Wynik testu Prenatal testDNA – jak wygląda?

Wynik testu Prenatal testDNA jest przedstawiony w prosty sposób. Zawiera informacje czy nadane nieprawidłowości zostały wykryte czy nie. Co ważne, w cenie badania jest konsultacja z lekarzem genetykiem klinicznym jeśli test wykryje nieprawidłowości. Dzięki temu nie zostaniesz z wynikiem sama, lekarz wyjaśni Ci go i zaleci dalsze postępowanie.

Czas oczekiwania na wynik Prenat testDNA Karyo Plus i 3 wynosi 4-8 dni (zwykle 5), RHD – do 14 dni. Jest to czas liczony w dniach roboczych od momentu dotarcia próbki do laboratorium. Napisz do nas aby otrzymać przykładowy wynik Prenatal testDNA: info@prenataltestdna.pl

Poniżej znajdziesz opis ważnych elementów wyniku badania, a także informacje, jak otrzymać przykładowy wynik badania.

Wynik testu Prenatal testDNA

💕Mamy dla Ciebie rabat 15% na Prenatal testDNA Karyo Plus.💕 Odbierz rabat tylko do 15.10.24 r. tutaj >>

Oto 16 kolejnych ważnych informacji, które posiadają konkretne znaczenie dla wiarygodności wyniku badania Prenatal testDNA.

Zobacz opis wyniku na przykładzie Prenatal testDNA Karyo Plus:

1. PACJENT: W tym miejscu podane jest imię i nazwisko pacjentki, a obok płeć K, czyli kobieta.

2. NUMER RAPORTU: Unikalny numer przypisany przez laboratorium. Odnosi się do numeru próbki i można powiedzieć, że służy do identyfikowalności.

3. KOD PRÓBKI: Numer przypisany do próbki przez laboratorium. Służy do identyfikowalności.

4. KOD REFERENCYJNY: W tym miejscu podany zostanie unikalny numer z kodu kreskowego. Ten sam numer znajduje się na próbce krwi i na formularzu. Jest to jeden z elementów bezpieczeństwa, dzięki czemu możesz mieć pewność, że otrzymany wynik dotyczy Twojej próbki.

 

5.WSKAZANIA DO PRZEPROWADZENIA TESTU: Informacje te pojawią się, jeśli zostały wypełnione w formularzu wniosku o przeprowadzenie testu. Mogą one być pomocne podczas konsultacji z lekarzem, gdy test wykryje nieprawidłowości. Można je również podać później (przed konsultacją).

6.WIEK CIĄŻOWY W MOMENCIE POBRANIA KRWI: Badanie Prenatal testDNA można wykonać po skończonym 10 tygodniu ciąży, dlatego ważne jest wcześniejsze określenie wieku ciąży.

7.RODZAJ PRÓBKI: W przypadku testu Prenatal testDNA próbką jest zawsze krew. To w niej krąży wolne DNA płodu, które jest analizowane w teście.

8.RODZAJ CIĄŻY: Może to być ciąża pojedyncza lub bliźniacza. Pod spodem jest informacja, czy jest to ciąża po zapłodnieniu in vitro czy nie.

9.DATA POBRANIA i DATA ZAKOŃCZENIA TESTU: Tutaj podana jest data pobrania próbki oraz kiedy test został zakończony.

10.ZABURZENIE: W tej części tabeli zamieszczonej w sekcji „Wyniki” znajduje się lista badanych nieprawidłowości (np. trisomia 21.) oraz informacja o płci i frakcji płodowej. W przypadku badania Prenatal testDNA 3 wśród badanych nieprawidłowości będą trisomia 21., trisomia 18., i trisomia 13.

11.WYNIKI TESTU: W tym miejscu możliwe są następujące zapisy:

• Wynik „NIE WYKRYTO” oznacza, że test nie wykrył badanej nieprawidłowości (jest to wynik prawidłowy, czyli negatywny). Dziecko jest najprawdopodobniej zdrowe (w zakresie badanych nieprawidłowości). 
• Wynik „WYKRYTO” oznacza, że dana nieprawidłowość została wykryta przez test (jest to wynik nieprawidłowy, pozytywny). W takiej sytuacji zalecana jest konsultacja z genetykiem klinicznym i wykonanie badań inwazyjnych (takich jak amniopunkcja). Nasze pacjentki mają zapewnioną konsultację z lekarzem genetykiem klinicznym w cenie badania.
• Wynik „NIEROZSTRZYGAJĄCY” oznacza, że nie można ukończyć testu z powodu nierozstrzygającego wyniku i zaleca się powtórzenie analizy na nowej próbce.

12.PŁEĆ PŁODU: Może być męska lub żeńska jeżeli pacjentka wyraziła życzenie określenia płci (jest to w cenie badania Prenatal testDNA Karyo Plus i Prenatal testDNA RHD).

13.FRAKCJA PŁODOWA: W tym miejscu wpisuje się zawartość wolnego DNA płodu. Podczas ciąży we krwi matki pojawia się dodatkowe wolne pozakomórkowe DNA płodu – cffDNA, którego procentowa zawartość jest wprowadzana tutaj. Aby test Prenatal testDNA mógł zostać przeprowadzony, minimalny odsetek cffDNA musi wynosić co najmniej 4%. Wartość ta nie wpływa na pewność wyniku testu Prenatal testDNA , a jedynie na możliwość wykonania testu, jeśli wartość jest zbyt niska. Tak więc dla pewności wyniku nie ma znaczenia, czy stężenie wynosi na przykład 4% czy 12% – w obu przypadkach wyniki testu Prenatal testDNA będą równie pewne. Jeśli cffDNA okaże się zbyt niskie, zgłosimy potrzebę powtórzenia badania, które dla naszych pacjentek jest bezpłatne. Są to jednak rzadkie sytuacje.

14.INTERPRETACJA: Jest to opis uzyskanych wyników. Przykładowa interpretacja negatywnego wyniku Prenatal testDNA Karyo Plus:

Analiza całego genomu tej próbki nie wykryła żadnej nierównowagi chromosomalalnej wśród tych wymienionych w Tabeli Wyników. Ustalenie to jest zgodne z niskim ryzykiem dla analizowanych warunków.

Przykładowa interpretacja dla pozytywnego wyniku badania Prenatal testDNA Karyo Plus, w którym została wykryta trisomia 21.:

Analiza całego genomu tej próbki wykryła wysokie ryzyko trisomii 21 związanej z zespołem Downa (szacowana dodatnia wartość predykcyjna 99,3%). Brak innych zaburzeń chromosomalnych spośród wymienionych w tabeli wyników. Zaleca się skierowanie do poradni genetycznej i inwazyjną diagnostykę prenatalną.

W przypadku wykrycia nieprawidłowości podana jest wartość predykcyjna dodatnia. Co to oznacza?

• PPV – (ang. positive predictive value)- wartość predykcyjna dodatnia, współczynnik precyzyjności testu, wyraża prawdopodobieństwo, że wynik pozytywny jest prawidłowy (wynik pozytywny tzn. wynik, w którym wykryto badaną wadę genetyczną).

15. PODSUMOWANIE TECHNICZNE: W tym miejscu opisane są:

• Metoda badania: W przypadku Prenatal testDNA metodą badania jest zawsze sekwencjonowanie następnej generacji. Jest to bardzo dokładna metoda, która w połączeniu z zaawansowaną analizą bioinformatyczną pozwala testowi osiągnąć wysoką czułość, pozostając jednocześnie nieinwazyjnym.
• Badane nieprawidłowości: Wymienione są i opisane nieprawidłowości badane w teście.
• Ograniczenia testu: Jest to bardzo ważna informacja dotycząca badania. Prenatalny testDNA, pomimo wysokiej czułości, nie jest testem diagnostycznym (jak inne testy NIPT). Więcej informacji dostępnych jest również w formularzu informacyjnym.
• Odniesienia i wydajność testu (16).

16. TABELA Z INFORMACJAMI O SKUTECZNOŚCI BADANIA: Znajdują się w niej takie dane jak czułość i specyficzność testu dla danego rodzaju badanych nieprawidłowości.

• Czułość – stosunek wyników prawdziwie dodatnich do sumy prawdziwie dodatnich i fałszywie ujemnych. Czułość 100% oznaczałaby, że wszystkie osoby chore lub ogólnie z konkretnymi poszukiwanymi zaburzeniami/ wadami zostaną rozpoznane. Jest to zdolność  testu do prawidłowego rozpoznania choroby tam, gdzie ona występuje.
• Specyficzność – stanowi odsetek zdrowych osób (względem danej choroby), u których otrzymano ujemny wynik testu. Ocenia zdolność testu do wykluczenia choroby.

 

Masz pytania o badanie Prenatal testDNA? Skorzystaj z bezpłatnych konsultacji:

Wynik badania Prenatal testDNA RHD

Wynik może wskazywać na obecność lub brak genu RHD:

• Brak genu RHD. Wynik ten jest zgodny z fenotypem RH NEGATYWNYM
• Obecność genu RHD. Wynik ten jest zgodny z fenotypem RH POZYTYWNYM.

Wynik badania Prenatal testDNA w ciąży bliźniaczej

Wynik badania Prenatal testDNA w ciąży bliźniaczej wygląda tak samo jak w pojedynczej.

• Ciąża bliźniacza jednokosmówkowa: Jest jeden wynik, który można odnieść do jednego i drugiego płodu.
• Ciąża bliźniacza dwukosmówkowa: Wynik dotyczy całej ciąży (nie można określić, którego płodu).

Konsultacja wyniku Prenatal testDNA z lekarzem genetykiem klinicznym

W przypadku nieprawidłowego wyniku Prenatal testDNA 3 lub Karyo Plus nasze pacjentki mają zapewnioną konsultację z lekarzem genetykiem klinicznym w cenie badania. W czasie rozmowy telefonicznej lekarz wyjaśnia znaczenie wyniku i zaleca dalsze postępowanie. Dzięki temu można mieć pewność, że wynik będzie zrozumiały. Wynik jest przekazywany w bezpiecznym Panelu Pacjenta, gdzie również można wybrać termin konsultacji z lekarzem.

Dlaczego jest to ważne, aby wynik badania interpretował lekarz genetyk?

Zgodnie z rekomendacjami Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka:

„W przypadku otrzymania nieprawidłowego wyniku przesiewowego badania genetycznego wykonywanego na wolnym, płodowym DNA wskazana jest konsultacja pacjentki z specjalistą genetykiem klinicznym lub perinatologiem. ” – Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekol Pol. 2015, 86, 966-969

Przykładowy wynik testu Prenatal testDNA

Skontaktuj się z nami, aby otrzymać przykładowy wynik Prenatal testDNA wraz z opisem. Napisz wiadomość: info@prenataltestdna.pl.

Więcej informacji