Nieprawidłowy wynik testu NIPT – co dalej?

Nieprawidłowy wynik testu NIPT może budzić wiele obaw i wątpliwości u przyszłych mam. Warto jednak pamiętać, że test NIPT to badanie przesiewowe, a jego nieprawidłowy wynik nie jest diagnozą. Oto, co warto wiedzieć, gdy otrzymasz taki wynik, oraz jakie kroki warto podjąć dalej.

Co oznacza nieprawidłowy wynik testu NIPT?

Nieprawidłowy wynik testu NIPT oznacza, że test wykrył badaną nieprawidłowość. Taki wynik jest też określany jako pozytywny wynik testu NIPT (w odróżnieniu od negatywnego, czyli prawidłowego).

Sam wygląd nieprawidłowego wyniku NIPT może być różny, w zależności od rodzaju badania NIPT. I tak na przykład w badaniu Prenatal testDNA Karyo Plus pojawia się napis „WYKRYTO„, co możesz zobaczyć na poniższym przykładzie wyniku pozytywnego dla trisomii 21. (zespołu Downa).

Fragment przykładowego wyniku Prenatal testDNA Karyo Plus

Dowiedz się więcej: Jak wygląda wynik Prenatal testDNA? >>

Testy NIPT, czyli badania wolnego DNA płodu, analizują fragmenty DNA dziecka krążące we krwi matki. Ich celem jest ocena ryzyka wystąpienia u dziecka określonych nieprawidłości genetycznych, takich jak zespół Downa (trisomia 21.), zespół Edwardsa (trisomia 18.), zespół Patau (trisomia 13.) i innych w zależności od rodzaju badania. Nieprawidłowy wynik NIPT oznacza, że jest duże prawdopodobieństwo wystąpienia danej nieprawidłowości.

Dowiedz się więcej: Czym jest wolne DNA płodu i frakcja płodowa? >>

Czy nieprawidłowy wynik testu NIPT oznacza diagnozę?

Ważne jest jednak zrozumienie, że mimo wysokiej dokładności test NIPT nie jest testem diagnostycznym, takim jak amniopunkcja. Nieprawidłowy wynik testu NIPT zaleca się potwierdzić inwazyjnym badaniem prenatalnym w celu ostatecznego potwierdzenia diagnozy.

Dowiedz się więcej: Czym test NIPT różni się od amniopunkcji? >>

W testach NIPT jest mała szansa na uzyskanie nieprawidłowego wyniku w sytuacji, gdy choroba tak naprawdę nie występuje (tzw. wynik fałszywie pozytywny). Jest mniejsza niż w przypadku testu PAPP-A, dlatego testy NIPT mogą ograniczyć liczbę amniopunkcji wykonywanych gdy dziecko jest zdrowe. Testy NIPT mimo swoich pewnych ograniczeń, są najdokładniejszymi badaniami wśród nieinwazyjnych badań prenatalnych.

Sprawdź: Czy testy NIPT mogą się mylić? >>

Wybierając test NIPT możesz dopytać jak często zdarza się wynik fałszywy w interesującym Cię badaniu oraz jaka jest jego skuteczność w wykrywaniu chorób. Więcej praktycznych wskazówek, które pomogą wybrać odpowiedni test prenatalny, znajdziesz w naszym poradniku.

Polecamy: Jak wybrać test NIPT dla siebie? >>

Nieprawidłowy wynik testu NIPT – co dalej?

W sytuacji uzyskania nieprawidłowego wyniku testu NIPT dalsze zalecane kroki to:

• Konsultacja wyniku NIPT z lekarzem genetykiem klinicznym lub perinatologiem. [1] Lekarz wyjaśni Ci wynik, odpowie na Twoje pytania oraz zaleci dalsze postępowanie. Dzięki temu zyskasz pełniejsze zrozumienie sytuacji i będziesz mogła podjąć świadomą decyzję o dalszych krokach.
• Badanie prenatalne diagnostyczne, takie jak np. amniopunkcja. Badanie polega na analizie próbki pobranej bezpośrednio z otoczenia płodu dlatego umożliwia potwierdzenie lub wykluczenie choroby. Badania inwazyjne wiążą się z pewnym ryzykiem, które można zminimalizować gdy przeprowadza je doświadczony lekarz.

Podsumowując, nieprawidłowy wynik testu NIPT może budzić obawy, ale dzięki odpowiednim krokom można uzyskać pełny obraz sytuacji. Pamiętaj, że nieprawidłowy wynik badania prenatalnego NIPT zawsze powinien być omówiony z lekarzem, który odpowie na Twoje pytania i pomoże Ci zaplanować dalsze kroki.

Bezpłatne konsultacje

Masz pytania? Zawsze możesz skontaktować się z nami i skorzystać z konsultacji.

Źródła: [1] Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekol Pol. 2015, 86, 966-969