prenataltestdna.pl / Źródła

Źródła

  • Skuteczność badania: ; Diagn, 2024 Apr 30 doi.org/10.1002/pd.6580; https://www.familyproject.it/wp-content/uploads/2024/03/EurofinsGenomaPerformance-6.pdf
  • Rekomendacje dotyczące testów NIPT w zależności od ryzyka obliczonego w teście złożonym: Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022 tom 7, nr 1, strony 20–33
  • Wzrost ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa — prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wynosi w wieku 35 lat – 1:350, natomiast w przypadku ciąży po 40 roku życia 1:60: Antonarakis S.E. 10 years of Genomics, chromosome 21, and Down syndrome. 1998. Genomics 51: 1–16.
  • Wszystkim kobietom, które zdecydowały się na ciążę po 35. roku życia, zaleca się wykonanie przesiewowych badań prenatalnych:  https://pacjent.gov.pl/program-profilaktyczny/program-badan-prenatalnych [dostęp z dnia 22.07.2022 r.]
  • Wychwyt wad genetycznych wynosi około 30%, co daje 70% prawidłowych wyników z grupy zakwalifikowanych pacjentek do testu rozstrzygającego. https://badaniaprenatalne.pl/czeste-pytania/czy-bac-sie-badan-prenatalnych/ [dostęp z dnia 05.07.2023 r.]
  • Jedną z najczęściej występujących mikrodelecji jest mikrodelecja 22q11.2 odpowiedzialna za zespół DiGeorge’a. Jego częstość występowania w chwili urodzenia wynosi 1/2000 do 1/4000, a w większości przypadków spowodowany jest delecją o wielkości 3 Mpz. https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/Pro/pl/Zespol_delecji_22q11.2_PL_pl_PRO_ORPHA567.pdf
  •  Zespół DiGeorge’a w 90% przypadków jest spowodowany mikrodelecją de novo. Skoczyńska M., Lehman I., Zespół mikrodelecji 22q11.2 jako problem wielodyscyplinarny, Pediatr Med Rodz 2017, 13 (4), p. 439–449
Oceń
Opinie 5.0 (62)