Badania prenatalne I trymestru a badania wolnego płodowego DNA

I trymestr ciąży to odpowiedni moment na wykonanie badań prenatalnych. Dzięki nim upewnić możemy się, że maluszek rozwija się zdrowo. Ciężarne przed rozpoczęciem diagnostyki często rozważają wykonania badania wolnego płodowego DNA, takiego jak Prenatal testDNA. Czym charakteryzuje się ten typ badań? Jakie inne badania prenatalne I trymestru warto wykonać? Odpowiedzi na te pytania znajdziesz poniżej!

Badania prenatalne I trymestru – jakie testy należy wykonać?

Badania prenatalne I trymestru wykonuje się w celu sprawdzenia, czy dziecko w łonie matki rozwija się prawidłowo. Dzięki nim możemy wykryć wiele nieprawidłowości, takich jak bezczaszkowie czy rozszczep kręgosłupa. Pozwalają one rozpoznać także wady genetyczne, takie jak zespół Downa czy zespół Edwardsa.

W I trymestrze ciąży szczególnie zalecane są dwa badania prenatalne – test PAPP-A oraz USG genetyczne. Pierwsze z nich jest badaniem biochemicznym, które wykonuje się na podstawie próbki krwi matki. Dzięki niemu określa się ryzyko rozwoju u płodu zespołu Downa, zespołu Edwardsa oraz zespołu Patau. Jeśli będzie ono wysokie, to konieczna jest dalsza diagnostyka [1].
USG genetyczne jest obrazowym badaniem prenatalnym. Jego wykonanie ze strony pacjentki wygląda tak samo, jak zwykłe badanie USG. Jednak dzięki niemu lekarz może dużo dokładniej ocenić rozwój dziecka w łonie matki. Pozwala to m.in. na wykrycie wad cewy nerwowej i wad serca.

Badania prenatalne I trymestru – badanie wolnego płodowego DNA

W I trymestrze ciąży wykonać możemy także badanie wolnego płodowego DNA, takie jak Prenatal testDNA. Przeprowadzić możemy je już w 10 tygodniu ciąży. Wśród standardowych badań prenatalnych wyróżnia się ono bardzo wysoką czułością. Wynosi ona aż 99%. W podstawowej wersji badania wykryty zostać może zespół Downa, zespół Edwardsa oraz zespół Patau. Z kolei w wariancie Karyo Plus rozpoznane mogą zostać także inne trisomie, nieprawidłowości związane z chromosomami płci oraz mikrodelecje i mikroduplikacje.

Według rekomendacji Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka badania wolnego płodowego DNA warto wykonać w sytuacji, gdy ryzyko obliczone na podstawie testu złożonego wynosi między 1:100 a 1:1000 [2].

Dlaczego warto wykonać Prenatal testDNA?

Źródła:

1. https://badaniaprenatalne.pl/badania-prenatalne-w-i-trymestrze-ciazy/
2. Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017, tom 2, nr 5, strony 230–233