Jednym z najczęstszych pytań, jakie pojawiają się wśród przyszłych mam, jest kwestia zdrowia ich dziecka. Dzięki nowoczesnym badaniom NIPT (badania wolnego DNA płodu), mamy mogą uzyskać wiele istotnych informacji już we wczesnym etapie ciąży. W poniższym artykule wyjaśniamy kiedy wykonać test NIPT oraz dlaczego warto.
Kiedy wykonać test NIPT? Wiek ciąży
Test NIPT można zrobić zwykle po skończonym 10. tygodniu ciąży. To wtedy ilość wolnego DNA płodu (frakcja płodowa) jest już odpowiednia do badania w kierunku nieprawidłowości genetycznych, takich jak np. trisomia 21. odpowiedzialna za zespół Downa.
Kiedy wykonać test NIPT? Wskazania
Warto rozważyć badania wolnego DNA płodu szczególnie w następujących przypadkach:
- gdy wiek matki przekracza 35 lat,
- jeśli w rodzinie występują genetyczne obciążenia,
- w przypadku obaw u przyszłej mamy, które wpływają na jej komfort psychiczny,
- gdy wynik testu złożonego pierwszego trymestru wskazuje na zwiększone ryzyko trisomii.
Według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka [1] NIPT należy zaproponować ciężarnej, jeśli ryzyko wyliczone w oparciu o wynik testu złożonego (USG, PAPP-A i beta-hCG) wynosi pomiędzy 1:300 a 1:1000, a w przedziale ryzyka 1:100 do 1:300 uzasadniona jest alternatywna propozycja przeprowadzenia NIPT lub diagnostyki genetycznej po inwazyjnym pobraniu próbki. [1]
Dowiedz się więcej: Dlaczego test NIPT warto wykonać po złym wyniku PAPP-A? >>
Korzyści z wykonania testu NIPT
Wybór testu NIPT niesie za sobą wiele korzyści, wśród których należy wymienić:
- Bezpieczeństwo: Badanie jest w pełni nieinwazyjne i nie stanowi zagrożenia dla dziecka ani matki.
- Dokładność: Testy NIPT to najdokładniejsze badania wśród nieinwazyjnych testów prenatalnych.
- Spokój umysłu: Wynik badania dostarcza ważne informacje o zdrowiu dziecka i może pozwolić rozwiać wiele obaw związanych ze zdrowiem dziecka.
Jednym ze sprawdzonych i skutecznych NIPT w Polsce jest Prenatal testDNA. Test można wykonać już od 10. tygodnia ciąży, a wyniki są dostępne w ciągu kilku dni roboczych (4-8 dni).
Dlaczego warto zrobić Prenatal testDNA?
Zobacz też: Na czym polega Prenatal testDNA? >>
Czym jest test NIPT?
Test NIPT (z ang. Non-Invasive Prenatal Testing) to nowoczesne, nieinwazyjne badanie prenatalne, które umożliwia ocenę zdrowia dziecka już na wczesnym etapie ciąży. Badanie opiera się na analizie wolnego DNA płodu, które krąży we krwi matki. Warto podkreślić, że metoda ta jest bezpieczna zarówno dla matki, jak i dziecka, ponieważ wymaga jedynie pobrania krwi od ciężarnej – z ręki, jak do morfologii.
Badania wolnego DNA płodu pozwalają wykryć najczęstsze trisomie, takie jak zespół Downa, zespół Edwardsa czy zespół Patau. Oprócz tego możliwe jest zidentyfikowanie innych zaburzeń chromosomowych – w zależności od rodzaju badania. Na przykład badanie Prenatal testDNA Karyo Plus umożliwia wykrycie również małych zmian w chromosomach dziecka, które mogą mieć duży wpływ na jego zdrowie, jak np. zespół DiGeorge’a.
Dowiedz się więcej: Co bada Prenatal testDNA? >>
Kiedy wykonać test NIPT? Podsumowanie
Test NIPT to dobre rozwiązanie dla przyszłych mam, które pragną bezpiecznie sprawdzić zdrowie swojego dziecka. Nieinwazyjny charakter badania wolnego DNA płodu, wysoka dokładność oraz możliwość wykonania już od 10. tygodnia ciąży sprawiają, że są chętnie wybierane przez mamy w ciąży.
Więcej informacji
Potrzebujesz więcej informacji o badaniach prenatalnych NIPT? Zapraszamy do skorzystania z bezpłatnych konsultacji.
Źródła:
[1] Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022 tom 7, nr 1, strony 20–33