Test NIPT – na czym polegają? Cena i rodzaje badań

Test NIPT (ang. Non Invasive Prenatal Testing) to nowoczesna metoda oceny nieprawidłowości genetycznych dziecka, opierająca się na analizie wolnego DNA płodu obecnego w krwiobiegu matki. NIPT jest nieinwazyjny i jednocześnie ma wysoką czułość. Pozwala zbadać między innymi trisomię 21. (zespół Downa), trisomię 13. (zespół Patau) i trisomię 18. (zespół Edwardsa) zwykle już od 10. tygodnia ciąży.

Co badają testy NIPT?

Metoda ta pozwala na wczesne wykrycie potencjalnych nieprawidłowości genetycznych, w tym najczęściej występujących aneuploidii jak zespół Downa, czy zaburzeń liczby chromosomów płci takich jak zespół Klinefeltera i Turnera, bez konieczności przeprowadzania inwazyjnego pobrania próbki. Testy NIPT badają też płeć dziecka na życzenie oraz niektóre RHD płodu (opcjonalnie).

Niektóre badania NIPT analizują również zmiany strukturalne chromosomów, w tym duplikacje i delecje, a nawet mikrodelecje odpowiedzialne m. in. za zespół DiGeorge’a. Takie zmiany, choć niewielkie, mogą mieć duży wpływ na zdrowie dziecka. Zobacz też: Co to znaczy, że test NIPT bada mikrodelecje? >>

Sprawdzonym i skutecznym testem NIPT jest Prenatal testDNA. Wyróżnia się szerokim zakresem analizy, dzięki czemu dostarcza wiele ważnych informacji o zdrowiu dziecka. Dowiedz się więcej: Co bada Prenatal testDNA? Zakres badania >>

Czym jest test NIPT? Na czym polega?

Test NIPT polega na pobraniu małej próbki krwi Mamy z ręki (około 10 ml) i analizie jej w kierunku nieprawidłowości genetycznych u dziecka.

Jest to możliwe, ponieważ w czasie ciąży materiał genetyczny pochodzący od płodu (pozakomórkowe DNA płodu, inaczej wolne DNA płodu) przedostaje się do krwiobiegu matki (głownie przez łożysko). Wraz z wiekiem ciąży rośnie jego ilość i po 10. tygodniu ciąży jest już odpowiednia do badania. Warto wiedzieć, że DNA płodu znika z krwiobiegu matki po porodzie, dlatego jest ono unikalne dla danej ciąży.

Dowiedz się więcej na czym polega NIPT oglądając film:

@prenatal.testdna 🤰Czym jest NIPT? Test NIPT to nieinwazyjny sposób na sprawdzenie zdrowia Twojego maleństwa już na wczesnym etapie ciąży. To szybki i bezpieczny test z krwi, który może pomóc wykryć różne nieprawidłowości genetyczne u dziecka, takie jak zespół Downa. Dodatkowo na życzenie pozwala określić jego płeć. 🩸Do badania NIPT wystarczy pobrać małą próbkę krwi z żyły odłokciowej (z ręki). To w niej znajduje się wolne DNA płodu, czyli materiał genetyczny pochodzący od dziecka. 🧬🔍Laboratorium może je zbadać w kierunku nieprawidłowości genetycznych, z wykorzystaniem dokładnych metod. To dlatego test NIPT jest tak skuteczny (czułość ponad 99% dla najczęstszych trisomii) i jednocześnie nieinwazyjny. 💕NIPT może zrobić każda mama, która chce sprawdzić zdrowie swojego nienarodzonego dziecka. Szczególnie warto zrobić go w ciąży po 35. roku życia oraz po uzyskaniu podwyższonego ryzyka trisomii w badaniach prenatalnych I trymestru. Prawidłowy wynik NIPT może pozwolić odzyskać poczucie spokoju i bezpieczeństwa oraz uniknąć badań inwazyjnych. ✅Sprawdzonym i skutecznym NIPT jest Prenatal testDNA. Wyróżnia się szerokim zakresem analizy. Bada również rzadkie i małe zmiany, których „nie widzi” wiele innych nieinwazyjnych testów prenatalnych. Chociaż są trudne do zauważenia pod mikroskopem, mogą mieć duże znaczenie dla zdrowia dziecka. I co ważne, skuteczność Prenatal testDNA została potwierdzona w walidacji klinicznej nie tylko dla najczęstszych trisomii, ale również dla rzadkich nieprawidłowości. 👉Dowiedz się więcej na naszej stronie prenataltestdna.pl. 👉Masz pytanie o NIPT? Napisz komentarz. #ciaza #zdrowie #badania #dc #dlaciebie #foryou #fy #kobietapo30stce #kobietapo40 #testprenatalny #macierzyństwo #jestemwciąży ♬ Soft Background Music – Background Music

Co oznacza wynik i ile czeka się na wynik NIPT?

Wyniki testu NIPT, dostępne są zwykle od kilku dni do około dwóch tygodni, w zależności od rodzaju badania.

• Wynik negatywny (niewskazujący na nieprawidłowości) nie wymaga potwierdzenia amniopunkcją i dzięki niemu rodzice mogą zyskać spokój o zdrowie dziecka i uniknąć badań inwazyjnych. Taki wynik oznacza, że z dużym prawdopodobieństwem dziecko jest zdrowe pod kątem badanej nieprawidłowości.
• Przy wyniku pozytywnym, sugerującym obecność choroby, zalecane są dalsze badania diagnostyczne, takie jak amniopunkcja, by potwierdzić diagnozę. Taki wynik zgodnie z rekomendacjami powinien być też skonsultowany z lekarzem genetykiem klinicznym lub perinatologiem [1].

Zobacz też: Jak wygląda wynik NIPT? Przykładowy wynik badania Prenatal testDNA >>

Kiedy zrobić NIPT?

Testy NIPT są dostępne zwykle po 10. tygodniu ciąży. Warto rozważyć wykonanie testu NIPT, zwłaszcza w przypadku zwiększonego ryzyka chorób u dziecka na przykład ze względu na wiek matki przekraczający 35 lat, wyniki innych badań prenatalnych (PAPP-A, test złożony), czy obciążenie genetyczne w rodzinie.

Test NIPT dzięki dużej dokładności może pomóc odzyskać poczucie spokoju o zdrowie dziecka oraz uniknąć badań inwazyjnych (gdy np. test PAPP-A i złożony wskażą na podwyższone ryzyko trisomii 21.).

Dowiedz się też: Dlaczego po złym wyniku testu PAPP-A warto wykonać test NIPT? >>

Cena testu NIPT. Ile kosztują NIPT w Polsce?

W Polsce test NIPT nie jest finansowany przez publiczne środki NFZ. Jego koszt, mieści się w granicach 2000-3000 zł. Cena NIPT może różnić się od rodzaju badania, liczby wykrywanych nieprawidłowości czy dodatkowych udogodnień dla pacjentki.

Przejdź do: Cennik NIPT >>

W niektórych placówkach można skorzystać z rat i płatności bezpłatnie odroczonych. Za badanie Prenatal testDNA możesz zapłacić korzystając z metody „Kup teraz i zapłać później„. Dowiedz się więcej: Metody płatności >>

Czy warto wykonać badanie NIPT? Opinie

Testy NIPT cieszą się na ogół dobrymi opiniami Mam w Polsce. Są to badania bezpieczne i dokładne, a do tego wyniki można poznać nawet po kilku dniach. Zapraszamy do dołączenia do zamkniętej grupy na Facebooku, w której możesz porozmawiać z innymi Mamami w ciąży. Odwiedź grupę tutaj >>

Zobacz więcej opinii Mam >>

Który test NIPT wybrać? Rodzaje NIPT

W Polsce Mamy mają szeroki wybór testów NIPT, a wśród nich są sprawdzone testy takie jak Prenatal testDNA, NIFTY pro czy SANCO. Badania różnią się przede wszystkim zakresem analizy, czasem oczekiwania na wynik i skutecznością. Również poszczególne placówki mogą mieć różną ofertę (dotyczącą np. konsultacji wyniku z lekarzem czy możliwości pobrania próbki w domu). Zobacz też porównanie badań:

• Test NIFTY pro a Prenatal testDNA – czym się różnią? >>
• Prenatal testDNA i SANCO – różnice >>
• Badania HARMONY i Prenatal testDNA – porównanie >>

Wybór odpowiedniego NIPT zależy od Twoich indywidualnych potrzeb. Warto zwrócić uwagę na zakres badanych nieprawidłowości genetycznych, czas oczekiwania na wynik oraz dokładność testu. Niektóre testy, takie jak Prenatal testDNA, obejmują również rzadkie nieprawidłowości chromosomowe oraz możliwość określenia RH płodu, co daje więcej informacji dla rodziców. Sprawdź nasz poradnik, aby dowiedzieć się, który test najlepiej spełni Twoje oczekiwania. Poradnik: Jak wybrać test NIPT? >>

Więcej informacji

Szukasz badania NIPT dla siebie i potrzebujesz więcej informacji? Zapraszamy do skorzystania z bezpłatnych konsultacji. Chętnie odpowiemy na Twoje pytania.

 

Częste pytania o NIPT

Czy NIPT jest bezpieczny?

Tak, NIPT jest całkowicie bezpieczny zarówno dla matki, jak i dla dziecka. Badanie polega na pobraniu próbki krwi matki, a nie na inwazyjnej interwencji.

Czy testy NIPT są refundowane?

W Polsce NIPT nie jest objęty refundacją z NFZ. Jednak niektóre placówki oferują możliwość płatności w ratach.

Czy NIPT określa płeć dziecka?

Tak, większość testów NIPT oferuje możliwość ustalenia płci dziecka, jeśli rodzice sobie tego życzą. Płeć można poznać już od 10. tygodnia ciąży. Najczęściej taka opcja jest w cenie testu NIPT.

Czy NIPT można wykonać w ciążach bliźniaczych?

Tak, NIPT można wykonać w ciążach bliźniaczych, jednak zakres badania może być ograniczony, szczególnie jeśli chodzi o wykrywanie niektórych nieprawidłowości genetycznych. Zakres badania może różnić się w zależności od jego rodzaju. Testów NIPT nie wykonuje się, w ciąży z trojaczkami i większą liczbą płodów.

Kiedy najlepiej wykonać NIPT?

Najlepszy czas na wykonanie NIPT to skończony 10. tydzień ciąży lub później. Wcześniej poziom wolnego DNA płodu może być zbyt niski, aby można było wykonać badanie.

Czy wynik NIPT może być błędny?

Chociaż NIPT jest bardzo dokładny (ponad 99% czułości dla trisomii, takich jak zespół Downa), istnieje minimalne ryzyko wyników fałszywie pozytywnych lub negatywnych. W przypadku nieprawidłowego wyniku (pozytywnego) NIPT zaleca się potwierdzenie go badaniem inwazyjnym.

Dowiedz się więcej w naszym poradniku: Badania prenatalne >>

Źródła:

[1] Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekol Pol. 2015, 86, 966-969