Polecanym badaniem genetycznym płodu są badania opierające się na analizie wolnego płodowego DNA. Charakteryzuje je bardzo wysoka czułość oraz bezpieczeństwo dla matki i dziecka. Sprawdź, od kiedy można wykonać takie badanie i jakie choroby może ono wykryć u płodu!
Badania genetyczne płodu oparte na analizie wolnego płodowego DNA – na czym polegają?
Badania wolnego płodowego DNA to nieinwazyjne testy prenatalne. Wykonuje się je na podstawie próbki krwi kobiety ciężarnej, dzięki czemu są całkowicie bezpieczne i bezbolesne. W porównaniu do innych badań tego typu mają one bardzo wysoką czułość. Wynosi ona aż 99%.
Badania wolnego płodowego DNA pozwalają sprawdzić, jakie jest ryzyko rozwoju u płodu danej wady genetycznej. Jeśli nie wykryją one żadnej nieprawidłowości, to nasze dziecko rozwija się zdrowo. Dzięki temu rodzice zyskują tak cenny w ciąży spokój. Z kolei rozpoznanie jakichkolwiek problemów wiąże się z koniecznością przeprowadzenia dalszej diagnostyki prenatalnej. Zwykle w takich sytuacjach przeprowadzane jest badanie inwazyjne, takie jak amniopunkcja.
Badania genetyczne płodu oparte na analizie wolnego płodowego DNA – jakie choroby wykrywają?
Zakres chorób wykrywanych przez badania genetyczne płodu zależny jest od konkretnego testu. Jeden z najszerszych zakresów ma badanie Prenatal testDNA Karyo Plus. Dzięki niemu u płodu rozpoznać można:
- 3 powszechne trisomie – zespół Downa, zespół Edwardsa oraz zespół Patau
- Rzadkie trisomie – trisomie chromosomu 9, 16 i 22
- Trisomie i monosomie wszystkich 23 par chromosomów
- 4 nieprawidłowości w obrębie chromosomów płci – zespół Turnera, zespół Klinefeltera, zespół Jacobsa i trisomia chromosomu X
- Zespoły delecji i duplikacji, takie jak zespół DiGeorge’a
Dzięki testowi Prenatal testDNA poznać możemy także płeć dziecka, jeśli mamy takie życzenie.
Badania genetyczne płodu – jakie są wskazania do ich wykonania?
Badania genetyczne płodu, takie jak test Prenatal testDNA, zalecane są każdej kobiecie ciężarnej, która chciałaby sprawdzić zdrowie swojego dziecka. Jednak w szczególności jego wykonanie powinny rozważyć przyszłe mamy w przypadku:
- Otrzymania nieprawidłowego wyniku testów przesiewowych, takich jak test PAPP-A
- Wykrycia wady genetycznej w poprzedniej ciąży
- Wykrycia wady genetycznej w najbliższej rodzinie
- Wieku powyżej 35 lat
Dlaczego warto wykonać Prenatal testDNA?
