Zespół Patau (trisomia 13) – co to za schorzenie?

Zespół Patau to jedna z wad genetycznych, którą wykryć można u płodu podczas badań prenatalnych. Niestety jest to jedno z zaburzeń, które prowadzą do śmierci dziecka. Dlaczego tak się dzieje? Jakie badania mogą wykryć zespół Patau? Odpowiedzi na te pytania znajdziesz poniżej!

Zespół Patau – przyczyny

Zespół Patau to inaczej trisomia chromosomu 13. Jest to wada spowodowana przez obecność dodatkowego chromosomu w 13 parze. Chorzy na zespół Patau zamiast dwóch chromosomów mają tam trzy.
Zespół Patau powstaje na skutek losowego wytworzenia się zbyt dużej ilości materiału genetycznego. Na powstanie tej wady wrodzonej może jednak wpływać wiek matki. Im jest ona starsza, tym ryzyko rozwoju zespołu Patau jest większe.

Trisomia 13 – jak się objawia?

Niektóre z objawów zespołu Patau widać już na USG. W trakcie badania lekarz może dostrzec małogłowie oraz deformacje w obrębie twarzy i układu kostnego. Niestety w większości przypadków nie zdążymy dostrzec kolejnych objawów, ponieważ większość dzieci z zespołem Patau umiera w trakcie ciąży, co prowadzi do poronienia. Z kolei u maluszków, którym udało się przyjść na świat, dostrzec możemy następujące objawy:

•  Deformacje w obrębie twarzy
•  Aplazja skóry głowy
•  Deformacje rąk i stóp
•  Małogłowie
•  Niska masa urodzeniowa
•  Zaburzenia napięcia mięśniowego
•  Uszkodzenia narządów wewnętrznych
•  Rozszczep wargi lub podniebienia

Niestety na skutek tak poważnych objawów dzieci z zespołem Patau nie dożywają pierwszego roku życia.

Trisomia chromosomu 13 – jak można wykryć zaburzenie?

Zespół Patau wykryć możemy jeszcze w trakcie ciąży. Jest to możliwe dzięki badaniom prenatalnym. Trisomię chromosomu 13 wykryjemy w testach nieinwazyjnych, takich jak:

• Test złożony – jest to badanie składające się z trzech składowych: testu PAPP-A, badania stężenia hormonu beta hcg oraz USG genetycznego z pomiarem przezierności karkowej. Zespół Patau podejrzewa się, jeśli test złożony wykaże obniżone stężenie białka PAPP-A (poniżej 0,33 MoM) i beta hCG (poniżej 0,33 MoM) oraz podwyższony wskaźnik przezierności karkowej.
•  Badanie wolnego płodowego DNA, takie jak test Prenatal testDNA – jest to nieinwazyjne badanie o bardzo wysokiej czułości. Wynosi ona aż 99%. Dzięki Prenatal testDNA z powodzeniem wykryjemy u płodu takie nieprawidłowości jak trisomia chromosomu 13.

Dlaczego warto wykonać Prenatal testDNA?