Zespół Jacobsa – przyczyny, objawy, diagnostyka
Zespół Jacobsa to jedna z wad genetycznych, która pojawić może się jedynie u chłopców. Jest ona związana z chromosomami płci. Wykryć możemy ją już w trakcie ciąży. Sprawdź, czym dokładnie jest zespół Jacobsa i jakie objawy może on wywołać u chłopca!
Zespół Jacobsa – przyczyny
Zespół Jacobsa nazywany jest inaczej zespołem supersamca. Jest to bardzo rzadka wada, która występuje u zaledwie 0,1% mężczyzn. Spowodowany jest on występowaniem dodatkowego chromosomu Y, który jest związany jedynie z płcią męską. Mężczyźni z zespołem Jacobsa zamiast chromosomów płciowych XY mają więc chromosomy XXY. Do powstania takiej mutacji dochodzi w sposób całkowicie losowy. Nie jest ona dziedziczna.
Zespół Jacobsa – objawy
Najbardziej charakterystyczne objawy zespołu Jacobsa to:
- Ponadprzeciętny wzrost
- Zaburzenia koncentracji
- Problemy z uczeniem się
- Hiperteloryzm, czyli zwiększona odległość między oczami
- Problemy z agresją
- Brak empatii
- Nadpobudliwość
- Zmniejszone napięcie mięśniowe
- Opóźnione płciowe
- Mniejsze iq niż u większości chłopców
- Większe ryzyko rozwoju zaburzeń lękowych, depresji oraz zaburzeń zachowania
U niektórych mężczyzn z zespołem Jacobsa wystąpić może oligospermia. Jest to stan, w którym w męskim nasieniu znajduje się zbyt mała liczba plemników. Taki problem znacząco obniża płodność mężczyzny.
Zespół Jacobsa – diagnostyka
Zespół Jacobsa może zostać zdiagnozowany jeszcze przed pojawieniem się dziecka na świecie. Jest to możliwe dzięki badaniom prenatalnym. Wada ta
wykryta może zostać już w nieinwazyjnych testach, takich jak Prenatal testDNA. Ich pozytywny wynik trzeba jednak zawsze powtórzyć w prenatalnych badaniach inwazyjnych. Najczęściej w takich sytuacjach przeprowadzana jest amniopunkcja.
Zespół Jacobsa wykryty może zostać także po urodzeniu dziecka. W takiej sytuacji przeprowadzane jest badanie kariotypu, które sprawdza zestaw chromosomów pacjenta pod kątem rozmaitych nieprawidłowości.
Zespół Jacobsa – leczenie
Zespołu Jacobsa jest chorobą nieuleczalną. Możliwe jest jednak wdrożenie leczenia objawowego, które złagodzi nieco objawy tej przypadłości. Najczęściej u mężczyzn z zespołem Jacobsa stosuje się terapię hormonalną. Pozwala ona utrzymać odpowiedni poziom testosteronu we krwi. Wielu mężczyzn potrzebuje także psychoterapii, która pomaga pogodzić się z chorobą.
Dlaczego warto wykonać Prenatal testDNA?
