Zespół Pradera-Williego – co to za schorzenie?

Zespół Pradera-Williego to zespół wad rozwojowych, które pojawiają się na skutek nieprawidłowości w genach. Jest to rzadkie schorzenie, które powodować może szereg dolegliwości. Jakich? Skąd bierze się ta wada? Odpowiedzi na te i inne pytania dotyczące zespołu Pradera-Williego znajdziesz poniżej!

Zespół Pradera-Williego – przyczyny

Zespół Pradera-Williego jest bardzo rzadką chorobą. Występuje ona z częstością 1:15 000 – 30 000 żywych urodzeń. Jest to schorzenie o podłożu genetycznym spowodowane przez delecje 15q11-q13. Oznacza to utratę fragmentu długiego ramienia chromosomu 15 [1].
Przyczyną zespołu Pradera-Williego może być także nieprawidłowy podział komórki polegający na otrzymaniu dwóch kopii chromosomu 15 od matki. Te przekazane od ojca giną.

Zespół Pradera-Williego – objawy

Zespół Pradera-Williego swoje pierwsze objawy pokazuje już w ciąży. Dzieci obciążone tym schorzeniem mają osłabione ruchy oraz zaburzenia rytmu serca. Kolejne objawy pojawiają się po urodzeniu. Zaliczamy do nich:

•  Niską masę urodzeniową
•  Obniżone napięcie mięśniowe (hipotonia)
•  Słaby odruch ssania
•  Powolne przybieranie na masie ciała
•  Wolniejszy rozwój psychofizyczny niż u rówieśników

Po ukończeniu przez dziecko trzeciego roku życia pojawić może się najbardziej charakterystyczny objaw zespołu Pradera-Williego – hiperfagia. Jest to stałe odczuwanie głodu. Chory nie odczuwa poczucia sytości. Bardzo często prowadzi to do skrajnej otyłości. Na tym etapie pojawić mogą się także inne objawy, takie jak:

•  Niski wzrost
• Małe dłonie
•  Charakterystyczny wygląd twarzy – oczy w kształcie migdała, wąska górna warga, wąskie czoło
•  Jasna skóra i włosy
•  Opóźnione dojrzewanie płciowe
•  Zaburzenia zachowania

Zespół Pradera-Williego – diagnostyka i leczenie

Zespół Pradera Williego wykryty może zostać w testach genetycznych. Sprawdzą się tutaj testy prenatalne, takie jak Prenatal testDNA czy badania wykonywane po urodzeniu, takie jak badanie kariotypu.

Leczenie zespołu Pradera-Williego polega na łagodzeniu objawów schorzenia. Ważną rolę w procesie leczenia odrywa dietetyk, który ułoży dla pacjenta dietę zmniejszającą ryzyko rozwoju otyłości [2]. Pacjent z zespołem Pradera-Williego powinien także być objęty opieką diabetologa, kardiologa oraz gastroenterologa. U niektórych z nich konieczna może być także pomoc psychiatry.

Źródła:

1.  https://www.termedia.pl/Journal/-127/pdf-33424-10?filename=Zespol%20Pradera.pdf
2. Góralska, Magdalena, et al. „Management of Prader-Willi Syndrome (PWS) in adults—what an endocrinologist needs to know. Recommendations of the Polish Society of Endocrinology and the Polish Society of Paediatric Endocrinology and Diabetology.” Endokrynologia Polska 69.4 (2018): 345-364.

Dlaczego warto wykonać Prenatal testDNA?