Badania prenatalne genetyczne – co mogą wykryć? Jakie testy są dostępne?

Badania prenatalne genetyczne to testy, które wykonuje się jeszcze w trakcie ciąży. Dzięki nim możemy sprawdzić, czy nasze dziecko na pewno rozwija się zdrowo. Sprawdź, jakie choroby mogą zostać wykryte dzięki badaniom prenatalnym genetycznym i jakie konkretnie testy tego typu są dostępne!

Badania prenatalne genetyczne – jakie testy są dostępne?

Badania prenatalne genetyczne dzieli się na testy nieinwazyjne oraz inwazyjne. Do pierwszej grupy zaliczamy m.in. przesiewowy test PAPP-A oraz badania wolnego płodowego DNA, takie jak test Prenatal testDNA. Są to badania całkowicie bezpieczne dla matki i dziecka. Z kolei do badań inwazyjnych zaliczamy m.in. amniopunkcję oraz biopsję kosmówki.

Badania prenatalne genetyczne – jakie choroby mogą wykryć?

Badania prenatalne genetyczne mają różne zakresy. W praktyce oznacza to, że nie każde badanie będzie w stanie wykryć każdą chorobę. W większości testów rozpoznamy najpowszechniejsze wady, takie jak zespół Downa, zespół Edwardsa czy zespół Patau. W bardziej czułych badaniach wykryte mogą zostać także rzadsze schorzenia. Przykładowo w teście Prenatal testDNA Karyo Plus rozpoznać można także:

• Rzadkie trisomie – trisomie chromosomu 9, 16 i 22
•  Pozostałe trisomie i monosomie wszystkich 23 par chromosomów
•  Aneuploidie chromosomów płci – zespół Turnera, zespół Klinefeltera, zespół Jacobsa oraz trisomia chromosomu X
•  Zespoły delecji i duplikacji, takie jak zespół DiGeorge’a

W badaniu tym możliwe jest także sprawdzenie RHD płodu oraz określenie płci dziecka na życzenie rodziców.

Badania prenatalne genetyczne – co robić, jeśli wynik jest nieprawidłowy?

Nieprawidłowy wynik nieinwazyjnych badań prenatalnych nie oznacza jeszcze, że dziecko na pewno będzie chore. Istnieje jednak zwiększone ryzyko rozwoju danej wady genetycznej. Konieczne jest więc przeprowadzenie dalszej diagnostyki. W takiej sytuacji wykonuje się badanie inwazyjne. Najczęściej jest to amniopunkcja, ponieważ wiąże się ona z najmniejszym ryzykiem pojawienia się powikłań.

Nieprawidłowy wynik badania inwazyjnego potwierdza chorobę. Daje to lekarzom cenny czas na opracowanie schematu leczenia, które zostanie wdrożone po narodzinach dziecka. Z kolei rodzicom pozwala to na lepsze przygotowanie się do przyjścia na świat maluszka z daną wadą.

Dlaczego warto wykonać Prenatal testDNA?