
Specyficzność

(95% CI)

99,92% (99,89% – 99,95%) 99,97% (99,96%- 99,99%) 99,99% (99,99% – 100,00%)
PPV (95% CI) 47,83% (39,81% – 55,96%) 55,56% (43,37%- 67,11%) 71,43% (37,40% – 91,27%)
NPV (95% CI) 100% (99,99% – 100,00%) 100% (99,99% – 100,00%) 100% (99,99% – 100,00%)

CI: Przedziały ufności; RAA: Rzadkie nieprawidłowości chromosomalne. Pozytywne przypadki bez obserwacji wyłączone z liczby pozytywnych w Tabeli 3 (nr): RAA (25); Nieprawidłowości segmentalne >7Mb (7); Mikrodelecje (2). *Zbadane zespoły mikrodelecji: zespół DiGeorge’a, zespół Cri-du-chat, zespół Pradera-Williego, zespół Angelmana, zespół delecji 1p36, zespół Wolfa-Hirschhorna, zespół Jacobsena, zespół Langera-Jeidiona i zespół Smitha-Magenisa.


Źródła: Diagn, 2024 Apr 30 doi.org/10.1002/pd.6580, Eurofins Genoma retrospective analysis. Data submitted in 2023 https://www.familyproject.it/wp-content/uploads/2024/03/EurofinsGenomaPerformance-6.pdf

Oceń