Zespół Downa (trisomia 21) – co to za schorzenie?

Zespół Downa to jedna z najczęstszych wad w obrębie chromosomów człowieka. Może ono wywoływać szereg objawów, które znacznie utrudniają życie. Zespół Downa jest chorobą, którą można wykryć już w trakcie ciąży dzięki badaniom prenatalnym. Przeczytaj nasz artykuł i dowiedz się więcej o tym zaburzeniu!

Zespół Downa – przyczyny

Zespół Downa to inaczej trisomia chromosomu 21. Oznacza to, że jest ona spowodowana przez obecność dodatkowego chromosomu w 21 parze. Każdy z nas posiada tam dwa chromosomy. Z kolei u osób z zespołem Downa jest tam jeden chromosom więcej.
Zespół Downa to zaburzenie, które powstaje w sposób spontaniczny. Ma na to jednak wpływ wiek matki. Im kobieta jest starsza, tym ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa jest większe. U pacjentek po 45 roku życia wynosi ono nawet 1:20 [1].

Zespół Downa – objawy

Trisomia 21 powoduje następujące objawy:

• cechy dysmorficzne twarzy i szyi – skośne ustawienie szpar powiekowych, zmarszczka nakątna, nadmiar skóry na karku, nisko osadzone uszy, bruzda zgięciowa na dłoniach
• nadmierny przyrost masy ciała
•  niedosłuch
•  niepełnosprawność intelektualna
•  opóźniony rozwój psychoruchowy
•  powolny wzrost
•  wady serca, układu pokarmowego oraz układu kostnego
•  zaburzenia endokrynologiczne oraz immunologiczne
•  zaburzenia okulistyczne
•  zaburzenia zachowania i psychiczne
•  zmniejszone napięcie mięśniowe

Zespół Downa – diagnostyka

Zespół Downa wykryty może zostać już w trakcie ciąży dzięki przesiewowym badaniom prenatalnym. Zaburzenie to rozpoznane może zostać w następujących testach:

• USG genetyczne – podczas tego badania wykryta może zostać przezierność karkowa. Pojawić mogą się także problemy z uwidocznieniem kości nosowej. Są to oznaki wskazujące na zespół Downa.
•  Test PAPP-A – jest to badanie biochemiczne z krwi matki. O ryzyku rozwoju zespołu Downa u dziecka świadczyć może obniżone stężenie białka PAPP-A (poniżej 0,5 MoM).
•  Badanie wolnego płodowego DNA (cffDNA) – jest to badanie wykonywane z krwi matki. Przykładem takiego badania jest test Prenatal testDNA. Jest on niezwykle czuły, dzięki czemu otrzymujemy wiarygodny wynik.
  Wszystkie wymienione badania to testy przesiewowe. Oznacza to, że wykrywają one zwiększone ryzyko rozwoju zespołu Downa u płodu. Ich nieprawidłowy wynik trzeba potwierdzić, wykonując badanie inwazyjne, takie jak amniopunkcja.

Źródła:

1. https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/genetyka/152284,zespol-downa

Dlaczego warto wykonać Prenatal testDNA?