Zły wynik PAPP-A – co robić? Jakie badanie wykonać?
Jeśli ostatnie badanie PAPP-A wywołało u Ciebie wątpliwości, pragniemy Cię uspokoić. Otrzymanie złego wyniku testu PAPP-A i testu złożonego wskazującego na zwiększone ryzyko trisomii, nie oznacza automatycznie, że Twoje dziecko urodzi się chore. Jest to po prostu sygnał, że warto wykonać dodatkowe badania aby dokładniej zbadać sytuację.
Zły wynik testu PAPP-A – jakie badania zrobić?
Jednym z badań, które można wykonać w Twojej sytuacji, jest nieinwazyjny test prenatalny NIPT – Prenatal testDNA. Jest on bardzo dokładny – jego czułość wynosi ponad 99%. Jest więc wyższa niż w przypadku testu PAPP-A i prawidłowy wynik Prenatal testDNA nie wymaga potwierdzenia amniopunkcją. Dlatego możesz uniknąć badań inwazyjnych i zyskać poczucie spokoju.
Co ważne, test jest zupełnie nieinwazyjny. Wystarczy pobrać małą próbkę krwi z żyły odłokciowej mamy (jak do morfologii), co jest bezpieczne dla dziecka i mamy. To właśnie w tej próbce znajduje się materiał genetyczny pochodzący od dziecka (wolne DNA płodu), który można zbadać w kierunku nieprawidłowości genetycznych. Prenatal testDNA można wykonać już po 10 tygodniu ciąży.
Często zdarza się, że wyniki testu PAPP-A, które na pierwszy rzut oka mogą budzić obawy, nie znajdują potwierdzenia w dalszej diagnostyce, a dzieci rodzą się zdrowe. Dlatego ważne jest, aby nie wpadać w panikę, a jednocześnie działać zgodnie z zaleceniami specjalistów, którzy mogą zaproponować wykonanie testu NIPT, takiego jak Prenatal testDNA.
Co oznacza zły wynik testu PAPP-A i podwyższone ryzyko trisomii?
Test PAPP-A łączony jest z badaniem podjednostki beta HCG) oraz badaniem przezierności karkowej (badanie USG). W takim ujęciu:
- Obniżone stężenie białka PAPP-A (<0,5 MoM), podwyższony hormon beta hCG (powyżej 2,52 MoM) i podwyższony wskaźnik przezierności karkowej: mogą świadczyć o zwiększonym ryzyku urodzenia dziecka z zespołem Downa (trisomia 21.).
- Obniżone stężenie białka PAPP-A (<0,33 MoM) i beta hCG (poniżej 0,33 MoM) oraz podwyższony wskaźnik przezierności karkowej: mogą świadczyć o podwyższonym ryzyku wystąpienia u dziecka zespołu Edwardsa (trisomia 18.) i zespołu Patau (trisomia 13.) [1]
Dane z tego badania lekarz łączy z innymi, takimi jak wiek ciąży, wiek pacjentki czy obciążenia z wywiadu położniczego. Następnie analizuje je z użyciem specjalistycznego programu komputerowego i na tej podstawie obliczane jest ryzyko trisomii, które ma wartość statystyczną. I tak na pryzkład ryzyko 1:1000 oznacza, że jedna na 1000 kobiet z takim wynikiem urodzi chore dziecko. Dalsze postępowanie uzależnione jest od wielkości ryzyka.
Według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym [2]:
- NIPT należy zaproponować ciężarnej, jeśli ryzyko wyliczone w oparciu o wynik testu złożonego wynosi pomiędzy 1:300 a 1:1000
- W przedziale ryzyka 1:100 do 1:300 uzasadniona jest alternatywna propozycja przeprowadzenia NIPT lub diagnostyki genetycznej po inwazyjnym pobraniu próbki. [2]
Jednym ze sprawdzonych i skutecznych NIPT jest Prenatal testDNA. Jego czułość została potwierdzona na dużej grupie ciąż w szerokiej walidacji klinicznej. Świadczy to o dużej wiarygodności badania. Prenatal testDNA wyróżnia się także szerokim zakresem badanych nieprawidłowości, dzięki czemu dostarcza więcej informacji o zdrowiu dziecka.
Umów badanie Prenatal testDNA
.
- Po otrzymaniu formularza skontaktujemy telefonicznie w ciągu jednej godziny w celu potwierdzenia terminu i dokończenia rezerwacji.
- Wysłanie formularza nie wiąże się z obowiązkiem zakupu badania.
- Już po wysłaniu formularza można wybrać metodę płatności w tym płatność internetową i płatności odroczone. Sprawdź metody płatności >>
- Jeśli masz pytania, możesz do nas zadzwonić: tel. 535 645 355
Dlaczego warto zrobić Prenatal testDNA?
Nieprawidłowy wynik PAPP-A a dobre USG
Wiele przyszłych mam pyta dlaczego test PAPP-A wyszedł nieprawidłowo, a wynik badania USG był dobry. Badania te uzupełniają się, badają inne parametry i stosowane są w nich różne metody. Nie można wyciągać wniosków na podstawie tylko jednego badania i prawidłowy wynik USG nie jest równoznaczny z tym, że wynik PAPP-A wyjdzie również prawidłowo.
Warto też wiedzieć, że na wynik testu PAPPA wpływa wiele czynników takich jak np. stres przyszłej mamy, przebyte infekcje, zaburzona gospodarka hormonalna czy przyjmowane leki.
Nieprawidłowy wynik testu PAPP-A nie oznacza, że dziecko na pewno urodzi się chore. Wskazuje, że konieczna jest dalsza diagnostyka, a wśród dostępnych badań warto zwrócić uwagę na Prenatal testDNA. Zobacz też: Gdzie zrobić Prenatal testDNA? Punkty pobrań i pobrania domowe w całej Polsce >>
Więcej informacji
Szukasz badania prenatalnego? Zapraszamy do skorzystania z bezpłatnych konsultacji.
Źródła:
[1] dobreusg.pl; [2] Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022 tom 7, nr 1, strony 20–33