Fakty i mity o testach NIPT: 12 najczęstszych mitów

Decyzja o wykonaniu badań prenatalnych to ważny krok dla każdej przyszłej mamy. Wśród dostępnych opcji coraz większą popularność zyskują badania wolnego DNA płodu, znane jako NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing). Te badania pozwalają na wczesne i bezpieczne sprawdzenie zdrowia dziecka, a ich wyniki mogą być źródłem cennych informacji. Przyjrzyjmy się najczęstszym faktom i mitom, aby rozwiać wątpliwości i pomóc Ci dokonać świadomego wyboru.

Mit 1: Testy NIPT są inwazyjne

Fakt: Testy NIPT to badania nieinwazyjne. Oznacza to, że do ich wykonania nie jest konieczne inwazyjne pobranie próbki, jak ma to miejsce w przypadku amniopunkcji czy biopsji kosmówki. Wystarczy jedynie pobranie krwi od matki, co eliminuje ryzyko dla dziecka i mamy.

Mit 2: Wyniki testów NIPT są zawsze jednoznaczne

Fakt: Testy NIPT są niezwykle dokładne, ale nie są diagnostyczne, lecz przesiewowe. Oznacza to, że wykazują prawdopodobieństwo występowania określonych zaburzeń genetycznych, takich jak zespół Downa, zespół Edwardsa czy zespół Patau. W przypadku wyników wskazujących na wysokie ryzyko konieczne może być potwierdzenie za pomocą badań diagnostycznych.

Mit 3: Testy NIPT wykrywają wszystkie możliwe wady genetyczne

Fakt: NIPT koncentrują się głównie na najczęstszych aneuploidiach (np. zespół Downa), rzadkich trisomiach oraz wybranych delecjach i duplikacjach. Choć dostarczają wielu cennych informacji, nie są w stanie zidentyfikować wszystkich możliwych wad genetycznych. Dlatego ważne jest, aby omówić swoje potrzeby z lekarzem i wybrać test odpowiadający Twoim oczekiwaniom.

Zobacz też: Czym są mikrodelecje badae w testach NIPT? >>

Jak działają NIPT? Testy NIPT analizują fragmenty wolnego DNA płodu obecne we krwi matki. Te badania wolnego DNA płodu pozwalają na wczesne wykrycie potencjalnych nieprawidłowości już od 10. tygodnia ciąży. Jednym z przykładów takiego badania jest Prenatal testDNA, który cechuje się wysoką czułością i dostarcza wyników w ciągu kilku dni roboczych.

Mit 4: Testy NIPT to tylko statystyka, podobnie jak test PAPP-A

Fakt: Testy NIPT opierają się na analizie rzeczywistego materiału genetycznego dziecka, co odróżnia je od testu PAPP-A, który bazuje na wskaźnikach biochemicznych matki i parametrów USG. Dzięki temu NIPT charakteryzuje się wyższą dokładnością i mniejszą liczbą wyników fałszywie dodatnich (wskazujących na chorobę, której nie ma). To narzędzie bardziej precyzyjne, które dostarcza istotnych informacji o zdrowiu dziecka już we wczesnym etapie ciąży.

Zobacz też: Dlaczego test NIPT warto wykonać po złym wyniku PAPP-A? >>

Mit 5: Każda mama w ciąży może wykonać test NIPT

Fakt: Choć testy NIPT są bezpieczne i szeroko dostępne, mogą istnieć określone przeciwwskazania do ich wykonania. Większość prenatalnych badań wolnego DNA płodu nie jest dostępna dla mam w ciąży poniżej 10. tygodnia oraz w ciąży z więcej niż 3 płodami. Przeciwwskazania i zalecenia dotyczące przygotowania się do badania mogą różnić się w zależności od wybranego testu NIPT, dlatego warto o to zapytać szukając badania dla siebie.

Dowiedz się więcej w poradniku: Jak wybrać test NIPT dla siebie? >>

Mit 6: Testy NIPT są drogie i trudno dostępne

Fakt: Koszt testów NIPT nie jest niski, jednak spada, a ich dostępność stale rośnie. Są one dostępne w wielu placówkach w Polsce, a także z domowym pobraniem próbki.

Dlaczego warto rozważyć badania NIPT?

• Bezpieczeństwo – brak ryzyka dla dziecka i matki.
• Wczesna dostępność – możliwość wykonania testu już od 10. tygodnia ciąży.
• Precyzyjność – wysoka czułość w wykrywaniu aneuploidii.
• Szybkość – wyniki dostępne nawet w ciągu kilku dni.
• Spokój umysłu – sprawdzenie zdrowia dziecka.

Mit 7: Wyniki NIPT eliminują potrzebę dalszych badań

Fakt: Wynik NIPT może dostarczyć wiele informacji, ale w przypadku niepokojących wyników konieczne może być wykonanie badań diagnostycznych. Pamiętaj, że test przesiewowy to pierwszy krok do uzyskania obrazu zdrowia Twojego dziecka.

Mit 8: Testy NIPT pozwalają określić kolor oczu dziecka w czasie ciąży

Fakt: Testy NIPT nie służą do przewidywania cech wyglądu dziecka, takich jak kolor oczu, włosów czy wzrost. Ich głównym celem jest analiza zdrowia genetycznego płodu, w tym wykrywanie aneuploidii takich jak trisomia 21. (zespół Downa).

Mit 9: Testy NIPT często się mylą

Fakt: Testy NIPT są bardzo precyzyjne, a ich czułość w wykrywaniu najczęstszych aneuploidii sięga nawet ponad 99%. Choć istnieje minimalna szansa wyników fałszywie dodatnich lub fałszywie ujemnych, są to przypadki rzadkie. Wynik testu przesiewowego zawsze warto skonsultować z lekarzem.

Mit 10: Testy NIPT zastępują amniopunkcję

Fakt: Testy NIPT są badaniami przesiewowymi i w przypadku wyniku wskazującego na podwyższone ryzyko konieczne może być wykonanie badań diagnostycznych, takich jak amniopunkcja. Testy te mogą jednak pomóc uniknąć inwazyjnych procedur w wielu przypadkach.

Mit 11: Testy NIPT są takie same, dlatego nie ma znaczenia, który wybiorę

Fakt: Nie wszystkie testy NIPT mają taki sam zakres badań. Różnią się one pod względem liczby analizowanych chromosomów, dodatkowych opcji, takich jak wykrywanie mikrodelecji, oraz czasu oczekiwania na wyniki i dokładności. Ważne jest, aby wybrać badanie odpowiadające Twoim potrzebom.

Zobacz nasz poradnik: Jak wybrać test NIPT? Na co zwrócić uwagę wybierając badanie dla siebie? >>

Mit 11: Wynik testu NIPT jest skomplikowany i nie można go samemu zrozumieć

Fakt: Wyniki testu NIPT są zwykle przedstawiane w prosty i czytelny sposób. W szczegółach mogą różnić się w zależności od rodzaju badania, jednak na ogół zawierają informację o ryzyku wystąpienia danej nieprawidłowości lub o jej wykryciu, co pozwala przyszłym rodzicom zrozumieć sytuację. Lekarz może wyjaśnić szczegóły i odpowiedzieć na wszystkie pytania.

Poniżej możesz zobaczyć fragment przykładowego wyniku Prenatal testDNA, który wykrył trisomię 21.:

Czytaj więcej: Jak wygląda wynik Prenatal testDNA? >>

Mit 12: Całogenomowe testy NIPT badają geny dziecka

Fakt: Testy NIPT analizują fragmenty wolnego DNA płodu w krwi matki, koncentrując się na określonych zaburzeniach, takich jak aneuploidie (np. zespół Edwardsa) czy mikrodelecje (np. zespół DiGeorge’a). Nawet jeśli wykorzystują całogenomową analizę, to nie dostarczają informacji o wszystkich genach dziecka.

Fakty i mity o testach NIPT. Podsumowanie

Podsumowując, testy NIPT to nowoczesne i bezpieczne narzędzie w opiece prenatalnej. Świadome podejście do ich wyboru i wykonania może pomóc Ci zadbać o zdrowie dziecka już na wczesnych etapach ciąży.

Więcej informacji

Masz pytania? Zapraszamy do skorzystania z bezpłatnych konsultacji.