Trisomia 9 – co to za schorzenie?

Trisomia 9 to jedna z wad genetycznych, które mogą uniemożliwiać donoszenie ciąży. Jest to dość rzadkie schorzenie, które wykryć możemy w trakcie ciąży dzięki badaniom prenatalnym. Sprawdź, czym dokładnie jest trisomia 9, jakie są jej przyczyny i jakie badania mogą ją wykryć!

Trisomia 9 – przyczyny

Trisomia 9 to wada w obrębie chromosomów powstała na skutek nieprawidłowego podziału materiału genetycznego. Dochodzi do tego w sposób losowy. Osoby z tą wadą w 9 parze zamiast dwóch chromosomów mają 3.
Trisomia 9 dzieli się na dwa rodzaje. Dziecko może być obarczone trisomią pełną, gdzie każda komórka zawiera nieprawidłową kopię. Może być także obarczone trisomią częściową, przy której nieprawidłowa kopia znajduje się jedynie w części komórek.

Trisomia 9 – objawy

W większości przypadków trisomia 9 doprowadza do samoistnego poronienia. Część dzieci z tą wadą jednak przychodzi na świat. Wiąże się to z następującymi objawami:

• Wodogłowie
•  Nadmierne poszerzenie ciemiączek
•  Nisko osadzone uszy
•  Cofnięcie żuchwy
•  Mikrocefalia, czyli mały rozmiar mózgu
•  Rozszczep podniebienia
•  Małoocze
•  Żółtaczka
•  Dysplazja bioder
•  Wady serca [1]

Trisomia 9 – jak można ją wykryć?

Trisomię 9 u płodu możemy wykryć w trakcie ciąży. Jest to możliwe dzięki badaniom prenatalnym. Nie umożliwia tego jednak każdy test. Jest to dość rzadka wada, dlatego może zostać wykryta jedynie w badaniach prenatalnych o szerokim zakresie. Podstawowe testy nie są w stanie wykryć trisomii 9.
Jednym z testów, w których wykryć możemy trisomię 9 jest Prenatal testDNA Karyo Plus. Jest to nieinwazyjne badanie, które wykonuje się na podstawie próbki krwi matki. Charakteryzuje się ono bardzo wysoką czułością, która wynosi aż 99%. Dzięki temu badanie może wykryć tak rzadkie wady genetyczne, jak trisomia 9.

Jeśli test Prenatal testDNA wykaże nieprawidłowości, to konieczne będzie wykonanie inwazyjnego badania prenatalnego. Najczęściej w takiej sytuacji przeprowadzana jest amniopunkcja, która wiąże się z najmniejszym możliwym ryzykiem powikłań. Jej przeprowadzenie pozwoli nam na uzyskanie jednoznacznej diagnozy.

Trisomia 9 – czy możliwe jest leczenie?

Trisomia 9 jest wadą genetyczną, która jest nieuleczalna. Zwykle nie ma nawet możliwości wdrożenia leczenia objawowego, ponieważ objawy są na tyle silne, że doprowadzają do szybkiej śmierci dziecka.

Źródła:

1. https://meavita.pl/trisomia-9/

Dlaczego warto wykonać Prenatal testDNA?