Zespół Turnera – co to za schorzenie? Jak się objawia? Jakie są jego przyczyny?
Zespół Turnera to jedna z wad wrodzonych związanych z chromosomami płci. Występuje on jedynie u dziewczynek, u których powoduje niski wzrost, bezpłodność oraz słabe zaznaczenie cech żeńskich. Jakie są przyczyny takiego stanu? Jak można zdiagnozować zespół Turnera? Sprawdź w naszym najnowszym artykule!
Zespół Turnera – objawy
Zespół Turnera nazywany jest inaczej monosomią chromosomu X lub 45, X0. Pierwsze jego objawy zauważyć możemy już u noworodka. U dziewczynek pojawia się wtedy obrzęk kończyn oraz dodatkowy fałd skórny na karku (płetwiasta szyja). Z wiekiem pojawiają się także inne objawy zespołu Turnera, takie jak:
- Brak miesiączki
- Zmarszczka nakątna
- Niski wzrost
- Nieprawidłowy rozwój narządów płciowych
- Bezpłodność
- Opóźnione dojrzewanie płciowe
- Otyłość
- Słabe zaznaczenie cech żeńskich
- Wady postawy
- Wady serca, nerek oraz tarczycy [1]
Zespół Turnera – przyczyny
Zespół Turnera (45,X0) jest wadą o podłożu genetycznym. Jest ona spowodowana przez częściową lub całkowitą utratę jednego z dwóch chromosomów X. Do mutacji tej dochodzi w sposób całkowicie losowy na etapie tworzenia się komórek rozrodczych.
Zespół Turnera występuje tylko u dziewczynek. Występuje on z częstotliwością 1:2500 urodzeń [1]. Rocznie w Polsce rodzi się około 100 dziewczynek z zespołem Turnera [2].
Zespół Turnera – diagnostyka
Ze zdiagnozowaniem zespołu Turnera nie trzeba czekać do porodu. Zaburzenie to wykryć można już w trakcie ciąży dzięki badaniom prenatalnym. Pozwoli to rodzicom i lekarzom lepiej przygotować się do przyjścia na świat dziewczynki z zespołem Turnera.
Zespołu Turnera nie wykryjemy w podstawowych badaniach prenatalnych, takich jak test PAPP-A czy USG genetyczne. Możliwe jest to jednak w nieinwazyjnym badaniu Prenatal testDNA. Jest to badanie wolnego płodowego DNA, które wykonuje się na podstawie próbki krwi matki.
Zespół Turnera może zostać wykryty także po narodzinach dziecka. W tym celu konieczne jest wykonanie badania kariotypu.
Zespół Turnera – leczenie
Zespół Turnera jest chorobą nieuleczalną. Niestety w wielu przypadkach prowadzi ona do poronienia. Jeśli jednak dziecko się urodzi, to stosowane jest leczenie objawowe. Dzięki niemu możemy nieco złagodzić objawy. Najczęściej u dziewczynek z zespołem Turnera stosowana jest terapia hormonalna oraz zabiegi chirurgiczne.
Źródło:
1. https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/genetyka/151765,zespol-turnera
2. Wiśniewski A, Romer TE. Zespół Turnera. IMED Standardy Medyczne.
Dlaczego warto wykonać Prenatal testDNA?
