Zalecenie amniopunkcji — co robić? Czy można uniknąć badania inwazyjnego?

Zalecenie amniopunkcji ma miejsce np. w przypadku podejrzenia trisomii 21. Ryzyko amniopunkcji  jest niewielkie i można je ograniczyć zwłaszcza jeśli wykonuje ją doświadczony lekarz, jednak nie można go całkiem wykluczyć. Mamy, które nie chcą wykonać amniopunkcji, mogą rozważyć wykonanie nieinwazyjnego testu prenatalnego o wysokiej  czułości, Prenatal testDNA.

Często wynik testu PAPP-A i podwyższone ryzyko trisomii w teście złożonym nie potwierdzają się w dodatkowych badaniach i dziecko rodzi się zdrowe. Wynik Prenatal testDNA dostarcza ważnych informacji na temat zdrowia i gdy jest prawidłowy, to nie wymaga potwierdzenia testem inwazyjnym. Prenatal testDNA ma dużo wyższą czułość niż PAPP-a – ponad 99% dla trisomii 21., co można porównać do czułości amniopunkcji. Jednocześnie jest nieinwazyjny.

Czułość badania Prenatal testDNA jest porównywalna do czułości amniopunkcji

Można powiedzieć, że Prenatal testDNA łączy w sobie korzyści prenatalnych badań nieinwazyjnych i inwazyjnych Czułość badania Prenatal testDNA dla trisomii 21 wynosi ponad 99%, natomiast prawdopodobieństwo otrzymania wyniku fałszywego jest bardzo niskie.

Prenatal testNA jest zalecany m. in. w przypadku zwiększonego ryzyka trisomii obliczonego po teście PAPP-A i teśćie złożonym..

REKOMENDACJE

Według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym [2]:

• NIPT należy zaproponować ciężarnej, jeśli ryzyko wyliczone w oparciu o wynik testu złożonego wynosi pomiędzy 1:300 a 1:1000

• W przedziale ryzyka 1:100 do 1:300 uzasadniona jest alternatywna propozycja przeprowadzenia NIPT lub diagnostyki genetycznej po inwazyjnym pobraniu próbki. [1]

Prenatal testDNA można wykonać już od 10. tygodnia ciąży, a wynik dostępny jest w kilka dni

Do wykonania testu wystarczy niewielka próbka krwi ciężarnej, natomiast jego zakres obejmuje analizę wszystkich chromosomów. Badanie Prenatal testDNA można wykonać już po skończonym 10 tygodniu ciąży. Rezultat udostępniany jest wygodnie online w bezpiecznym Panelu Pacjenta.

Źródła:

1. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022 tom 7, nr 1, strony 20–33