Radość, ale i obawy o zdrowie dziecka towarzyszą niemal każdej przyszłej mamie. Dzięki rozwojowi medycyny, mamy dzisiaj dostęp do licznych badań w ciąży, które pomagają sprawdzić, czy dziecko urodzi się zdrowe i czy maluch rozwija się prawidłowo. Warto je wykonać w każdej ciąży.
Jednym z ważnych narzędzi jest nieinwazyjny test NIPT, który charakteryzuje się wysoką czułością i bezpieczeństwem dla dziecka. Jakie są dostępne opcje? Dlaczego warto rozważyć wykonanie badania wolnego DNA, aby sprawdzić zdrowie dziecka jeszcze przed narodzinami?
Jakie są szanse wystąpienia choroby?
Ryzyko urodzenia dziecka z wadą wrodzoną przez młodą, zdrową kobietę wynosi 3-5%. Polskie Towarzystwo Ginekologiczne zaleca wykonanie badania USG płodu nawet w przypadku prawidłowo przebiegającej ciąży, ponieważ pozwala ono wykryć większość wad strukturalnych. [1]
W każdej ciąży warto zrobić badania prenatalne, aby sprawdzić zdrowie nienarodzonego dziecka.
Jak sprawdzić czy dziecko urodzi się zdrowe? Badania prenatalne
W Polsce, zgodnie z zaleceniami lekarzy ginekologów, każda kobieta w ciąży powinna przejść szereg standardowych badań w ciąży, w tym badań prenatalnych. Do podstawowych badań należą:
- Badania krwi i moczu – oceniają ogólny stan zdrowia matki oraz pomagają wykryć potencjalne infekcje, które mogłyby wpłynąć na rozwój dziecka.
- USG genetyczne – wykonywane w określonych momentach ciąży, zazwyczaj pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży. Pozwala ocenić anatomię płodu oraz ryzyko wystąpienia wad genetycznych, takich jak zespół Downa, Edwardsa czy Patau.
- Test PAPP-A – polega na badaniu krwi matki oraz ocenie poziomu białka i hormonu (test złożony), które mogą wskazywać na ryzyko wad genetycznych, takich jak zespół Downa.
Choć standardowe badania są niezwykle ważne, w niektórych przypadkach mogą nie być wystarczające. W związku z tym coraz więcej kobiet decyduje się na bardziej zaawansowane testy genetyczne NIPT, które oferują wyższą precyzję.
Zobacz też: Dlaczego przy złym wyniku PAPP-A warto zrobić test NIPT? >>
Nowoczesne testy genetyczne – bezpieczne i skuteczne
Jednym z najnowszych osiągnięć w badaniach prenatalnych są testy NIPT (ang. Non-Invasive Prenatal Testing), inaczej określane jako badania wolnego DNA płodu. To bezpieczna, nieinwazyjna metoda, która polega na analizie DNA płodu krążącego w krwiobiegu matki.
Co ważne, test NIPT można wykonać już od 10. tygodnia ciąży, co daje przyszłym rodzicom wczesną informację o stanie zdrowia dziecka. Wynik dostępny jest zwykle w kilka dni.
Sprawdzonym i skutecznym badaniem NIPT jest Prenatal testDNA. Wykrywa z bardzo wysoką dokładnością (powyżej 99%) ryzyko wystąpienia najczęstszych trisomii, takich jak zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Patau. Analizuje również rzadkie trisomie i inne nieprawidłowości, jak np. zespół DiGeorge’a. Dzięki temu dostarcza wiele cennych informacji o zdrowiu dziecka jeszcze przed jego narodzinami.
Zobacz też: Co bada Prenatal testDNA? >>
Wyróżnia się także dużą dokładnością i szybkim wynikiem (nawet w 4 dni). Dzięki temu może dać mamie poczucie spokoju, tak ważne w czasie ciąży.
Warto podkreślić, że jest to badanie nieinwazyjne, co oznacza, że nie niesie ze sobą ryzyka poronienia czy infekcji wewnątrzmacicznej. Dodatkowo, test ten umożliwia również określenie płci dziecka, co może być istotne dla niektórych rodziców. Opcjonalnie analizuje RHD płodu, co jest ważne dla mam z grupą krwi RH-.
Dlaczego warto zrobić Prenatal testDNA?
Co mówią Mamy o Prenatal testDNA?
Czy testy prenatalne NIPT są dla każdej mamy?
Choć test NIPT i badania wolnego DNA płodu są dostępne dla większości kobiet w ciąży, zaleca się ich szczególną uwagę w kilku sytuacjach:
- Gdy kobieta ma 35 lat lub więcej, co zwiększa ryzyko wystąpienia wad genetycznych u dziecka.
- Gdy w rodzinie lub w poprzednich ciążach występowały przypadki chorób genetycznych,
- Gdy wyniki standardowych badań, takich jak USG lub test PAPP-A, wskazują na podwyższone ryzyko trisomii (prawidłowy wynik Prenatal testDNA może wówczas pozwolić uniknąć wykonania amniopunkcji).
Testy te są również rekomendowane dla kobiet, które po prostu pragną mieć ważne informacje na temat zdrowia swojego dziecka, niezależnie od występujących czynników ryzyka.
Inwazyjne badania prenatalne
Oprócz nieinwazyjnych testów, takich jak test PAPP-A i test NIPT, istnieją również inwazyjne metody diagnostyki prenatalnej, które są bardziej precyzyjne, ale wiążą się z pewnym ryzykiem dla ciąży.
Do najczęściej wykonywanych badań inwazyjnych należą amniopunkcja oraz biopsja kosmówki. W amniopunkcji pobierany jest płyn owodniowy, który zawiera komórki płodu, a w biopsji kosmówki – fragment tkanki łożyska. Oba badania pozwalają na dokładną analizę kariotypu dziecka i mogą wykryć różne wady genetyczne.
Chociaż inwazyjne badania oferują bardzo wysoką dokładność, należy pamiętać, że niosą ze sobą niewielkie ryzyko powikłań, w tym poronienia.
Dowiedz się więcej: Czym różni się Prenatal testDNA od innych badań prenatalnych? >>
Jak sprawdzić czy dziecko urodzi się zdrowe? Podsumowanie
Zdrowie dziecka jest priorytetem dla każdej przyszłej mamy. Na szczęście współczesna medycyna oferuje zaawansowane i bezpieczne badania prenatalne, które pozwalają zyskać poczucie spokoju. Test NIPT i badania wolnego DNA płodu to jedne z najnowocześniejszych i najdokładniejszych narzędzi, które dają przyszłym rodzicom ważne informacje na temat zdrowia ich malucha, jednocześnie nie narażając ich na zbędne ryzyko. Rozważenie przeprowadzenia testu Prenatal testDNA to krok w stronę spokoju i radości z oczekiwania na nowego członka rodziny.
Więcej informacji
Masz pytania i potrzebujesz więcej informacji? Zapraszamy do skorzystania z bezpłatnych konsultacji.
Źródła:
[1] badaniaprenatalne.pl/czeste-pytania/dlaczego-warto-robic-badania-prenatalne/ [Dostęp 28.10.2204 r.] [2] badaniaprenatalne.pl/czeste-pytania/czy-bac-sie-badan-prenatalnych/ [Dostęp 28.10.2204 r.]