Zespół delecji 5.1p36 – co to za choroba?

Zespół delecji 1p36 to złożona wada o podłożu genetycznym. Pojawia się ona u 1 na 5000 dzieci. Może ona powodować szereg różnorodnych objawów, które dotykają różnych sfer życia. Sprawdź, jak objawia się delecja 1p36 i w jaki sposób może zostać wykryta!

Delecja 1p36 – przyczyny

Zespół delecji 1p36 to wada genetyczna spowodowana przez utratę części krótkiego ramienia 1 chromosomu. Do powstania tej wady dochodzi najczęściej w sposób losowy w trakcie zapłodnienia, a czasami nawet w momencie powstawania komórek rozrodczych. Bardzo rzadko zdarzają się przypadki dziedziczenia delecji 1p36.

Zespół delecji 1p36 – objawy

Pierwsze objawy zespołu delecji 1p36 zauważyć można już u noworodków. Wada ta może powodować u nich:

•  Obniżone napięcie mięśniowe
•  Mały rozmiar głowy
•  Małe usta
•  Nieprawidłowy kształt czaszki
•  Duże przednie ciemiączko
•  Nisko osadzone oczy
•  Szpiczasty podbródek

Wraz z rozwojem dziecka pojawić mogą się także kolejne dolegliwości, takie jak:

•  Drgawki
•  Wady serca
•  Opóźniony rozwój intelektualny
•  Wady wymowy
•  Zaburzenia słuchu
•  Zaburzenia zachowania
•  Otyłość

Nasilenie występujących u chorego dolegliwości zależy od tego, jak dużego fragmentu chromosomu 1 brakuje. Im jest on większy, tym bardziej nasilone będą objawy.

Delecja 1p36 – diagnostyka

Zespół delecji 1p36 wykrywany jest w testach genetycznych. Przeprowadzić można je jeszcze w ciąży. Mowa tutaj o badaniach prenatalnych. Delecja 1p36 wykryta może zostać nawet w testach nieinwazyjnych. Wchodzi ona w zakres testu Prenatal testDNA, który charakteryzuje się wysoką czułością i skutecznością. Wykryć mogą ją także badania inwazyjne, takie jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki.
Zespół delecji 1p36 wykryty może zostać także po urodzeniu dziecka. W tym celu wykonuje się badanie kariotypu, w którym szczegółowo sprawdzane są wszystkie chromosomy pacjenta pod kątem ilości, budowy i struktury.

Zespół delecji 1p36 – leczenie

Niestety zespołu delecji 1p36 nie da się całkowicie wyleczyć. Możliwe jest jednak wdrożenie u pacjenta terapii, która nieco zmniejszy natężenie pojawiających się dolegliwości. Musi być to leczenie wielotorowe, dlatego pacjent powinien być pod opieką kilku specjalistów. Najczęściej konieczna jest pomoc fizjoterapeuty, kardiologa, neurologa, logopedy oraz psychologa. W niektórych przypadkach wdrażane jest także leczenie chirurgiczne.

Dlaczego warto wykonać Prenatal testDNA?