CffDNA i frakcja płodowa – co to takiego?

Jednym z polecanych badań prenatalnych są testy typu NIPT, czyli badania wolnego płodowego DNA. Takim badaniem jest test Prenatal testDNA. Testy te charakteryzują się wysoką czułością i bezpieczeństwem. Analizowane jest w nich cffDNA, a ważnym wskaźnikiem w tych badaniach jest frakcja płodowa. Co oznaczają te pojęcia? Odpowiedź na to pytanie znajdziesz poniżej!

Czym jest cffDNA?

W trakcie testów NIPT analizowane jest cffDNA. Jest to wolne DNA płodowe, które w trakcie ciąży znajduje się w krwiobiegu matki. Jets składową wolnego pozakomórkowego DNA (cfDNA).

CffDNA we krwi matki wykryć można już w 7 tygodniu ciąży. Jego stężenie początkowo jest niewielkie, ale stopniowo rośnie wraz z wiekiem ciąży. Szacuje się, że w 12 tygodniu ciąży stanowi ono około 10-12% wolnego pozakomórkowego DNA. Po porodzie cffDNA szybko znika z kobiecego organizmu.

Analiza cffDNA jest wykorzystywana w prenatalnych testach NIPT

@prenatal.testdna Czy wiesz na czym polega test NIPT?🧬🩸 Nieinwazyjny test prenatalny opiera się na analizie wolnego DNA płodu. Przedostaje się ono do krwiobiegu przyszłej mamy głównie przez łożysko. Po 10. tygodniu ciąży jego ilość jest odpowiednia do badania. Laboratorium stosuje dokładne metody, dlatego skuteczność testów NIPT jest wysoka. Czułość wynosi nawet ponad 99%, podobnie jak czułość badań inwazyjnych. Zakres analizy zależy od rodzaju badania NIPT. Może obejmować powszechne trisomie (21., 18., 13.) oraz rzadsze nieprawidłowości – zmiany liczby i struktury chromosomow, a także płeć i Rh płodu. Wynik NIPT jest dostępny zwykle w kilka – kilkanaście dni. Dostarcza ważnych informacji o zdrowiu dziecka i może pozwolić odzyskać spokój oraz uniknąć amniopunkcji. #BadaniaPrenatalne #Zdrowie #DlaCiebie #DC #ForYou #FY #BedeMama #JestemMama #ciekawe #wiedza #medycyna #badaniagenetyczne #genetyka #nipt #ginekolog ♬ Motivation – neozilla

Czym jest frakcja płodowa?

Jednym z ważnych wskaźników w badaniach wolnego DNA płodowego jest frakcja płodowa. Jest to udział płodowego DNA we krwi kobiety ciężarnej w porównaniu z całkowitym pozakomórkowym DNA. Informacja o frakcji płodowej powinna zostać podana na wyniku testu NIPT. Wymagany jej poziom do przeprowadzenia badania może różnić się w zależności od testu NIPT.

W przypadku Prenatal testDNA minimalna wymagana frakcja płodowa wynosi 4%. I jej wartość (jeżeli osiągnęła minimalny wymagany poziom) nie wpływa na wiarygodność testu NIPT. Jego wynik będzie tak samo pewny niezależny od wartości frakcji płodowej, czy wynosi ona 4 czy 12%.

Niska frakcja płodowa – co oznacza?

Zbyt niska wartość frakcji płodowej uniemożliwia przeprowadzenie testu Prenatal testDNA. Jest to jednak bardzo rzadka sytuacja. W takich przypadkach konieczne jest ponowne pobranie próbki. Jest to całkowicie bezpłatne.
Zbyt niska frakcja płodowa może wynikać z różnych czynników. Jednak najczęściej jest to błędnie określony wiek ciąży, co skutkuje zbyt wczesnym wykonaniem badania.

CffDNA – co można wykryć dzięki badaniom wolnego płodowego DNA?

Analiza cffDNA pozwala na rozpoznanie u płodu wielu różnych zaburzeń. Dzięki temu wykryć możemy tak powszechne trisomie, jak zespół Downa, zespół Edwardsa czy zespół Patau. Jedne ze skuteczniejszych badań, takie jak test Prenatal testDNA, pozwalają także na wykrycie rzadszych zaburzeń. Dzięki nim rozpoznać możemy trisomie i monosomie wszystkich 23 par chromosomów czy nieprawidłowości strukturalne takie jak delecje, duplikacje, a nawet mikroduplikacje czyli bardzo małe nieprawidłowości.

Dlaczego warto wykonać Prenatal testDNA?