Trisomia chromosomu X inaczej nazywana jest zespołem supersamicy lub syndromem nadkobiety. Jak nazwy te wskazują, wada ta występuje jedynie u kobiet. Sprawdź, z jakimi objawami wiąże się trisomia chromosomu X, w jakich badaniach można ją wykryć i czy możliwe jest jej leczenie!
Trisomia chromosomu X – przyczyny
Trisomia chromosomu X to wada wrodzona o podłożu genetycznym. Jest ona spowodowana przez obecność dodatkowego chromosomu X. Zdrowe kobiety posiadają dwa takie chromosomy. Z kolei u kobiet z trisomią chromosomu X na skutek mutacji genetycznej pojawia się trzecia kopia tego chromosomu. Mutacja ta z reguły pojawia się w sposób losowy, ale udowodniono, że im starsza jest matka, tym ryzyko rozwoju trisomii chromosomu X jest większe.
Trisomia chromosomu X – objawy
Trisomia chromosomu X w dzieciństwie nie powoduje zbyt charakterystycznych objawów. U dziewczynek zauważyć można wysoki wzrost oraz bujne owłosienie łonowe. Pojawić mogą się także zaburzenia mowy, niepełnosprawność intelektualna oraz nieprawidłowości w rozwoju emocjonalnym.
U niektórych dziewczynek trisomia chromosomu X może powodować także inne objawy, takie jak:
- Dysmorfia twarzy
- Słabe napięcie mięśniowe
- Zaburzenia miesiączkowania
- Napady padaczkowe
Trisomia chromosomu X – diagnostyka
Trisomię chromosomu X u dziecka wykryć można jeszcze zanim przyjdzie ono na świat. Jest to możliwe w badaniach wolnego płodowego DNA, takich jak Prenatal testDNA. Jest to badanie bezpieczne i o wysokiej czułości. Dzięki niemu trisomię chromosomu X wykryć możemy już w 10 tygodniu ciąży. Przeprowadzenie badania Prenatal testDNA jest całkowicie bezbolesne. Do jego wykonania potrzebna jest jedynie próbka krwi. Trisomię chromoromu X wykryć można także w prenatalnym badaniu inwazyjnym, takim jak amniopunkcja.
Trisomię chromosomu X wykryć można także po narodzinach dziecka. Wadę tę można wykryć, przeprowadzając badanie kariotypu, czyli zestawu chromosomów. Takie badanie jednoznacznie potwierdzi lub wykluczy trisomię chromosomu X.
Trisomia chromosomu X – leczenie
Trisomia chromosomu X to wada o podłożu genetycznym. Tego typu zaburzenia aktualnie są nieuleczalne. U kobiet z trisomią chromosomu X wdraża się jednak leczenie objawowe w formie terapii hormonalnej. Ma ono na celu złagodzenie pojawiających się objawów.
Dlaczego warto wykonać Prenatal testDNA?
