13 tydzień ciąży – jakie badania warto przeprowadzić?

13 tydzień ciąży to ostatni dzwonek na przeprowadzenie niektórych badań prenatalnych. Na tym etapie ciężarna może wykonać test złożony oraz badanie wolnego płodowego DNA. Na czym polegają te badania? Jakie schorzenia można dzięki nim wykryć? Odpowiedzi na te pytania znajdziesz poniżej!

13 tydzień ciąży a badania prenatalne

W 13 tygodniu ciąży przyszła mama może wykonać następujące badania prenatalne:

• Test złożony – badanie to powinno zostać wykonane między 11 a 13 tygodniem ciąży [1]. Test ten składa się z trzech elementów: testu PAPP-A i badania beta hcg z krwi matki oraz pomiaru przezierności karkowej płodu podczas USG genetycznego. Dzięki temu lekarz może sprawdzić, czy u płodu istnieje ryzyko rozwoju trzech najczęstszych trisomii – zespołu Downa (trisomii chromosomu 21), zespołu Edwardsa (trisomii chromosomu 18) oraz zespołu Patau (trisomii chromosomu 13).
•  Badania wolnego płodowego DNA – są to badania, w których analizowane jest DNA płodu obecne we krwi matki (cffDNA). Przykładem takiego badania jest test Prenatal testDNA, który charakteryzuje się niezwykle wysoką czułością (wynoszącą ponad 99%). W jego wariancie Karyo Plus u płodu wykryć można nieprawidłowości w obrębie wszystkich chromosomów, w tym chromosomów płci oraz zespoły delecji i duplikacji. Możliwe jest także ustalenie płci dziecka na życzenie rodziców.

Badania prenatalne w 13 tygodniu ciąży – jak interpretować wyniki?

Wyniki testu złożonego należy interpretować w następujący sposób:

•  obniżone stężenie białka PAPP-A (poniżej 0,5 MoM), obniżone stężenie hormonu beta hCG (powyżej 2,52 MoM) i podwyższony wskaźnik przezierności karkowej może wskazywać na zwiększone ryzyko rozwoju zespołu Downa u dziecka.
•  obniżone stężenie białka PAPP-A (poniżej 0,33 MoM), obniżone stężenie hormonu beta hCG (poniżej 0,33 MoM) i podwyższony wskaźnik przezierności karkowej może wskazywać na zwiększone ryzyko rozwoju zespołu Edwardsa lub zespołu Patau u dziecka [2].
  Otrzymanie takich wyników oznacza konieczność wykonania badania inwazyjnego. Zwykle jest to amniopunkcja. Jednak przed jej przeprowadzeniem warto zdecydować się na badanie wolnego płodowego DNA. Być może całkowicie wykluczy ono ryzyko rozwoju danej wady u dziecka, co pozwoli nam uniknąć przeprowadzenia niepotrzebnego badania inwazyjnego.

Źródła:

1.  Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dotyczące postępowania w zakresie diagnostyki prenatalnej (2009). Ginekologia Polska 80: 390-393.
2. https://dobreusg.pl/faq/7-watpliwy-wynik-badania-f%CE%B2-hcg-papp-a

Dlaczego warto wykonać Prenatal testDNA?