Zespół Downa jest jednym z zaburzeń wykrywanych w trakcie badań prenatalnych. Jego rozpoznanie jest możliwe nawet w 10 tygodniu ciąży. Tak wczesne otrzymanie diagnozy pozwoli rodzicom na lepsze przygotowanie się do przyjścia na świat dziecka z tym zaburzeniem. Ale jakie badania na zespół Downa w ciąży warto wykonać? Odpowiedź znajdziesz poniżej!
Badanie na zespół Downa w ciąży – jak można wykryć to zaburzenie?
Zespół Downa w ciąży wykrywany jest w trakcie diagnostyki prenatalnej. Może on zostać rozpoznany zarówno w nieinwazyjnych testach przesiewowych, jak i w inwazyjnych badaniach rozstrzygających.
Diagnostykę prenatalną zawsze rozpoczyna się od badań przesiewowych. Najczęściej wykonuje się biochemiczny test PAPP-A. Do jego wykonania potrzebna jest tylko próbka krwi, dzięki czemu badanie jest całkowicie bezbolesne. Może ono wykryć ryzyko rozwoju nie tylko zespołu Downa, ale także zespołu Edwardsa oraz zespołu Patau.
Zespół Downa wykryty może zostać także w badaniach wolnego płodowego DNA, takich jak test Prenatal testDNA. Takie badanie jest całkowicie bezpieczne i bezbolesne, a przy tym ma dużo większą czułość niż podstawowe testy przesiewowe.
Badania rozstrzygające wykonuje się dopiero po uzyskaniu nieprawidłowego wyniku testów nieinwazyjnych. W ich trakcie ingeruje się w środowisko płodu, co niesie za sobą niewielkie ryzyko powikłań. Nie ma więc potrzeby wykorzystywania takich badań u wszystkich ciężarnych.
Badanie na zespół Downa w ciąży – kiedy można wykryć zaburzenie?
Zespół Downa w ciąży wykryć możemy już w 10 tygodniu dzięki badaniu wolnego DNA płodu. W teście PAPP-A zaburzenie to rozpoznać możemy dopiero od 11 tygodnia ciąży. Z kolei w badaniach inwazyjnych, takich jak amniopunkcja, jest to możliwe dopiero około 15 tygodnia.
Badanie na zespół Downa w ciąży – kiedy warto zdecydować się na test Prenatal testDNA?
Badanie wolnego płodowego DNA, takie jak test Prenatal testDNA, wykonać może każda ciężarna, która chce upewnić się, że jej dziecko jest zdrowe. Jednak w szczególności badanie to poleca się wykonać w przypadku:
- Otrzymania nieprawidłowych wyników innych badań prenatalnych
- Otrzymania skierowania na amniopunkcję
- Po zdiagnozowaniu chorób genetycznych w bliskiej rodzinie lub w poprzednich ciążach
- Wieku matki większego niż 35 lat
Dlaczego warto wykonać Prenatal testDNA?
