Wszystkim kobietom, które zaszły w ciążę po 35 roku życia, zaleca się przeprowadzenie diagnostyki prenatalnej. Dzięki niej u dziecka wykryć możemy wady wrodzone, zanim jeszcze maluszek pojawi się na świecie. Jakie dokładnie badania wykonać? Dlaczego diagnostyka prenatalna jest tak ważna w przypadku ciąży w wieku 35 lat? Odpowiedzi na te pytania znajdziesz poniżej!
Ciąża w wieku 35 lat – dlaczego badania prenatalne są takie ważne?
Ciąża po 35 roku życia wiąże się z dużo większym prawdopodobieństwem urodzenia dziecka z wadą wrodzoną. Jest więc to ciąża podwyższonego ryzyka. Przykładowo w przypadku zespołu Downa ryzyko to wynosi 1:356, a u dwudziestolatki jest ono znacznie mniejsze – wynosi 1:1527.
Ze względu na tak wysokie ryzyko rozwoju wad wrodzonych, ciężarnym po 35 roku życia szczególnie zaleca się wykonanie badań prenatalnych. Pozwoli to wykryć ewentualne problemy zdrowotne jeszcze przed porodem. Dzięki temu będziemy mogli lepiej przygotować się na przyjście na świat dziecka z daną wadą. Czasami możliwe jest nawet wprowadzenie leczenia jeszcze w trakcie ciąży.
Ciąża po 35 roku życia – jakie badania prenatalne zaleca się przyszłej mamie?
Każda przyszła mama diagnostykę prenatalną powinna rozpocząć od przeprowadzenia nieinwazyjnych testów przesiewowych, takich jak USG genetyczne oraz test PAPP-A. Są one w pełni refundowane przez NFZ dla kobiet w ciąży po 35 roku życia. Badania te są bezpieczne dla matki i dziecka i nie powodują żadnych powikłań. Dzięki nim u płodu rozpoznać możemy takie schorzenia jak zespół Downa, zespół Edwardsa czy zespół Patau.
Ciężarne w wieku 35 lat powinny pomyśleć o rozszerzeniu diagnostyki prenatalnej i wykonaniu testu Prenatal testDNA. Jest to nieinwazyjny test o bardzo wysokiej czułości (ponad 99%). Polega on na analizie próbki krwi matki, w której znajduje się wolne DNA płodowe (cffDNA). Dzięki temu jest on bezpieczny i bezbolesny. Szczególnie zalecany jest on kobietom, które otrzymały nieprawidłowy wynik innego badania prenatalnego. Być może dzięki temu uda się im uniknąć badania inwazyjnego.
Ciąża w wieku 35 lat – jakie badania inwazyjne wykonać?
Jeśli otrzymałyśmy nieprawidłowy wynik testów przesiewowych, to konieczne będzie wykonanie badania inwazyjnego. Najczęściej jest to amniopunkcja. Do jej wykonania potrzebna jest próbka płynu owodniowego, którą pobiera się poprzez nakłucie powłok brzusznych kobiety.
Źródła:
- Kowalczyk D. et al. Analiza przebiegu ciąży i porodu po amniopunkcji genetycznej u kobiet po 35. roku życia. Ginekologia Polska 82: 738-742 (2011)
- Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekol Pol. 2015, 86, 966-969
- Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022 tom 7, nr 1, strony 20–33
Dlaczego warto wykonać Prenatal testDNA?
