Umów się na badanie Prenatal testDNA

  • 1. Badanie
  • 2. Lokalizacja
  • 3. Termin wizyty
  • 4. Dane kontaktowe
Wybierz pakiet:
Wybierz miejsce badania:
Wybierz lokalizację
Podaj adres wizyty domowej
Dostępne godziny przyjęć:
  • 7
  • 7:30
  • 8
  • 8:30
  • 9
  • 9:30
  • 10
  • 10:30
  • 11
  • 11:30
  • 12
  • 12:30
  • 13
  • 13:30
  • 14
  • 14:30
  • 15
  • 15:30
  • 16
  • 16:30
  • 17
  • 17:30
  • 18
  • 18:30
  • 19
  • 19:30
  • 20
  • Dowolne godziny
Dostępne godziny przyjęć:
  • 6
  • 6:30
  • 7
  • 7:30
  • 8
  • 8:30
  • 9
  • 9:30
  • 10
  • 10:30
  • 11
  • 11:30
  • 12
  • 12:30
  • 13
  • 13:30
  • 14
  • 14:30
  • 15
  • 15:30
  • 16
  • 16:30
  • 17
  • 17:30
  • 18
  • 18:30
  • 19
  • 19:30
  • 20
  • 20:30
  • 21
  • Dowolne godziny
Wysłanie formularza nie zobowiązuje do zakupu. W każdej chwili możesz zmienić dane swojej rezerwacji.
Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. z siedzibą: ul. Feliksa Bocheńskiego 38a, 40-859 Katowice, o numerze REGON: 243413225, NIP: 634-282-27-48, KRS: 0001091570, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 32/ 445-34-26. Pokaż całość >>

Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu: 1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO); 2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO); 3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO; Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://prenataltestdna.pl/polityka-prywatnosci/

zespół DiGeorge’a

Zespół Di George’a – co to za schorzenie?

zespół DiGeorge’a

Zespół Di George’a to schorzenie o podłożu genetycznym. Powoduje on szereg różnych objawów, które mogą znacznie utrudniać nam funkcjonowanie. Sprawdź, z czym dokładnie wiąże się zespół Di George’a i w jaki sposób można go rozpoznać!

Zespół Di George’a – przyczyny

Zespół Di George’a jest chorobą o podłożu genetycznym. Jego przyczyną jest delecja 22q11.2, czyli utrata fragmentu 11.2 długiego ramienia 22 chromosomu. Może ona powstać spontanicznie, ale także do jej powstania może dojść poprzez dziedziczenie. Szacuje się, że dochodzi do tego w przypadku jednego na 3000-5000 żywych urodzeń [1].

Zespół Di George’a – objawy

Zespół Di George’a powodować może szereg różnych objawów, takich jak:

  •  Charakterystyczne cechy wyglądu twarzy, takie jak nisko osadzone małżowiny uszne, małe usta, zmarszczka nakątna czy szeroko rozstawione oczy
  •  Wady wrodzone serca lub układu sercowo-naczyniowego
  •  Zaburzenia endokrynologiczne, takie jak niedoczynność tarczycy
  •  Zaburzenia immunologiczne
  •  Zaburzenia otolaryngologiczne
  •  Zaburzenia okulistyczne
  •  Zaburzenia zachowania
  •  Opóźniony rozwój mowy
  •  Problemy w nauce

Zespół Di George’a nie powoduje u każdego pacjenta wszystkich wymienionych objawów. Najczęściej pojawia się jedynie część z nich.

Zespół Di George’a – diagnostyka

Zespół Di George’a jest zaburzeniem, które może zostać wykryte już w trakcie ciąży. Rozpoznać można je w trakcie diagnostyki prenatalnej. Bardzo często zespół Di George’a wykrywany jest już w nieinwazyjnych badaniach wolnego płodowego DNA, takich jak test Prenatal testDNA. Rozpoznany on może zostać także w trakcie badań inwazyjnych.

Zespół Di George’a wykryty może zostać także po urodzeniu dziecka. Wadę w obrębie chromosomów wykryć można m.in. w badaniu kariotypu czy badaniu eksomowym, takim jak test WES.

Zespół Di George’a – leczenie

Zespół Di George’a jest chorobą nieuleczalną. Możliwe jest jednak wielotorowe leczenie objawowe, które nieco złagodzi dolegliwości i poprawi komfort życia pacjenta. Dostosowuje się je do objawów, które pojawiają się u pacjenta. Konieczne może być m.in. leczenie pod kątem wad serca, terapia endokrynologiczna czy leczenie stomatologiczne.

Źródła:

  1.  Paśnik J., Cywińska-Bernas A., Piotrowicz M., 2007. Zespół mikrodelecji 22q11.2 – zagadnienia immunologiczne, Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej; 61: 361-368.

Dlaczego warto wykonać Prenatal testDNA?

dlaczego warto wykonac prenatal testDNA

Oceń