Zespół Klinefeltera – czym jest? Jak się objawia?

Zespół Klinefeltera to jedna z wad wrodzonych dotyczących chromosomów płci. Występuje ona jedynie u mężczyzn, u których wpływ na rozwój narządów płciowych, rozwój mowy oraz inne aspekty życia. Sprawdź, jakie dokładnie objawy powodować może zespół Klinefeltera i w jaki sposób można go zdiagnozować!

Zespół Klinefeltera – objawy

Pierwsze objawy zespołu Klinefeltera pojawić mogą się już w okresie noworodkowym lub niemowlęcym. U tak malutkich dzieci pojawić mogą się opóźnienia w rozwoju ruchowym oraz słabe napięcie mięśniowe. Wraz z wiekiem u dziecka pojawić mogą się także takie objawy, jak:

•  Opóźniony rozwój mowy
•  Słabo wykształcone narządy płciowe (małe jądra)
•  Otyłość
•  Problemy w nauce
•  Wysoki wzrost
•  Niepełnosprawność intelektualna

Wraz z wiekiem pojawić mogą się kolejne objawy. U chłopców w wieku dojrzewania i dorosłych mężczyzn wystąpić może:

•  Ginekomastia, czyli przerost gruczołu sutkowego i powiększenie piersi
•  Niskie libido
•  Słabe owłosienie
•  Zaokrąglenie bioder
•  Słaby rozwój mięśni
•  Zaburzenia hormonalne (niedobór testosteronu)

Zespół Klinefeltera – przyczyny

Zespół Klinefeltera nazywany jest także zespołem XXY. Jego przyczyną jest obecność u mężczyzny dodatkowego chromosomu X. Zamiast chromosomów płciowych XY, ma on więc chromosomy XXY. Do powstania dodatkowego chromosomu dochodzi w sposób całkowicie losowy. Taka sytuacja pojawia się z częstością 1:500-1000 urodzeń [1].

Zespół Klinefeltera – diagnostyka

Zespół Kliefeltera wykryć można jeszcze w trakcie ciąży dzięki wykonaniu badań prenatalnych. Nie każdy test będzie jednak w stanie wykryć tę wadę. Nie jest to możliwe w trakcie podstawowych badań prenatalnych, ale zespół Klinefeltera wykryty może zostać w badaniach wolnego płodowego DNA. Przykładem takiego badania jest test Prenatal testDNA. Jest to nieinwazyjne badanie, do którego potrzebna jest jedynie próbka krwi przyszłej mamy. Jest ono przy tym bardzo czułe, dlatego może wykryć u dziecka zespół Klinefeltera.

Zespół Klinefeltera – leczenie

Zespół Klinefeltera jest wadą o podłożu genetycznym. Aktualnie tego typu zaburzenia są nieuleczalne. Możliwe jest jednak wdrożenie leczenia, które nieco złagodzi pojawiające się objawy. Musi ono być przeprowadzane wielotorowo. Konieczne są tutaj konsultacje m.in. z endokrynologiem, seksuologiem, logopedą, psychologiem czy ortopedą.

Źródła:
1. Szalecki M., 2006. Co nowego o zespole Klinefertera? Endokrynologia Pediatryczna; 5; 3 (16).

Dlaczego warto wykonać Prenatal testDNA?